Геномные мутации как причины хромосомных болезней
Основная характеристика встречающихся чаще всего синдромов, вызванных изменением количественного набора хромосом. Анализ изучения И.Ж. Семинским числовых нарушений кариотипа хромосом. Проведение исследования причин возникновения хромосомных болезней.
Подобные документы
Виды болезней, вызываемых изменениями в геноме. Представление о летальных, сублетальных и гипогенитальных болезнях, вызванных изменениями в геноме. Развитие болезни генетической предрасположенности. Специфика экогенетических и наследственных болезней.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019- 52. Основы биологии
Дезоксирибонуклеиновая кислота, ее биологическая сущность, законы наследственности. Назначение цитоплазмы, примеры генов вне хромосом, структура белков и ферментов. Механизмы саморегуляции в клетке, значение евгеники, этапы антропогенеза, теория эволюции.
шпаргалка, добавлен 06.09.2015 - 53. Биология клетки
Наследственный аппарат клеток. Свойства и функции наследственного материала. Динамика структуры хромосом в клеточном цикле. Регуляторная роль компонентов хромосом. Структурная организация хроматина. Уровни уплотнения дезоксирибонуклеиновой кислоты.
контрольная работа, добавлен 13.10.2022 Происхождение, распространение и значение тюльпана. Систематика видов тюльпана в зависимости от морфологии хромосом. Цитологическая характеристика, карты хромосом. Наследование цвета лепестков. Скрещивание дикорастущих видов с культурными сортами.
реферат, добавлен 14.05.2014Строение хромосом человека. Типы хромосом в зависимости от расположения центромеры: метацентрические, субметацентрические, акроцентрические. Понятие о кариотипе, современные методы хромосомного анализа. Хромосомный механизм определения пола человека.
презентация, добавлен 27.10.2016Изучение структуры и строения теломер. Роль теломер в репликации и кэпировании хромосом, поддержании целостности концов хромосом. Концевая недорепликация ДНК. Анализ механизма действия теломеразы. Теломеразная активность соматических и раковых клеток.
презентация, добавлен 12.03.2017Понятие мутаций и их классификация. Характеристика генных, геномных и хромосомных мутаций, опасность и причины их возникновения. Биологические последствия мутаций: нейтральные, полезные или вредные. Отличие мутаций от репарируемых повреждений ДНК.
доклад, добавлен 16.11.2014Структура теломерных участков хромосом и их функции. Механизм действия фермента теломеразы при репликации 3' концов хромосом. Методы определения активности фермента. Связь длины теломерной ДНК с особенностями строения разных типов клеток человека.
презентация, добавлен 17.09.2014Роль клетки органоидов в наследственности. Строение, химический состав хромосом. Типы деления клеток, их биологическое значение. Особенности кариотипа сельскохозяйственных животных. Гаметогенез, его роль в изменчивости. Избирательность при оплодотворении.
реферат, добавлен 07.06.2014Анализ хромосомных нарушений. Антимутагенное действие пентоксила и лейкогена. Скрининг уровня цитогенетически измененных клеток с использованием микроядерного теста. Оценка дозы облучения человека на основе изучения уровня лимфоцитов с микроядрами.
статья, добавлен 20.07.2013- 61. Клітинний цикл
Визначення біологічного значення та фази мітозу для диплоїдного набору хромосом. Особливості поділу клітин, під час якого відбувається редукція кількості хромосом. Статеве розмноження мейозу. Механізми та генетичні мінливості редукційного поділу.
реферат, добавлен 17.05.2017 Четвертичная структура дезоксирибонуклеиновой кислоты. Строение хромосом. Гаплоидный набор в зрелых половых клетках. Количество хромосом в кариотипе. Индукция и репрессия синтеза ферментов. Механизм репрессии конечным продуктом на уровне транскрипции.
реферат, добавлен 28.03.2013Изучение строения митохондрий как гранулярных или нитевидных органелл, присутствующих в цитоплазме простейших животных и растений. Химический состав и локализация митохондрий в автотрофах и гетеротрофах. Их ультраструктура, функции и увеличение хромосом.
курсовая работа, добавлен 13.11.2012Представления о хромосомах как носителях комплексов генов и о линейном их распределении. Функции ДНК и белков, морфология хромосом. Уровни структурной организации генетического материала (хроматина) эукариотических клеток, формы его существования.
реферат, добавлен 05.07.2010Особенности внешней морфологии и кариологии высокогорной или тибетской лягушки. Специфика строения кариотипа и различия этого вида в иных участках ареала. Отличия количества ядрышковых организаторов на гомологических хромосомах, связанные с дупликацией.
статья, добавлен 18.04.2014Определение понятия геном человека. Сущность, цели и основные вехи международного проекта "Геном человека". Строение генов человека, их количества, характеристика типов карт хромосом. Определение числа хромосом, их длинны у разных биологических видов.
реферат, добавлен 21.03.2017- 67. Биология мутации
Определения понятия мутации. Особенности геномных, структурных мутаций и индуцированного мутагенеза. Генная терапия – метод введения фрагмента ДНК в клетки больного человека с целью замещения функции мутантного гена и лечения наследственных болезней.
презентация, добавлен 23.12.2011 Дослідження впливу реципрокних міжлінійних заміщень хромосом на окремі показники пристосованості D. melanogaster. Вивчення функціонального стану ген-ензимної системи АДГ та показників адаптивної здатності генотипів (терморезистентності, плодючості тощо).
автореферат, добавлен 22.02.2014Схема получения гаплоидных растений в культуре пыльников и микроспор. Гаплоидия - уменьшение числа хромосом, при котором в половинном наборе соматической и половой клеток каждая пара гомологичных хромосом представлена лишь одной; характерные особенности.
лекция, добавлен 20.11.2020Характеристика морфологической и молекулярной структуры хромосом. Проведение исследования главных типов спутников. Особенность корреляционной изменчивости. Изменение структуры популяций под влиянием изоляции. Основные признаки естественного отбора.
контрольная работа, добавлен 29.11.2016Строение и функции мужских и женских гамет. Развитие половых клеток. Деление клеток – основа размножения и роста организмов. Роль ядра и хромосом в этом процессе. Митоз и мейоз их значение, отличие. Набор хромосом в гаметах и соматических клетках.
реферат, добавлен 11.04.2020Закономірності маніфестації явища центромерної нестабільності в мітотичних клітинах людини, його використання в практиці медико-генетичних досліджень. Основні характеристики С-поліморфізму хромосом в умовах нормального пренатального розвитку людини.
автореферат, добавлен 28.10.2015Величина генома та індивідуальних хромосом у взаємозв'язку з екогеографічним та історичним походженням видів у роді Crepis. Відмінність між каріотипами давніх та сучасних видів. Структурні перебудови хромосом як можливі показники еволюції каріотипів.
автореферат, добавлен 31.01.2014С помощью микродиссекции политенных хромосом выделение ДНК района прикрепления XL хромосомы (района 2b-c) и получение библиотеки клонов в плазмидном векторе. Анализ первичной последовательности ДНК этого района ядра яичников Anopheles messeae Fall.
статья, добавлен 24.11.2018Анализ процесса диминуции хроматина методами цитогенетики, электронной микроскопии. Определение частоты аберраций хромосом у видов с близкими величинами геномов и равным диплоидным числом хромосом. Обзор цитогенетических характеристик ряда видов циклопов.
автореферат, добавлен 25.12.2017