Исследование наследственных болезней
Характеристика генетических наследований заболеваний и их профилактики. Элиминация эмбрионов и плодов с родовой патологией. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток. Выявление патологической наследственности и пороков развития до рождения ребенка.
Подобные документы
Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.
контрольная работа, добавлен 09.12.2015- 28. Генная инженерия
Совокупность методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами, введения их в другие организмы и выращивания искусственных организмов. Достижения генной инженерии в мире.
статья, добавлен 25.02.2019 Исследование врожденных пороков сердца. Определения кардиальной и экстракардиальной патологий у плодов. Диагностика и локализация дефекта межжелудочковой перегородки у новорождённых. Выявление перимембранозного дефекта детей с хромосомными аномалиями.
статья, добавлен 27.05.2023- 30. Первичная массовая профилактика фолат-зависимых врожденных пороков развития. Первый российский опыт
Разработка системы мониторинга и регистрации врожденных пороков развития у детей и плодов в Московской области. Порядок внедрения в практическое здравоохранение региона программы первичной массовой профилактики фолат-зависимых пороков развития у детей.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Направления лечения наследственных заболеваний, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Особенности симптоматического, патогенетического и этиологического лечения.
реферат, добавлен 27.05.2013Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013История изучения и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Классификация и типы наследственных болезней, их патогенез, распространенность, диагностика и генетический скрининг новорожденных, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 19.02.2015Принципы и методы симптоматического и патогенетического лечения наследственных заболеваний. Стратегии коррекции генетических дефектов, методы переноса чужеродных генов в клетки человека. Генотерапия моногенных, онкологических и инфекционных заболеваний.
презентация, добавлен 15.03.2017Исследование понятий о наследственности, генах и хромосомах. Изменчивость генетического материала. Наследственные болезни, их диагностика и лечение. Государственная программа раннего выявления заболеваний для предупреждения рождения инвалидов с детства.
доклад, добавлен 23.11.2010Генетические механизмы возникновения врожденных пороков, выявление отклонений в развитии организма человека и причины их возникновения. Факторы риска рождения детей с врожденными пороками развития. Методика профилактики и предотвращения их развития.
курсовая работа, добавлен 13.05.2016Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
реферат, добавлен 20.11.2011- 38. Генная терапия
Молекулярно-генетические принципы возникновения опухолей. Анализ современного состояния исследований и клинических испытаний в области генной терапии. Генная терапия моногенных наследственных болезней. Проблема доставки нужного гена в нужную клетку.
реферат, добавлен 17.10.2015 Исследование региональных медико-социальных факторов, предрасполагающих к образованию врожденных пороков развития плода и синдрома Дауна. Разработка алгоритма профилактики данных заболеваний на этапе прегравидарной подготовки и ранних сроков гестации.
автореферат, добавлен 06.03.2018Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013- 41. Генная инженерия
Теоретические предпосылки формирования генной инженерии как науки: от открытия двойной структуры ДНК и матричного синтеза до технологий рекомбинантных ДНК, генной инженерии генома клетки, создания рансгенных растений, клонирования и новых вакцин.
реферат, добавлен 18.02.2010 Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней. Молекулярный скрининг генетического риска. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности. Врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015Хронология достижений в области генетики. Изучение наследственных болезней, закономерностей, наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики. Методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.
курсовая работа, добавлен 24.01.2018Анализ этапов развития посемейных исследований в Российской Федерации. Совершенствование системы профилактики хронических заболеваний (на примере язвенной болезни) на семейном уровне на базе комплекса медико-социальных и организационных мероприятий.
автореферат, добавлен 23.01.2018Идентификация гена муковисцидоза. Причины моногенных наследственных болезней. Разработка методов ДНК диагностики врожденных пороков. Признаки микроделеционных синдромов. Хромосомный микроматричный анализ. Классификация мультифакториальных заболеваний.
презентация, добавлен 09.03.2017Понятие генетического груза. Виды изменчивости организмов под воздействием различных факторов. "Мутационная теория" Г. де Фриза. Роль наследственности и среды в патогенезе заболеваний. Трудности диагностики наследственных болезней, основные методы.
реферат, добавлен 06.12.2009Роль гормональных механизмов в патогенезе неэндокринных заболеваний. Патология водно-солевого обмена и кислотно-щелочного равновесия. Патофизиология опухолевого роста и наследственных болезней. Основные действия врача при повышении температуры тела.
курс лекций, добавлен 01.10.2015Клеточная терапия – комплекс лечебных мероприятий, основанных на применении эукариотических клеток. Плацентарно-пуповинная кровь, собранная после рождения ребенка - один из источников стволовых клеток, применяемых для лечения различных заболеваний.
статья, добавлен 01.05.2017Роль классификации генетических расстройств в развитии технологий диагностики и лечения наследственных форм психических заболеваний. Анализ влияния генетических факторов на формирование центральной нервной системы, работу мозга и умственные способности.
статья, добавлен 16.12.2024Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011