Наследственные заболевания и методы их исследования
Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
Подобные документы
Частота синдрома Дауна среди новорожденных. Статические и речевые функции у детей с синдромом Дауна, характерные дерматологические особенности. Умственная отсталость при трисомии 21. Признаки и тяжесть заболевания вследствие наличия лишней копии.
презентация, добавлен 08.09.2015Сущность понятия "нефротический синдром". Клинические формы синдрома, врожденный и инфантильный. Вариант ответа на глюкокортикоидную терапию. Клинические симптомы, течение заболевания. Программа обследования, дифференциальная диагностика, лечение.
презентация, добавлен 21.07.2012Описание причин широкого распространения заболевания "репродуктивно-респираторный синдром свиней". Методы специфической профилактики заболевания. Применение коммерческих инактивированных и живых вакцин по общим схемам, анализ результатов вакцинации.
статья, добавлен 01.04.2019Изучение дифференциального характера поражения при болезнях экспансии. Синдром Мартина-Белл. Диагностика синдрома хрупкой хромосомы путем определения количества ЦГГ повторов, их статуса метилирования с помощью эндонуклеазной рестрикции саузерн блоттинга.
презентация, добавлен 13.04.2016История генетического заболевания синдрома Лойса-Дитца. Этиология и Патогенез: поражение костной системы и системы кровообращения. Причина развития в нашем организме синдрома Лойса-Дитца. Диагностика, дифференциальная диагностика и лечение заболевания.
статья, добавлен 11.03.2019Сущность порфирии как наследственного заболевания, в основе которого лежат нарушения гема. Классификация порфирий: печеночные и эритропоэтические формы. Характеристика и клиническая симптоматика болезни Гютнера. Лабораторная диагностика заболевания.
презентация, добавлен 01.03.2016Клиническое течение воспалительных процессов. Факторы, препятствующие попаданию и распространению инфекции в организме. Инфекционные заболевания, сопровождающиеся снижением иммунитета и эндокринные нарушения. Заболевания влагалища: кандидоз, вагинит.
реферат, добавлен 28.10.2014Факторы, которые могут привести к возникновению синдрома Дауна. Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка, данные клинических, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Симптомы и признаки, профилактика заболевания.
контрольная работа, добавлен 14.10.2020Этиологические, патофизиологические аспекты синдрома Золлингера-Эллисона и современные методы диагностики и лечения данной патологии. Определение перечня необходимых лабораторных тестов, позволяющих точно диагностировать синдром Золлингера-Эллисона.
статья, добавлен 20.12.2024Влияние психологических факторов на соматические заболевания. Нарушения функций внутренних органов и систем. Возникновение психосоматического заболевания через психические процессы. Характерологически ориентированные направления и типологии личности.
презентация, добавлен 26.02.2018Характеристика группы хромосомных болезней обусловленных мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Мутация половых клеток, спонтанные аборты, мертворождение. Основные группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
контрольная работа, добавлен 28.07.2010Изучение истории открытия заболевания "синдром пустого турецкого седла" - патологии, возникающей в гипофизе черепа головного мозга. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, основных методов диагностики и лечения данного заболевания.
статья, добавлен 12.03.2019- 88. Синдром Дауна
Аномалия хромосом у новорожденного как причина возникновения синдрома Дауна. Диагностика заболевания в период новорожденности, физические и эндокринные нарушения развития ребенка. Развитие интеллекта и эмоционально-волевой сферы больных синдромом Дауна.
реферат, добавлен 10.01.2013 Генетические нарушения при синдроме Линча. Мутации в генах MLH1 и MSH2. Химио и таргетная терапия при синдроме. Разработка индивидуальной тактики как хирургического, так и химиотерапевтического лечения. Проведение пожизненного клинического мониторинга.
статья, добавлен 16.02.2019Характеристика заболевания "вегетососудистая дистония", факторы риска, осложнения и разновидности осложнений. Синдром нарушения сердечной деятельности - изменение сердечного ритма, лабильность артериального давления, патологические вазомоторные реакции.
статья, добавлен 11.12.2024Определение сущности синдрома хронической усталости как самостоятельного заболевания. Исследование инфекционной теории причин усталости. Рассмотрение факторов риска, клинических проявлений, лабораторных данных и осложнении хронической усталости.
статья, добавлен 23.04.2014Понятие об острой дыхательной недостаточности и наиболее частые причины этого заболевания. Факторы нарушения и регуляции внешнего дыхания. Причины и классификация патогенетических механизмов развития данного синдрома, особенности, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 29.04.2015Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.
статья, добавлен 22.03.2019Синдром левожелудочковой хронической сердечной недостаточности. Жалобы на одышку, возникающую при физической нагрузке, слабость, повышенную утомляемость. Причины заболевания сердечно-сосудистой системы, стадии развития, лечение и методы профилактики.
презентация, добавлен 28.02.2016Процесс нарушения гемостаза в связи с агрегацией эритроцитов. Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови (ДВС-синдром). Патологическая анатомия, морфогенез заболевания. Морфологические изменения в органах. Главные стадии ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 22.05.2014Фазы развития синдрома тяжелой недостаточности дыхания при избытке механических примесей и биологически активных веществ в крови. Патофизиологические нарушения, клинические проявления и лечебная тактика при ОРДС. Критерии диагностики заболевания.
реферат, добавлен 04.06.2015Гемофилии - рецессивно наследуемые, заболевания. Нейтропении наследственные - группа наследственных заболеваний с почти полным отсутствием в крови нейтрофилов. Болезнь Гоше - болезнь хранения липидов. Лимфогранулематоз - опухоль лим¬фатических узлов.
реферат, добавлен 06.10.2008Отличительные признаки синдрома Аспергера, причины его развития. Особенности нарушения социального взаимодействия и коммуникации. Сильные и слабые стороны людей с синдромом Аспергера. Диагностика и дифференциальный диагноз. Лечение и прогноз состояния.
презентация, добавлен 20.03.2014Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.
презентация, добавлен 13.01.2014Изучение понятия синдрома Марфана – заболевания соединительной ткани с поражением многих органов и систем. Характеристика особенностей данного заболевания у новорожденных. Анализ основы дефекта соединительной ткани - нарушения синтеза белка (фибрилина).
эссе, добавлен 25.11.2014