Мозжечковые атаксии
Специфические нарушения статической и динамической моторики человека, являющейся патогномоничным для любых заболеваний мозжечка. Проведение исследования современной классификации наследственных атаксий. Аутосомно-доминантные атаксии позднего возраста.
Подобные документы
Классификация наследственных заболеваний: генные, хромосомные и полигенные. Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Профилактика наследственных болезней на фенотипическом и генотипическом уровнях. Химические и биологические мутагены.
презентация, добавлен 25.11.2013Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Генетические исследования центральной нервной системы человека, ее структурных и функциональных характеристик. Методы диагностики наследственных заболеваний. Фенотип, как продукт взаимодействия генотипа и среды. Наследственность, изменчивость и мутации.
контрольная работа, добавлен 26.10.2012Анализ клинической картины детского церебрального паралича, в основе которой лежат двигательные расстройства, формирующиеся по типу параличей, реже гиперкинезов, атаксии. Использование лечебной физкультуры для лечения заболевания и адаптации больных.
реферат, добавлен 03.07.2010- 31. Когнитивные нарушения у больных с артериовенозными мальформациями, каверномами и гематомами мозжечка
Клинико-нейропсихологическое исследование по методу А.Р. Лурия больных с артериовенозными мальформациями (АВМ), каверномами и гематомами мозжечка. Стимуляция коры и червя мозжечка через вживленные электроды с целью коррекции эпилептических припадков.
статья, добавлен 16.02.2014 Изучение тяжелых комбинированных синдромов иммунодефицита и атипичного тяжелого комбинированного иммунодефицита. Изучение основных симтомов и вариантов синдромов, встречающихся при атаксии телеангиектазии. Изучение лимфопролиферативного заболевания.
доклад, добавлен 25.04.2014Типы наследственности у человека. Описание основных видов наследственных заболеваний: хромосомных, обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной, пищеварительной и нервной систем, нарушение глаз, функций почек и крови.
презентация, добавлен 29.11.2015Изучение клинической диагностики наследственных болезней. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования. Пренатальная диагностика, решение ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка. Микробиологический ингибиторный тест Гатри.
реферат, добавлен 21.01.2020Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Знакомство с основными функциями мозжечка: координация движений, нормальное распределение мышечного тонуса, регуляция вегетативных функций. Рассмотрение особенностей сестринского ухода за пациентами. Характеристика причин мозжечковых расстройств.
презентация, добавлен 01.04.2020Анатомические сведения о строении мозжечка, его связь с другими отделами центральной нервной системы. Электрическая активность мозжечка, эффект раздражения разных участков. Механизм влияния мозжечка на двигательные функции организма, последствия удаления.
реферат, добавлен 10.12.2013Центральный тетрапарез в левой руке и нижних конечностях. Симптом Лермитта - ощущение удара током вдоль позвоночника при сгибании шеи или других движениях, приводящих к натяжению спинного мозга. Неврологический статус пациента при мозжечковой атаксии.
история болезни, добавлен 09.04.2017Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016Сущность врожденного миастенического синдрома как группы наследственных нервно-мышечных заболеваний, обусловленных нарушением проведения возбуждения с нерва на мышцу. Проведение электромиографического исследования и молекулярного анализа больных.
статья, добавлен 03.01.2014Определение особенностей пластики дефекта черепа протакриловой пластиной. Рассмотрение осложнений: лобно-теменной атаксии, лобно-теменной апраксии, лобно-теменной акалькулии, моторной афазии, аграфии, правостороннего гемипареза. Изучение методов лечения.
история болезни, добавлен 06.06.2016Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.
презентация, добавлен 31.08.2017Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Частое прогрессирование тяжести деменции - характерные особенности галлюцинозов позднего возраста. Изучение морфологической основы галлюцинаторных психозов с помощью методов нейровизуализации и определение их вероятной нозологической принадлежности.
автореферат, добавлен 13.11.2018Проблемы изучения Р-талассемии, являющейся одной из самых распространенных наследственных заболеваний в Азербайджанской Республике. В исследовании показаны основные меры профилактики и актуальность создания общереспубликанского регистра по Р-талассемии.
статья, добавлен 07.09.2024- 49. Роль медицинской сестры в профилактике воспалительных заболеваний у женщин репродуктивного возраста
Рассмотрение факторов, механизма распространения, патогенеза и классификации воспалительных заболеваний у женщин репродуктивного возраста. Описание их клиники, диагностики и лечения. Выявление роли медсестры в профилактике воспалительных заболеваний.
курсовая работа, добавлен 25.05.2016 Медицинские последствия "груза" наследственной патологии у человека. Группы степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний. Основные позиции планирования деторождения. Виды скрининга в стенах роддома и их расшифровка.
статья, добавлен 01.03.2019