Исследование наследственных болезней
Характеристика генетических наследований заболеваний и их профилактики. Элиминация эмбрионов и плодов с родовой патологией. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток. Выявление патологической наследственности и пороков развития до рождения ребенка.
Подобные документы
Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Эмбриогенез Центральной нервной системы, основные этапы ее развития, предпосылки и патогенез врожденных пороков. Методика вскрытия трупов плодов и мертворожденных, принципы приготовления гистологических микропрепаратов. Методы исследования в тератологии.
курсовая работа, добавлен 12.01.2016Понятие и сущность гепатоцеллюлярной карциномы, причины и механизмы развития заболевания. Выявление наследственных генетических нарушений, молекулярные процессы опухолевого ангиогенеза. Адъювантная терапия для профилактики гепатоцеллюлярной карциномы.
статья, добавлен 23.06.2016Особенности врожденных пороков развития, связанных с наследственной патологией. Характеристика пороков, вызванных недоразвитием бронхолегочных структур. Клинические проявления агенезии, аплазии, простой гипоплазии легкого. Принципы терапии поликистоза.
презентация, добавлен 28.04.2019Характеристика клинической картины, лечения и профилактики основных видов аномалий родовой деятельности: патологического прелиминарного периода, первичной и вторичной слабости, чрезмерно сильной родовой деятельности, ее дискоординации и тетануса матки.
реферат, добавлен 18.12.2011Общая характеристика заболеваний суставов, клиника, диагностика, принципы лечения, реабилитация. Роль среднего медицинского персонала в профилактики заболеваний суставов. Рекомендации по реабилитации пациентов пожилого возраста с патологией суставов.
статья, добавлен 24.02.2019Изучение истории расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Современная диагностика муковисцидоза. Анализы и выявление генетических заболеваний, их диагностика. Молекулярно-генетический анализ микроделеций в Y-хромосоме.
реферат, добавлен 27.06.2012Анализ жалоб при поступлении ребенка в стационар и в период курации. Определение наличия наследственных и врожденных заболеваний. Оценка настоящего состояния больного. Диагностика и лечение задержки развития ребенка и детского церебрального паралича.
история болезни, добавлен 15.10.2016Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.
реферат, добавлен 01.03.2019Изучение способов передачи наследственных признаков. Причины наследственных болезней. Составление и анализ родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Основные виды генетических нарушений.
реферат, добавлен 26.02.2015Многообразие и высокая распространенность пороков органов мочевыделения, проблема существования указанных пороков с точки зрения профилактики их осложнений. Органометрические показатели шунтированных и контрлатеральных почек экспериментальных животных.
статья, добавлен 27.11.2017Возникновение пороков развития под влиянием факторов внешней среды или в результате наследственных болезней. Чувствительность к тератогенному воздействию. Метаболические нарушения и вредные привычки у беременной. Функциональная незрелость органов плода.
реферат, добавлен 19.01.2015Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Выявление наиболее значимых факторов риска в возникновении заболеваний тканей пародонта. Анализ связи неинфекционных болезней с поражением зубов и полости рта. Этапы профилактики стоматологических заболеваний. Проведения плановой санации детей.
статья, добавлен 31.12.2019Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Ознакомление с механизмами развития наследственных болезней. Определение сущности хромосомной инженерии. Рассмотрение и характеристика особенностей клинической генетики и роли медико-генетических консультаций. Определение необходимости биопсии хориона.
курсовая работа, добавлен 13.02.2016Этиология наследственных болезней, их диагностика (пренатальная, постнатальная, преклиническая, ранняя постнатальная) и лечение. Основные виды мутаций: генные, хромосомные, геномные. Особенности использования диетотерапии и медикаментозного лечения.
статья, добавлен 22.02.2019Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Изучение нейродегенеративных заболеваний. Определением генных дефектов при наследственных болезнях. Клинические признаки и отличительные особенности болезни Паркинсона. Выявление патогенетических процессов в мозге с помощью экспрессионных маркеров.
автореферат, добавлен 24.09.2018Изучение наследственных болезней нервной системы, особенности распространения отдельных нозологических форм у населения Ростовской области. Частота "мажорных" мутаций в генах, ответственных за возникновение наследственных заболеваний нервной системы.
автореферат, добавлен 02.08.2018Принципы и обоснование необходимости проведения генетических исследований в течение беременности для диагностики врожденных пороков и заболеваний ребенка. Типы исследований: тройной тест, амниоцентез, биопсия ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез.
статья, добавлен 22.02.2019Выявление факторов, обусловивших высокий уровень младенческой смертности от врожденных пороков развития. Анализ пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода. Рекомендации по снижению младенческой смертности от врожденных пороков развития.
автореферат, добавлен 11.08.2018Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Характеристика скрининга новорожденных как массовой программы по выявлению наследственных заболеваний. Изучение распространенных генетических заболеваний: врождённый гипотиреоз, фенилкетонурия. Анализ статистических данных заболеваемости в России.
курсовая работа, добавлен 25.05.2015- 75. Первичная массовая профилактика фолат-зависимых врожденных пороков развития. Первый российский опыт
Снижение частоты фолат-зависимых пороков развития в Московской области с помощью разработки и внедрения программы первичной массовой профилактики. Эффективность внедрения программы первичной массовой профилактики фолат-зависимых пороков развития у детей.
автореферат, добавлен 13.01.2018