Синдром Дауна
Изучение форм геномной патологии, степени задержки умственного и речевого развития детей. Последствия наличия дополнительной копии генетического материала по 21-й хромосоме. Клинические симптомы трисомии. Характерные черты мозаицизма и синдрома Дауна.
Подобные документы
Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Полной трисомия 21-й хромосомы - генетическая причина болезни Дауна. Когнитивный уровень новорожденных с данным заболеванием. Слух, зрение, апноэ во сне, состояние сердечно-сосудистой системы. Иммунологические аспекты и дисфункция щитовидной железы.
реферат, добавлен 21.03.2014Клинические проявления метаболического синдрома. Характеристика патогенетических механизмов развития инсунрезистентности и гиперинсулинемии. Роль синдрома Х в развитии сердечно-сосудистой патологии. Особенность определения уровня глюкозы в крови.
лекция, добавлен 02.04.2019Генетические причины гомоцистинурии, миопатии Беккера, синдрома полисомии по Х-хромосоме. Частота встречаемости генетических заболеваний, симптомы, методы диагностики и лечения. Определение патологических нарушений, которые отмечаются у пациентов.
доклад, добавлен 27.06.2024Сущность понятия "нефротический синдром". Клинические формы синдрома, врожденный и инфантильный. Вариант ответа на глюкокортикоидную терапию. Клинические симптомы, течение заболевания. Программа обследования, дифференциальная диагностика, лечение.
презентация, добавлен 21.07.2012Изучение причин перинатальной заболеваемости. Синдром задержки внутриутробного развития в сочетании с гипоксическим поражением ЦНС. Ранняя диагностика патологии центральной нервной системы у детей. Определение дальнейшей тактики лечения и наблюдения.
статья, добавлен 20.07.2021Исследование синдрома Эдвардса как одной из форм редкого генетического заболевания. Изучение этиологии, патогенеза и профилактики данной болезни. Нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания у новорожденных. Выявление тяжелых пороков развития.
статья, добавлен 25.04.2019- 58. Синдром Веста
Этиология синдрома Веста — серийных спастических сокращений в отдельных мышечных группах или генерализованного характера, протекающие на фоне задержки нейропсихического развития, сопровождающиеся гипсаритмическим ЭЭГ-паттерном. Его клинические проявления.
презентация, добавлен 15.06.2020 Оценка частоты и структуры врожденных пороков развития на основе генетического мониторинга и совершенствование их пренатальной диагностики. Эффективность пренатального скрининга врожденных пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна.
автореферат, добавлен 19.07.2018Определение типа наследования адреногенитального синдрома. Рассмотрение основных форм патологии в зависимости от конкретного биохимического дефекта. Симптоматика и клиника адреногенитального синдрома, психические расстройства при данной патологии.
презентация, добавлен 10.12.2017Понятие алкоголизма, его симптомы и последствия для организма. Диагностика наличия патологического влечения к алкоголю и утрате количественного контроля. Симптомы алкогольного абстинентного синдрома после употребления средних или больших доз алкоголя.
курсовая работа, добавлен 20.04.2019История изучения генетического заболевания Синдрома Ангельмана. Характерные симптомы аномалии: задержка психического развития, нарушение сна, припадки, хаотические движения рук, частый смех или улыбки. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции.
реферат, добавлен 20.01.2017XYY-синдром - хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Исследование особенностей наследования патологии. Частота встречаемости, фенотипические проявления хромосомного заболевания. Профилактика и возможное лечение синдрома полисомии.
реферат, добавлен 24.12.2017Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013Фазы развития эмбриона, плода. Симптомы, причины задержки внутриутробного развития плода, ее этиология и патогенез. Характеристика форм, типов задержки роста плода. Определение факторов риска возникновения и развития патологии, ее медикаментозная терапия.
презентация, добавлен 22.09.2017Изучение генетического полиморфизма первого экзона секретоглобина у детей крымской популяции. Взаимосвязь между степенью полиморфизма и развитием патологии легких (бронхиальной астмы). Прогнозирование и оценка перспектив развития синдрома обструкции.
статья, добавлен 21.02.2016Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Анализ симптоматики врожденных нарушений нервной системы у детей. Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Гидроцефалия, синдром двигательных нарушений, парез и паралич. Миатонический и судорожный синдром. Аффективно-респираторные пароксизмы. Болезнь Дауна.
реферат, добавлен 08.09.2011Общие показания к проведению пренатальной диагностики. Методические подходы к пренатальной диагностике. Ультразвуковые признаки наличия врожденных пороков развития у плода по провизорным органам. Применение пренатальной диагностики синдрома Дауна.
презентация, добавлен 05.05.2023Изучение значимого места задержки роста у детей и подростков в структуре эндокринной заболеваемости. Раскрытие гендерных особенностей задержки роста, сопутствующей патологии у детей и подростков, проходивших обследование в эндокринологическом отделении.
статья, добавлен 11.06.2021Определение понятия посттравматического астенического синдрома. Этиология, патогенез, источник возникновения и развития, клинические симптомы и осложнения (шизофрения, аутизм, паралич, энцефалит), диагностика, профилактика и лечение заболевания у детей.
статья, добавлен 08.12.2014Респираторный дистресс-синдром, его этиология, симптомы, стадии развития. Частота развития РДСН зависят от степени недонашивания. Характерные рентгенологические признаки воспалительного поражения легких. Синонимы ОРДС - некардиогенный отёк лёгких.
презентация, добавлен 18.02.2015Исследование региональных медико-социальных факторов, предрасполагающих к образованию врожденных пороков развития плода и синдрома Дауна. Разработка алгоритма профилактики данных заболеваний на этапе прегравидарной подготовки и ранних сроков гестации.
автореферат, добавлен 06.03.2018Исследование буллезного эпидермолиза — редкого генетического заболевания, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Причины болезни, главные признаки и симптомы. Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе синдрома.
статья, добавлен 19.02.2019Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016