Синдром Дауна
Особенности нарушения кариотипа при синдроме Дауна и их диагностика. Причины трисомии по 21 хромосоме. Характерные черты людей с данной аномалией, нарушения в строении и функционировании различных органов. Частота рождения детей с синдромом Дауна.
Подобные документы
Рентгенологические и гистологические изменения костей при кампомелической дисплазии. Особенность слабой пигментации кожи и волос при фенилкетонурии. Характеристика синдромов Дауна, Патау и Клайнфелтерла. Внешние проявления диссегментарной карликовости.
презентация, добавлен 21.05.2015Общие показания к проведению пренатальной диагностики. Методические подходы к пренатальной диагностике. Ультразвуковые признаки наличия врожденных пороков развития у плода по провизорным органам. Применение пренатальной диагностики синдрома Дауна.
презентация, добавлен 05.05.2023Частота встречаемости, структура и особенности клинических проявлений рецидивирующих головных болей у детей и подростков с астеническим синдромом. Частота нечастой эпизодической и хронической головной боли напряжения у девочек старшей возрастной группы.
статья, добавлен 23.03.2021Частота искривлений позвоночника у детей и подростков. Нагрузки статического характера у школьников. Профилактика, диагностика, лечение нарушения осанки и идиопатических сколиозов. Лечения сколиоза двухпластинчатым эндокорректором, хирургическое лечение.
презентация, добавлен 29.11.2015Типы нарушения осанки у детей, рассмотрение профилактики нарушений осанки. Классификация болезней дыхательной системы и их профилактика. Мероприятия, связанные с мобилизацией внутренних сил человека. Профилактика заболеваний органов дыхания у детей.
контрольная работа, добавлен 11.01.2023Синдром мальабсорбции как клинический симптомокомплекс, который возникает вследствие нарушения пищеварительно-транспортной функции тонкой кишки, что приводит к метаболическим расстройствам. Основные причины кишечной пищеварительной недостаточности.
статья, добавлен 23.04.2014Особенности вегетативных нарушений у детей до 6 месяцев с синдромом рвоты и срыгиваний. Связь вида рефлюкса с перинатальным поражением нервной системы, необходимость дифференцированной терапии неврологической симптоматики и вегето-висцеральных нарушений.
статья, добавлен 22.03.2020Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Объективные причины диагностических затруднений при уретроокулосиновиальном синдроме. Частота обнаружения различных видов микробов у больных болезнью Рейтера. Клиника и развитие уретроокулосиновиального синдрома, поражение кожи и слизистых оболочек.
реферат, добавлен 20.09.2017Основные причины нарушения кровообращения в конечностях: облитерирующий атеросклероз, эндартериит, сахарный диабет, варикозное расширение вен. Факторы риска нарушения кровообращения в нижних конечностях, методы диагностики и профилактики заболевания.
презентация, добавлен 06.09.2014- 86. Hellp-синдром
Анализ возможных причин и факторов риска развития Hellp-синдрома. Особенности патофизиологических изменений в печени при Hellp-синдроме. Дифференциальная диагностика и тактика оказания помощи при Hellp-синдроме. Показания к экстренному родоразрешению.
презентация, добавлен 26.03.2015 Изучение особенностей хромосомных болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин. Синдром Клайнфельтера.
реферат, добавлен 08.06.2011Генетические причины гомоцистинурии, миопатии Беккера, синдрома полисомии по Х-хромосоме. Частота встречаемости генетических заболеваний, симптомы, методы диагностики и лечения. Определение патологических нарушений, которые отмечаются у пациентов.
доклад, добавлен 27.06.2024Роль нарушения двигательной функции органов пищеварения в формировании основных симптомов и диспепсических расстройств при синдроме перекреста и функциональной диспепсией. Эффективность применения комбинации прокинетика и антисекреторного препарата.
статья, добавлен 20.02.2020Характеристика гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных геномных мутаций. Особенность основных форм синдрома Дауна. Изучение аномалий хромосомного набора. Исследование главных признаков болезней Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 26.02.2016Назначение перинатальных генетических исследований и их виды: инвазивные и неинвазивные. Понятие хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Патау, Эдвартса). Ранняя диагностика определения патологий во время беременности и ее значение, основные группы риска.
презентация, добавлен 07.06.2014Естественные электромагнитные поля как угроза для здоровья людей. Характеристика синдрома нарушения электромагнитного гомеостаза. Анализ системы электромагнитного гомеостаза организма. Причины усиления процессов торможения в центральной нервной системе.
статья, добавлен 05.07.2021Тромбоэмболия легочной артерии. Основные причины нарушения газообмена в легких. Заболеваемость РДСВ (острым респираторным дистресс-синдромом взрослых). Развитие дыхательной недостаточности. Повреждение аппарата внешнего дыхания на различных уровнях.
презентация, добавлен 09.12.2015- 94. Синдром Эдвардса
Изучение многочисленных нарушений в развитии различных органов и систем при синдроме Эдвардса. Определение факторов, влияющих на неправильное деление клеток. Рассмотрение основных дерматоглических признаков синдрома. Диагностика и лечение синдрома.
презентация, добавлен 24.11.2015 Нарушение способности контролировать и регулировать свое поведение вследствие нарушения внимания. Значимость в патогенезе синдрома дефицита внимания с гиперактивностью нарушений в субъективно-когнитивной сфере на фоне нейрофизиологической дисфункции.
статья, добавлен 10.02.2014Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016- 97. ДВС синдром
Причины возникновения нарушения свёртываемости крови вследствие повышенного тромбообразования. Патогенез ДВС-синдрома. Классификация заболевания по клиническому течению. Стадии его протекания. Диагностика и дифференцированное лечение ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 06.07.2020 Приступ кратковременной утраты сознания, обусловленный нарушением перфузии головного мозга. Причины падения мозгового кровотока. Синдром нарушения сознания в практике догоспитального этапа скорой медицинской помощи. Изучение клинической картины синкопе.
реферат, добавлен 28.04.2014Вегетативная регуляция у детей с хронической ЛОР патологией. Связь хронического тонзиллита с синдромом нарушения внимания и аутоиммунным нейропсихиатрическим синдромом. Роль аллергии в формировании заболеваний лимфоэпителиального глоточного кольца.
автореферат, добавлен 10.01.2018Понятие об острой дыхательной недостаточности и наиболее частые причины этого заболевания. Факторы нарушения и регуляции внешнего дыхания. Причины и классификация патогенетических механизмов развития данного синдрома, особенности, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 29.04.2015