Оптимизация медико-генетической службы Республики Башкортостан
Совершенствование медико-генетической помощи населению РБ. Анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований врожденных пороков развития и моногенных наследственных заболеваний, программы неонатального скрининга, а также оценки их эффективности.
Подобные документы
Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
курс лекций, добавлен 12.11.2009Изучение особенностей распространения врожденных пороков развития в различных группах детей на основе регионального мониторинга врожденных пороков развития в Саратовской области. Разработка программы медико-генетической профилактики этой патологии.
автореферат, добавлен 15.12.2017- 3. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014 Оценка частоты и структуры врожденных пороков развития на основе генетического мониторинга и совершенствование их пренатальной диагностики. Эффективность пренатального скрининга врожденных пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна.
автореферат, добавлен 19.07.2018Медико-социальная значимость диагностики, профилактики и лечения врожденных пороков развития. Медико-демографическая ситуация в Украине. Показатели перинатальной и младенческой смертности. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода.
презентация, добавлен 03.06.2016Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Исследование региональных медико-социальных факторов, предрасполагающих к образованию врожденных пороков развития плода и синдрома Дауна. Разработка алгоритма профилактики данных заболеваний на этапе прегравидарной подготовки и ранних сроков гестации.
автореферат, добавлен 06.03.2018Определение задач, видов и критериев обязательного прохождения медико-генетической консультации. Анализ уровней профилактики врожденных патологий и наследственных заболеваний плода. Возможности защиты среды обитания человека от мутагенов и тератогенов.
презентация, добавлен 02.02.2015Изучение значения неонатального скрининга для современной врачебной практики. Анализ крови новорожденных, который позволяет провести раннюю диагностику различных врожденных заболеваний. Применение скрининга для профилактики наследственных патологий.
реферат, добавлен 01.03.2019Характеристика скрининга новорожденных как массовой программы по выявлению наследственных заболеваний. Изучение распространенных генетических заболеваний: врождённый гипотиреоз, фенилкетонурия. Анализ статистических данных заболеваемости в России.
курсовая работа, добавлен 25.05.2015Популяционно-генетическое исследование фенотипической частоты наследственных заболеваний и врожденных пороков развития среди детского населения до 14 лет. Выявление высокого уровня мультифакториального и аутосомно-рецессивного типов наследования.
статья, добавлен 03.01.2013Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014Определение эпидемиологических закономерностей врожденных пороков развития желудочно-кишечного тракта у новорожденных. Факторы, оказывающие влияние на результаты хирургического лечения детей. Анализ основных недостатков в оказании медицинской помощи.
автореферат, добавлен 01.12.2018Изучение динамики распространенности бронхиальной астмы и других заболеваний. Разработка этапности оказания аллергологической помощи взрослому и подростковому населению страны, а также штатных нормативов всех структур эпидемиологической службы страны.
автореферат, добавлен 16.08.2018Использование современных управленческих технологий (в частности аутсорсинга вспомогательных лечебных процессов) в организации медицинской помощи населению. Методическая концепция анализа медико-социальных показателей деятельности лабораторной службы.
статья, добавлен 31.12.2019Суть ретроспективного и проспективного исследования частоты и структуры врожденных пороков развития. Выявление факторов риска их формирования у плода. Влияние социально-гигиенического и медико-биологического характера на уровень младенческой смертности.
контрольная работа, добавлен 13.10.2016Идентификация гена муковисцидоза. Причины моногенных наследственных болезней. Разработка методов ДНК диагностики врожденных пороков. Признаки микроделеционных синдромов. Хромосомный микроматричный анализ. Классификация мультифакториальных заболеваний.
презентация, добавлен 09.03.2017Изучение инфекционных и наследственных заболеваний нервной системы. Характерные особенности распространения психических заболеваний. Вопросы организации медико-социальной помощи нервно-психическим больным. Основные задачи психоневрологического диспансера.
реферат, добавлен 29.05.2016Сущность неонатального скрининга. Исследование крови методом тандемной масс-спектрометрии. Список дополнительных 11 заболеваний. Сроки проведения диагностики. Описание симптомов ряда наиболее распространенных врожденных наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 27.05.2015Экспертная и медико-социальная оценка доступности и качества медицинской помощи больным пульмонологического профиля в практической деятельности учреждений здравоохранения. Статистический мониторинг и валидизированные методв эпидемиологического скрининга.
автореферат, добавлен 19.06.2018Динамика и структура заболеваемости и смертности лиц пожилого возраста, проживающих в сельской местности. Образ жизни человека и факторы риска хронических заболеваний. Организация первичной медико-санитарной помощи населению села на всех ее этапах.
автореферат, добавлен 30.03.2018Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение деятельности территориальной поликлиники по организации оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению. Анализ нормативно-правового обеспечения оказания медицинской помощи населению медицинскими организациями амбулаторного типа.
статья, добавлен 18.07.2018Задачи перинатальной диагностики как одного из разделов медико-генетической службы. Особенности скринингового исследования на разных сроках развития плода. Специфика проведения биопсии хориона и пункции плодного пузыря с целью диагностики заболеваний.
презентация, добавлен 30.03.2016Выявление факторов, обусловивших высокий уровень младенческой смертности от врожденных пороков развития. Анализ пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода. Рекомендации по снижению младенческой смертности от врожденных пороков развития.
автореферат, добавлен 11.08.2018