Синдром Дауна
Особенности нарушения кариотипа при синдроме Дауна и их диагностика. Причины трисомии по 21 хромосоме. Характерные черты людей с данной аномалией, нарушения в строении и функционировании различных органов. Частота рождения детей с синдромом Дауна.
Подобные документы
Анализ симптоматики врожденных нарушений нервной системы у детей. Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Гидроцефалия, синдром двигательных нарушений, парез и паралич. Миатонический и судорожный синдром. Аффективно-респираторные пароксизмы. Болезнь Дауна.
реферат, добавлен 08.09.2011Исследование механизма нарушений развития при хромосомных болезнях. Виды генетических эффектов. Обзор классификации хромосомных болезней. Особенности дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом трисомии-X.
реферат, добавлен 15.11.2013Выявление различных форм ринолалии в зависимости от характера нарушения функции небно-глоточного смыкания. Частота рождения детей с расщелинами. Формирование приспособительных (компенсаторных) изменений уклада органов артикуляции при производстве звуков.
контрольная работа, добавлен 24.06.2020Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013Синдром нарушения бронхиальной проходимости, его этиология, патогенез и клинические проявления. Классификация заболевания, показания к применению бета-стимуляторов, бета-адреномиметиков и холиноблакаторов, особенности их действия и применения у детей.
презентация, добавлен 10.09.2015Организация помощи больным с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование. Планирование профилактико-лечебных мероприятий. Перинатальная диагностика наследственных, врожденных болезней. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 22.03.2012Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015- 58. Пренатальный биохимический скрининг: система, принципы, клинико–диагностические критерии, алгоритмы
Разработка системы пренатального биохимического скрининга беременных с использованием автоматизированных программ расчета индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Создание тест-систем для определения маркерных сывороточных белков.
автореферат, добавлен 27.02.2018 Рассмотрение различных расстройств голосовой функции, обусловленных патологическим состоянием органов голосообразования. Нарушения голоса у детей, их причины. Обследование голосовой функции логопедом. Особенности восстановления голоса у ребенка.
презентация, добавлен 03.12.2018Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016Понятие, клинические формы и методы лечения олигофрении. Использование коэффициента IQ для количественной оценки интеллекта. Общие признаки психического недоразвития. Отличительные черты имбецильности и дебильности. Характерные проявления болезни Дауна.
методичка, добавлен 18.09.2015Общее понятие и причины гепаторенального синдрома - нарушения различных функций печени или почек при возникновении патологического процесса в одном из этих органов. Основные симптомы и методы диагностики заболевания, способы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 07.10.2013Динамика клинических данных, результаты инструментальных методов исследования и принципы лечения. Тактические действия специалиста. Изменения электрической активности головного мозга: картина гипсаритмии на межприступной ЭЭГ, типичные приступные паттерны.
статья, добавлен 21.07.2021Фармакокинетические и фармакодинамические характеристики средств, применяемых при синдроме нарушения бронхиальной проводимости. Бронхолитические препараты и их классификация. Основные фармакологические эффекты и сравнительная характеристика препаратов.
лекция, добавлен 06.10.2015Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011Вопрос о строении и функционировании материальных основ наследственности как один из ключевых вопросов генетики человека. Разрешение задачи идентификации элементов человеческого кариотипа на стадии митоза с применением дифференциальных окрасок хромосом.
реферат, добавлен 22.02.2019Центральные и периферические нарушения голоса у детей. Причина нарушения голоса при дизартрии и характерные особенности голосовой функции при данном речевом расстройстве. Классификация дизартрии для детей с нарушением опорно-двигательного аппарата.
реферат, добавлен 23.03.2010- 69. Пренатальный биохимический скрининг - система, принципы, клинико-диагностические критерии, алгоритмы
Разработка системы, клинико-диагностических критериев и алгоритмов пренатального биохимического скрининга для выявления женщин группы высокого риска по осложненному течению беременности, рождению детей с врожденными пороками развития и синдромом Дауна.
автореферат, добавлен 09.01.2018 Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013- 71. Усталость и когнитивные нарушения при синдроме пocт-COVID-19: систематический обзор и метаанализ
Характеристика воспалительных коррелятов и функциональных последствий пост-COVID-19-синдрома. Усталость и когнитивные нарушения - одни из распространенных и изнурительных симптомов синдрома после COVID-19. Частота встречаемости неврологических симптомов.
статья, добавлен 06.06.2023 Синдром артикуляционных расстройств. Характеристика и симптоматика различных форм дизартрии. Нарушения мышечного тонуса в артикуляционной мускулатуре. Синдром нарушений речевого дыхания. Нарушения звукопроизношения: причины и проявления дизартрии.
практическая работа, добавлен 24.11.2015Характеристика центрального и периферического кровообращения. Выявление основных причин нарушения периферического кровообращения. Сущность артериальной гиперемии, отличительные черты ишемии. Синдром нарушения периферического артериального кровообращения.
статья, добавлен 31.10.2021Причины возникновения нарушения зрения у детей школьного возраста. Возможные нарушения зрения у детей. План мероприятий по профилактике нарушения зрения у школьников. Особенности строения органа зрения. Гигиенические вопросы режима для школьника.
реферат, добавлен 23.02.2019Генетические нарушения при синдроме Линча. Мутации в генах MLH1 и MSH2. Химио и таргетная терапия при синдроме. Разработка индивидуальной тактики как хирургического, так и химиотерапевтического лечения. Проведение пожизненного клинического мониторинга.
статья, добавлен 16.02.2019