Наследственные заболевания и методы их исследования
Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
Подобные документы
Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.
презентация, добавлен 05.02.2015Понятие и классификация острого коронарного синдрома, его патогенез и возможные исходы. Диагностика заболевания. Методы восстановления кровотока в инфаркт-связанной артерии. Интервенционные технологии в лечении пациентов с острым коронарным синдромом.
презентация, добавлен 16.01.2017Сущность синдрома жировой эмболии, характеристика стадий его развития. Течение заболевания и его возможная диагностика. Значение респираторной поддержки, специфические методы эфферентной и хирургической терапии. Особенности коррекции гемореологии.
реферат, добавлен 03.10.2017Синдром артикуляционных расстройств. Характеристика и симптоматика различных форм дизартрии. Нарушения мышечного тонуса в артикуляционной мускулатуре. Синдром нарушений речевого дыхания. Нарушения звукопроизношения: причины и проявления дизартрии.
практическая работа, добавлен 24.11.2015Токсидермия - острое воспалительное заболевание кожных покровов и слизистых оболочек, развивающееся под действием гематогенного распространения аллергена. Этиология, патогенез, клиническая картина заболевания. Синдром Лайела, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 27.02.2020Сущность бронхообструктивного синдрома как симптомокомплекса специфически очерченных клинических проявлений нарушения бронхиальной проходимости. Клинически выраженный синдром дыхательной обструкции у детей. Характеристика заболеваний органов дыхания.
реферат, добавлен 29.10.2013Легочное кровотечение как выделение с кашлем крови, исходящей из дыхательных путей, расположенных ниже голосовых связок вследствие нарушения целостности сосудов. Геморрагический легочный синдром – смертельно опасное осложнение многих заболеваний.
статья, добавлен 15.09.2017Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
курс лекций, добавлен 12.11.2009Неправильный образ жизни и несбалансированное питание как причина повышения уровня липидов в крови человека. Наследственные нарушения обмена липидов. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия, которая является одной из самых тяжелых форм этой патологии.
статья, добавлен 20.02.2019Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014- 114. Синдром ХХХ
История изучения трисомии X, основные причины и факторы развития данного наследственного заболевания. Клинические проявления синдрома ХХХ, принципы его диагностики и разработка схемы лечения. Перспективы дальнейших исследований данного заболевания.
реферат, добавлен 02.02.2024 Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 29.10.2014Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.
статья, добавлен 21.02.2019Сущность и понятие кататонического синдрома, характеристика кататонического ступора и возбуждения, их отличительные черты. Распространение синдрома, его симптомы и признаки, взаимосвязь с этиологией и патогенезом. Диагностика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 13.10.2014Современный и традиционный китайский патогенез заболевания. Характеристика причин спондилогенного болевого синдрома в традиционной китайской медицине. Современная и традиционная китайская диагностика заболевания и методы лечения с помощью рефлексотерапии.
реферат, добавлен 26.03.2014Заболевания органов пищеварительного тракта. Нетрадиционные методы лечения болезней кишечника. Правильное сочетание различных методов. Наиболее распространенные заболевания кишечника. Диагностика, профилактика, прогноз и лечение хронических заболеваний.
реферат, добавлен 21.11.2010- 120. Синдром Альпорта
Этиология и патогенез Альпорта синдрома - наследственного заболевания, характеризующегося ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Течение и исход заболевания, его клинические признаки и симптомы.
презентация, добавлен 14.06.2015 Приступ кратковременной утраты сознания, обусловленный нарушением перфузии головного мозга. Причины падения мозгового кровотока. Синдром нарушения сознания в практике догоспитального этапа скорой медицинской помощи. Изучение клинической картины синкопе.
реферат, добавлен 28.04.2014Описание синдрома дессименированного внутрисосудистого свертывания крови. Анализ типов течения заболевания, его причин, патогенеза, стадий и клинических проявлений. Изучение нарушения механизмов коагуляционного гемостаза. Диагностика и лечение синдрома.
презентация, добавлен 23.04.2016- 123. Синдром Дауна
Синдром Дауна как заболевание, которое влияет на умственное развитие человека и возникает вследствие трисомии 21 хромосомы человека, основные причины и предпосылки его развития. Методы профилактики и лечения данного синдрома. Этические вопросы абортов.
реферат, добавлен 08.05.2012 Нейрогуморальная регуляция менструального цикла. Тканевая биопсия и цитологическое исследование. Диагностика уровня поражения. Синдром поликистозных яичников. Внематочная беременность, атрезия влагалища. Женское и мужское бесплодие, причины, лечение.
шпаргалка, добавлен 11.03.2024Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013