Синдром Дауна
Изучение форм геномной патологии, степени задержки умственного и речевого развития детей. Последствия наличия дополнительной копии генетического материала по 21-й хромосоме. Клинические симптомы трисомии. Характерные черты мозаицизма и синдрома Дауна.
Подобные документы
Екзогенні і ендогенні фактори, які впливають на народження здорової дитини. Збудники внутрішньоутробної інфекції дітей. Спадкові аномалії (відхилення) вуглеводного обміну. Найбільш типові ознаки синдромів Дауна, Кланфельтера та Шерешевського-Тернера.
статья, добавлен 26.08.2012Клинические проявления бронхообструктивного синдрома (БОС). Перечень заболеваний, сопровождающихся БОС. Анатомо-физиологические особенности дыхательных путей у детей раннего возраста. Основные принципы лечения БОС, неотложная помощь, дозы препаратов.
презентация, добавлен 16.06.2016Синдром Мюнхгаузена как одна из форм расстройства личности и ее поведения, которая может привести к тяжелым физическим и психическим осложнениям. Основные признаки абдоминального типа синдрома. Анализ ключевых симптомов истерического кровотечения.
статья, добавлен 23.04.2014Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016- 105. Косолапость у детей
Исследование вопросов лечения патологии стопы, в том числе врожденной косолапости. Особенности развития приобретенной косолапости у малышей в первые годы жизни. Клинические симптомы косолапости. Определение типа стопы и степени тяжести косолапости.
реферат, добавлен 21.04.2015 - 106. Некоторые клинические аспекты синдрома эмоционального выгорания у педагогов общеобразовательных школ
Рассмотрение некоторых клинических особенностей проявления синдрома эмоционального выгорания у педагогов общеобразовательных организаций. Распространенность, степень выраженности, структурные компоненты, ведущие симптомы и симптомокомплексы синдрома.
статья, добавлен 15.06.2023 Диагностические признаки хромосомных синдромов. Основная характеристика механизмов геномных мутаций. Сущность и главные факторы риска трисомии. Опасность рождения ребенка с болезнью Дауна. Анализ частичных моносомий. Аномалии в системе половых хромосом.
лекция, добавлен 23.07.2015Оценка частоты, степени тяжести анемического синдрома у лиц гериатрического профиля. Бофизические параметры эритроцитарной системы у лиц старших возрастных групп в условиях синдрома и без него. Анализ изменений сердечного ритма в возрастном аспекте.
автореферат, добавлен 06.08.2018Понятие мышечно-тонического синдрома. Ноющая боль как главное проявление мышечно-тонического синдрома. Симптомы в зависимости от локализации дистрофического процесса. Причины развития мышечно-тонического синдрома. Терапия и профилактика мышечных болей.
реферат, добавлен 11.02.2016Понятие миелодиспластического синдрома, причинность этого заболевания. Особенности манифестации миелодисплистического синдрома. Мультилинейная дисплазия как одна из форм миелодиспластического синдрома. Клинические проявления полилинейной дисплазии.
статья, добавлен 21.06.2023Общая характеристика щитовидной железы. Синдром тиреотоксикоза и особенности его классификации у пациентов гериатрического возраста по степени выраженности клинических проявлений. Клинические симптомы синдрома гипотериоза. Схема лечения и профилактика.
реферат, добавлен 11.05.2021- 112. Синдром Альпорта
Этиология и патогенез Альпорта синдрома - наследственного заболевания, характеризующегося ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Течение и исход заболевания, его клинические признаки и симптомы.
презентация, добавлен 14.06.2015 Основные симптомы генетического заболевания Прадера-Вилли. Признаки диагностирования синдрома. Генетический анализ заболевания. Эффективность лечения, улучшающего тонус мышц, возможностей физиотерапии. Устранение обструктивного апноэ сна как осложнения.
презентация, добавлен 30.09.2017- 114. Мукополисахаридозы
Рассмотрение основных типов мукополисахаридозов. Патогенез и клинические особенности мукополисахаридозов. Основные клинические признаки синдрома Хантера, синдрома Моркио и синдрома Марото-Лами. Инструментальная диагностика и лечение мукополисахаридозов.
презентация, добавлен 12.03.2024 Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Синдром, характеризующийся ановуляцией или олигоовуляцией, избытком андрогенов и поликистоза яичников. Симптомы, признаки, клинические критерии и осложнения синдрома поликистозных яичников. Диагностика, коррекция гормональных и метаболических нарушений.
реферат, добавлен 30.09.2024Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.
статья, добавлен 21.02.2019- 118. Корешковый синдром
Невралгический синдром, который включает комплекс симптомов, возникающий в результате сдавливания спинномозговых корешков. Проявления и симптомы корешкового синдрома. Правильная диагностика и причины развития этого заболевания. Основные методы лечения.
презентация, добавлен 07.10.2012 Рентгенологические и гистологические изменения костей при кампомелической дисплазии. Особенность слабой пигментации кожи и волос при фенилкетонурии. Характеристика синдромов Дауна, Патау и Клайнфелтерла. Внешние проявления диссегментарной карликовости.
презентация, добавлен 21.05.2015Оценка частоты патологии пищевода и кардиоэзофагеального перехода у детей, страдающих хроническим запором, в зависимости от характера патологии толстой кишки, длительности заболевания, степени тяжести задержки акта дефекации и результатов терапии.
статья, добавлен 22.03.2020Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011Знакомство с распространенными причинами, вызывающими преждевременное прерывание беременности. Исследование причин "замершей" беременности как достаточно актуальная проблема врачей-репродуктологов и пациентов. Общая характеристика форм синдрома Дауна.
статья, добавлен 16.02.2019Умственная отсталость: понятие, характеристика, этиология, клиническая картина. Динамика олигофрении и общие признаки психического недоразвития. Клинические формы олигофрении по выраженности слабоумия. Основные формы умственной отсталости, синдром Дауна.
реферат, добавлен 09.04.2010Понятие о врожденном и приобретенном иммунитете, их характерные отличия. Первичные иммунодефициты и их виды. Клинические проявления первичных и вторичных иммунодефицитов. Синдром Ди Джорджи: симптомы, диагностика и лечение. Анорексия, ее виды и причины.
презентация, добавлен 24.06.2015Этиология, патогенез, клинические проявления метаболического синдрома. Современные подходы к его коррекции с целью профилактики сердечно-сосудистой патологии и нарушений углеводного и липидного обменов. Основные критерии МС. Принципы терапии и лечения МС.
статья, добавлен 07.04.2022