Мозжечковые атаксии
Специфические нарушения статической и динамической моторики человека, являющейся патогномоничным для любых заболеваний мозжечка. Проведение исследования современной классификации наследственных атаксий. Аутосомно-доминантные атаксии позднего возраста.
Подобные документы
Популяционно-генетическое исследование фенотипической частоты наследственных заболеваний и врожденных пороков развития среди детского населения до 14 лет. Выявление высокого уровня мультифакториального и аутосомно-рецессивного типов наследования.
статья, добавлен 03.01.2013Клиническая симптоматика нарушений моторики органов пищеварения. Рентгенологические (контрастные) и электрофизиологические методы исследования (электрогастроэнтеромиография). Коррекции гастроэзофагеального рефлюкса. Действие и побочные эффекты домперидона
статья, добавлен 20.02.2020Повышение эффективности лечения атопического дерматита у детей на основании изучения характера и механизмов развития нарушений моторики желудочно-кишечного тракта. Методика исследования состояния вегетативной нервной системы и механизмов адаптации.
статья, добавлен 22.03.2020Старение человека как особая форма изменений физиологических и психических функций организма. Проведение клинического исследования больных пожилого возраста с эпилепсией. Изучение динамики и степени выраженности психопатологических нарушений у больных.
статья, добавлен 10.02.2021Дерматоглифическое исследование как необходимая и важнейшая часть клинического осмотра. Способы повышения эффективности ранней диагностики наследственных заболеваний путем создания автоматизированной системы диагностики по методу дерматоглифики.
автореферат, добавлен 31.07.2018Структурно-функциональные характеристики мозжечка. Способность ребенка держать голову теменем вверх как признак того, что развитие ребенка протекает согласно возрастным нормативам. Вертикализация позы человека. Создание антигравитационного тонуса мышц.
статья, добавлен 01.08.2013Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.
контрольная работа, добавлен 09.12.2015Проведение исследования динамики изменения состояния работников предпенсионного возраста. Основной анализ суммарного риска развития фатальных сердечно-сосудистых заболеваний у работников горнообогатительного комбината в зависимости от стажа работы.
статья, добавлен 19.08.2022Основные причины, симптомы и профилактика заболеваний дыхательной системы. Главная особенность поражений желудочно-кишечного тракта. Проведение исследования травм и заболеваний опорно-двигательного аппарата. Характеристика основного проявления энуреза.
контрольная работа, добавлен 22.02.2022Динамика изменений толщины коры и особенности структуры её нейронов в миндалевидной, двубрюшной, нижней полулунной дольках мозжечка в разные возрастные периоды у человека. Основные морфометрические величины нейронов, их микроструктура и цитоархитектоника.
автореферат, добавлен 10.04.2018Изучение клинических особенностей миофасциального болевого синдрома шейной локализации, оценка его роли в формировании клинической картины вертеброгенной цервикальной атаксии. Анализ особенностей диагностирования миофасциального болевого синдрома шеи.
статья, добавлен 27.03.2014Анализ причин хромосомных болезней, наследственных заболеваний. Симптомы хромосомных аберраций и изменения количества хромосом. Частота их выявления у новорожденных детей. Описание основных форм хромосомных патологий человека. Общие их проявления.
реферат, добавлен 11.05.2023Течение заболевания у ребенка с классическим вариантом медуллобластомы мозжечка. Причины формирования окклюзионной гидроцефалии, проведение максимальной резекции первичной опухоли, лучевой терапии с краниоспинальным облучением и полихимиотерапию.
статья, добавлен 24.05.2023Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
реферат, добавлен 03.07.2010Нарушения мочеиспускания, основные симптомы дизурии. Исследование патологических изменений мочи. Специфические выделения из уретры. Современные способы диагностики изменений органов мошонки и урологических заболеваний. Обзорная и екскреторная урография.
презентация, добавлен 14.11.2017Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Анализ основных хронических сопутствующих заболеваний у оперируемых урологических больных пожилого и старческого возраста. Обобщенная оценка предоперационного состояния геронтологических пациентов в различных возрастных группах по классификации ASA.
статья, добавлен 28.09.2012Характеристика мембранного транспорта в организме человека. Изучение особенностей наследственных нарушений переноса аминокислот. Нарушения энергетического метаболизма, обеспечивающего процессы обратной резорбции аминокислот, путем активного транспорта.
презентация, добавлен 13.02.2016Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Выявление гендерных особенностей свободно-радикальных процессов при алкоголизме позднего возраста. Взаимосвязь выраженности процесса карбонилирования белков с тяжестью проявлений абстинентного синдрома и оценка ее тяжести у пациентов женского пола.
статья, добавлен 16.12.2020- 72. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 Характеристика особенностей морфотерапии мозжечка, который является центром равновесия и координации движений. Исследование возрастного уменьшения массы мозжечка у мужчин. Определение и анализ роли изучения индивидуальной анатомической изменчивости.
статья, добавлен 13.09.2016Расстройства моторики желудочно-кишечного тракта - ведущий патогенетический фактор, способствующий развитию гастроэнтерологических заболеваний. Синдром раздраженного кишечника и функциональная диспепсия. Коррекция нарушений моторики органов пищеварения.
статья, добавлен 31.08.2020- 75. Синдром семейной гипомагнемии с гиперкальциурией, метаболическим ацидозом, аутосомно-рецессивный
Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов
презентация, добавлен 27.12.2021