Оптимизация медико-генетической службы Республики Башкортостан
Совершенствование медико-генетической помощи населению РБ. Анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований врожденных пороков развития и моногенных наследственных заболеваний, программы неонатального скрининга, а также оценки их эффективности.
Подобные документы
Генетическая классификация моногенных заболеваний по типу наследования. Анализ моногенных заболеваний с аутосомно-доминантным, аутосомно–рецессивным типом наследования. Наследование заболеваний в соответствии с законом Менделя, отсутствие отдельных генов.
реферат, добавлен 30.04.2019Обзор основных принципов организации первичной медико-санитарной помощи населению. Структура городской поликлиники для детей. Профилактическая работа, проблемы перехода к принципам врача общей практики. Оказание первичной медико-санитарной помощи детям.
дипломная работа, добавлен 15.02.2012Эпидемиологический, клинико-генетический анализ наследственных форм тугоухости среди всего населения и детей области. Определение нозологического спектра. Территориальное распространение наследственной тугоухости с учетом генетической структуры популяций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Описательная эпидемиология врожденных пороков развития центральной нервной системы, регистрируемых в системе мониторинга Российской Федерации - анэнцефалии, спинномозговой грыжи, энцефалоцеле, врожденной гидроцефалии. Определение риска для каждого порока.
статья, добавлен 18.09.2018Тенденции динамики демографических процессов в Санкт-Петербурге. Медико-социальная характеристика лиц пожилого возраста, нуждающихся в психиатрической помощи. Работа лечебно-профилактических учреждений, оказывающих гериатрическую помощь населению.
автореферат, добавлен 18.09.2018Оказание медико-санитарной помощи населению в чрезвычайных условиях. Нормативно-правовая база, задачи, силы, средства и службы медицины катастроф. Управление ликвидацией чрезвычайных ситуаций, эпидемий, бедствий. Этапы медицинской эвакуации, виды помощи.
презентация, добавлен 31.01.2024Понятие, сущность и основные направления медико-социальной помощи. Организация системы взаимодействия инфекционной, родовспомогательной, педиатрической и социальной служб по оказанию медико-социальной помощи ВИЧ-инфицированным беременным женщинам и детям.
курсовая работа, добавлен 05.04.2016Рассмотрение открытия ДНК и РНК. История доказательства, что ДНК - носитель генетической информации. Роль нуклеиновых кислот в биосинтезе белков. Понятие расшифровки генетической информации. Передача генетической информации от родителей к потомкам.
реферат, добавлен 23.04.2014Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Анализ литературы по оптимизации психиатрической помощи сельскому населению. Ухудшение показателей состояния психического здоровья сельского населения по сравнению с аналогичными показателями города. Реформирование внебольничной психиатрической службы.
статья, добавлен 22.12.2020Анализ деятельности детского нефрологического центра на базе стационарной многопрофильной больницы. Частота встречаемости врожденных пороков развития мочевыделительной системы. Этапы оказания медицинской помощи детям с болезнями органов мочевой системы.
статья, добавлен 21.02.2017Разработка и научное обоснование стратегии развития организации медико-социальной помощи и медицинской реабилитации лиц пожилого и старческого возраста на основе изучения медико-демографических процессов, отражающих закономерности старения населения.
автореферат, добавлен 23.01.2018Организация, объем и характер пульмонологической помощи взрослому населению Республики Дагестан. Анализ мнения населения и медицинских работников о качестве пульмонологической помощи. Изучение пульмонологической заболеваемости по данным обращаемости.
автореферат, добавлен 31.03.2018Понятие пренатальной диагностики, история ее развития и методика. Эффективность медико-генетического консультирования. Хорионический гонадотропин человека, его функции. УЗИ скрининг беременности и биопсия для определения врожденных пороков развития.
методичка, добавлен 14.06.2014Анализ наиболее значимых причин, приводящих к возникновению врожденных пороков сердца. Изучение частоты возникновения врожденных пороков сердца, особенностей анамнеза, клинической картины, сопутствующей патологии у новорожденных с ВПС по Курской области.
статья, добавлен 11.03.2018Изучение причин врожденной и взрослой глухоты. Исследование распространенности наследственных форм тугоухости в Республике Чувашия, учёт особенностей их генетической структуры. Анализ частоты мутации 35delG гена GJB2 в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 02.08.2018Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018Характеристика психиатрической реабилитации современности. Структура и функции медико-реабилитационного отделения психиатрической клинической больницы, проблемы и перспективы развития его деятельности. Современная психосоциальная терапия и реабилитация.
статья, добавлен 19.03.2016Анализ особенностей медико-социальной характеристики, сексуального поведения, уровня информированности в вопросах профилактики венерических заболеваний. Изучение деятельности дерматовенерологической службы области. Оценка её ресурсного обеспечения.
автореферат, добавлен 19.01.2018Освещение вопросов, связанных с обеспечением первичной медико-санитарной помощи жителям удаленно расположенных, малых городов и посёлков ведомственными лечебными учреждениями. Паспорт экономической эффективности деятельности отраслевого стационара.
статья, добавлен 19.02.2014Генетическая структура населения. Генетико-демографическая характеристика. Различия в репродуктивном поведении женщин области. Оценка случайного инбридинга. Оценка параметров популяционно-генетической структуры с использованием биологических источников.
реферат, добавлен 08.09.2015Оценка частоты встречаемости и структуры врожденных пороков сердца на основе обследования 1492 детей в Научно-исследовательском институте хирургии сердца и трансплантации органов. Формы врожденных пороков сердца с обогащением малого круга кровообращения.
статья, добавлен 11.09.2024Определение медико-социального бремени шизофрении с выделением клинико-экономических и социальных характеристик групп данной категории больных, требующих целевое биопсихосоциальное вмешательство на различных этапах медико-психиатрической помощи.
автореферат, добавлен 29.12.2017Рассмотрение медико-социальных аспектов нервно-психического здоровья населения и основ организации психоневрологической помощи. Выявление причин нервно-психических заболеваний, их нейропсихологических, психофизиологических и биохимических механизмов.
реферат, добавлен 14.04.2015Проведение комплекса лечебно-диагностических мероприятий, направленных на установление возбудителя инфекционных заболеваний и проведение первичных противоэпидемических мероприятий. Оказание больному первичной медико-санитарной медицинской помощи.
статья, добавлен 17.07.2018