Геномные мутации как причины хромосомных болезней
Основная характеристика встречающихся чаще всего синдромов, вызванных изменением количественного набора хромосом. Анализ изучения И.Ж. Семинским числовых нарушений кариотипа хромосом. Проведение исследования причин возникновения хромосомных болезней.
Подобные документы
Феномен геномных мутаций по В-хромосомам в популяции восточноазиатской мыши, обусловленный резким ухудшением экологической обстановки на территории Алтая. Природоохранное значение оценки генетической гетерогенности популяций и видов животных и растений.
статья, добавлен 03.08.2013- 27. Классификация генов. Генные и хромосомные мутации. Понятие о генных, геномных и хромосомных болезнях
Характеристика специфических регуляторных последовательностей ДНК гена, его свойства и классификация. Причины и последствия возникновения спонтанных и индуцированных мутаций, основные мутагенные факторы. Роль мутационной изменчивости в процессе эволюции.
реферат, добавлен 20.11.2011 Типы перестроек политенных хромосом хирономид при воздействии мутагенных токсикантов. Анализ хромосомных аберраций при воздействии генотоксичных загрязнителей водоемов. Действие веществ, их вызывающих в эпителии хрусталика рыб, на митотическую активность.
автореферат, добавлен 22.10.2018- 29. Геномные мутации
Понятие и виды геномных мутаций. Проявления синдрома Дауна, вероятность рождения больного ребенка. Уменьшение числа хромосом у потомства в сравнении с материнской особью. Признаки синдрома и Шерешевского-Тернера. Наследственное изменение клеток организма.
презентация, добавлен 07.05.2013 - 30. Хромосомные нарушения (миксоплоидия) у бурых лягушек (Anura,Amhibia) из некоторых областей Украины
Исследование кариотипов двух видов бурых лягушек (Anura,Amhibia) и проведение анализа их набора хромосом. Выявление клеток лягушек с гексаплоидными наборами и выявление морфологических отличий их хромосом. Оценка мутагенного влияния окружающей среды.
статья, добавлен 18.04.2014 Исследование особенностей наследственных заболеваний, связанных с дефектами в наследственном аппарате клеток. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенных болезней. Характеристика основных видов хромосомных и мультифакториальных заболеваний.
доклад, добавлен 11.12.2015Н.С. Пробатова как инициатор кариофлористических исследований в России, анализ деятельности. Знакомство с особенностями изучения чисел хромосом у злаков флоры страны. Общая характеристика монографии Н.Н. Цвелева и Н.С. Пробатовой "Злаки России".
статья, добавлен 25.01.2021- 33. Исследование кариотипов Simulium vernum species group (Diptera: Simuliidae) в Московской области
Последовательность приготовления морфологических препаратов личинок мошек и препаратов их политенных хромосом. Сравнение последовательности всех 6 хромосомных плеч со стандартными картами, разработанными для группы видов S.vernum Брокхаузом и Хантер.
практическая работа, добавлен 26.04.2019 Внутреннее и внешнее строение клетки живых организмов. Химический состав и значение хромосом в явлениях наследственности. Функциональная роль генома и кариотипа. Биологическая сущность гаметогенеза и оплодотворения. Исследование причин гаметопатии.
реферат, добавлен 13.11.2014Исследование проблемы пространственной организации интерфазного ядра. Изучение молекулярной организации районов хромосом, взаимодействующих с ядерной оболочкой. Приготовление препаратов хромосом, флуоресцентная in situ гибридизация. Введение метки в ДНК.
статья, добавлен 24.11.2018Изучение взаимного расположения политенных хромосом в ядрах трофоцитов яичников у видов D. yakuba и D. santomea. Анализ видовой специфичность ориентации хромосом в ядре у межвидовых гибридов. Динамика прицентромерных гетерохроматиновых блоков хромосом.
статья, добавлен 24.11.2018Главные типы взаимодействия генов, формирование хромосомных пар и половой принадлежности человека, основные причины мутации. Признаки доминантности и рецессивности неаллельных генов. Характеристика процессов комплементарности, эпистаза и полимерии.
реферат, добавлен 06.11.2015Современное направление клинической цитогенетики. Техника выявления продольной сегментации хромосом. Изучение хромосом человека на субмикроскопическом уровне. Виды молекулярно-цитогенетических исследований. Радиоактивное и нерадиоактивное секвенирование.
презентация, добавлен 24.03.2018Понятие и классификация, а также разновидности и главные причины наследственных болезней. Типы мутаций: генные, геномные и хромосомные. Соответствующие им заболевания, их сравнительная характеристика, роль наследственных факторов в процессе развития.
реферат, добавлен 04.04.2016Історія відкриття до дослідження будови ядра клітини. Структура і функції каріолеми, каріоплазми, ядерця, хроматину. Хімічний склад і рівні організації хромосом. Типи хромосом, хромосомні набори, каріотип. Роль ядерних структур у життєдіяльності клітини.
реферат, добавлен 21.04.2015- 41. Основы генетики
Понятие о генотипе, фенотипе и кариотипе, их сходство и различия у животных. Гаплоидный и диплоидный набор хромосом, основные виды и сущность наследственности, причины уродств и аномалий у собак, методы определения инбридинга. Летальные гены, их действие.
контрольная работа, добавлен 06.09.2014 Качественное изменение наследственного субстрата - условие мутационной изменчивости. Полиплоидия - кратное увеличение хромосом. Мутации - неопределяемые цитологическими методами химические превращения нуклеиновой кислоты в пределах отдельных генов.
презентация, добавлен 09.10.2018Генные мутации у человека как причина наследственных патологий. Понятие ферментопатий, мутации структурных и функциональных генов. Болезни с наследственным предрасположением. Наследование ограниченное и контролируемое. Структурные изменения хромосом.
курсовая работа, добавлен 01.11.2009Оцінка розходження за ступенем політенії й активністю пуфіювання гігантських хромосом у особин інбредних ліній і гібридів F1 дрозофіли в умовах різної щільності культури. Особливості гомологічної і негомологічної кон'югації політенних хромосом.
автореферат, добавлен 14.01.2016Особенности строения и размножения клетки, стадии её жизненного цикла. Понятие и строение хромосом. Митоз и мейоз, их сущность, этапы, значение в жизни организма, возможные патологии. Определение кариотипа клетки с помощью микроскопического исследования.
контрольная работа, добавлен 27.04.2009Дослідження активності пуфіювання, ступіня політенізацї гігантських хромосом та біоелектричних властивостей клітинних ядер в слинних залозах дрозофіли за умов інбридингу та гібридизації. Вплив аналогів гормону екдизону на активність політенних хромосом.
автореферат, добавлен 29.07.2014- 47. Виды хромосом
Морфологическая характеристика структурно-функциональных элементов клеточного ядра, содержащего гены, в которых закодирована наследственная информация. Процесс локализации первичной перетяжки хромосом и ауторепродукция нитевидных элементов клетки.
реферат, добавлен 18.10.2015 Загрязнение территории радионуклидами в результате аварии на радиохимическом заводе. Анализ уровня хромосомных нарушений. Проведение скрининга уровня цитогенетически измененных клеток с использованием микроядерного теста. Анализ Т-лимфоцитов в культурах.
статья, добавлен 26.07.2013Структура и функции клеточного ядра. Основные типы хромосом: метацентрические, акроцентрические, политенные и др. Денверская классификация хромосом. Понятие клеточного и митотического циклов. Митоз, мейоз: цитологическая и цитогенетическая характеристика.
лекция, добавлен 11.10.2016Изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. Распределение хромосом в мейозе и их сочетание при оплодотворении. Перекрест хромосом и рекомбинация генов. Фенотипические проявления инверсии и транслокации.
лекция, добавлен 31.08.2017