Изучение специфики Синдрома бабочки: буллезный эпидермолиз
Исследование буллезного эпидермолиза — редкого генетического заболевания, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Причины болезни, главные признаки и симптомы. Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе синдрома.
Подобные документы
Неоднородная группа генетически детерминированных заболеваний кожи и слизистых оболочек не воспалительного характера, наследуемых аутосомно. Распространенность и этиология врожденного буллезного эпидермолиза. Дистрофические формы и патогенез заболевания.
статья, добавлен 30.03.2014Сущность врожденного буллезного эпидермолиза, основные проявления простой формы заболевания. Отличительные черты и симптоматика гиперпластического дистрофического буллезного эпидермолиза. Описание возможного системного лечения глюкокортикоидами.
презентация, добавлен 29.09.2015Классификация генодерматозов по возможному наследованию мутационных изменений, как в половых, так и в соматических клетках. Классификация ихтиозов и ихтиозиформных дерматозов, методы их лечения. Разновидности дистрофического буллезного эпидермолиза.
реферат, добавлен 19.01.2013Исследование синдрома Эдвардса как одной из форм редкого генетического заболевания. Изучение этиологии, патогенеза и профилактики данной болезни. Нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания у новорожденных. Выявление тяжелых пороков развития.
статья, добавлен 25.04.2019Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Наследственные заболевания кожи - генодерматозы, их нозологические формы, проявляющиеся патологическими процессами. Причины возникновения дисхромий и дистрофий кожи и ее придатков. Клиническая картина ихтиоза, кератодермий, буллезного эпидермолиза.
реферат, добавлен 28.07.2010Исследование проблемы эмоциональных факторов этиологии и патогенеза ишемической болезни сердца (ИБС). Роль эмоциональных реакций в этиологии и патогенезе заболевания. Основные виды эмоциональных реакций личности, с которыми связано возникновение ИБС.
статья, добавлен 02.07.2018Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019Понятие и характеристика гипертонической болезни. Факторы возникновения и стадии развития заболевания. Роль наследственных факторов в патогенезе гипертонической болезни. Морфологические изменения, характер течения и лечение злокачественной гипертензии.
реферат, добавлен 31.10.2015Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Изучение проблемы приобретенного синдрома иммунодефицита. Характеристика факторов экзогенного и эндогенного характера на разных стадиях заболевания. Анализ патогенеза иммунодефицитного синдрома. Обзор сопутствующих болезни морфологических изменений.
реферат, добавлен 31.07.2013Появление склонности к кожной геморрагии и кровоточивости слизистых оболочек. Анализ наследственных нарушений биологической системы в организме. Суть типов геморрагического синдрома. Признаки срыва сосудисто-тромбоцитарного и коагуляционного гемостаза.
доклад, добавлен 25.09.2017Патологические процессы в коже. Клинические проявления ихтиоза. Нормализация жирового обмена. Избыточное рогообразование преимущественно в области ладоней и подошв. Эпидермолиз буллезный дистрофический генерализованный. Развитие плексиформной невромы.
реферат, добавлен 04.01.2016Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Наиболее типичные симптомы синдрома ФеланМакДермид (наследственного заболевания). Наиболее общие признаки заболевания, внешний вид, медицинские проблемы (судороги, проблемы с сердцем, боли и другие). Особенности и прогноз лечения синдрома ФеланМакДермид.
статья, добавлен 16.02.2019Знакомство с обзором клинического случая болезни Фара – редкого нейродегенеративного заболевания. Анализ современных сведений об этиологии и патогенезе феррокальциноза базальных ядер. Общая характеристика основных этиологических факторов болезни Фара.
статья, добавлен 09.07.2021Данные об этиологии, патогенезе и клинической картине синдрома Такаясу. Особенности диагностики заболевания. Лечение аортоартериита с применением средств подавления активности В-клеток иммунной системы и с использованием ингибитора рецепторов ИЛ-6.
статья, добавлен 26.07.2016Возможные причины развития HELLP-синдрома. Характеристика основных симптомов заболевания. Классификация тяжелого гестоза, основана на степени выраженности нарушений в свертывающей системе крови. Главные факторы риска, осложнения и последствия болезни.
презентация, добавлен 13.10.2016Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023Этиопатогенез ДВС-синдрома, развитие синдрома полиорганной недостаточности. Главные причины развития ДВС при критических состояниях в акушерстве и гинекологи. Классификация и клиническая картина стадий ДВС синдрома, диагностика, интенсивная терапия.
реферат, добавлен 10.04.2010Ранние признаки алкаптонурии, поражение опорно-двигательной системы. Характеристика синдрома Кернс-Сейр, симптоматика заболевания. Синдром Цельвегера, его особенности и проявления. Понятие и сущность галактоземии, исследование порфирии и синдрома Хантера.
статья, добавлен 11.03.2019Обозначение основных групп гормональных препаратов и протоколов, используемых для стимуляции овуляции. Основные этапы патогенеза развития синдрома гиперстимуляции яичников. Определение роли в патогенезе синдрома сосудистого эндотелиального фактора роста.
статья, добавлен 13.06.2023