Глюкозогалактозная мальабсорбция у ребенка раннего возраста, клинический случай
Клинический случай врожденной внутриполостной мальабсорбции, дефицита транспортера моносахарида кишечника, обеспечивающего перенос белка из эндоплазматического ретикулума в зону щеточной каймы. Представления об этиологии синдрома мальабсорбции глюкозы.
Подобные документы
Описание клинического случая комплексной медицинской реабилитации ребенка дошкольного возраста на втором этапе маршрутизации в условиях многопрофильной детской клинической больницы после перенесенной крайне тяжелой формы коронавирусной инфекции.
статья, добавлен 23.05.2023Рассмотрение случая синдрома такоцубо, резвившегося у 71-летней пациентки после протезирования митрального клапана сердца, выполненного в связи с его выраженной недостаточностью неревматического генеза. Анализ вопросов этиологии и патогенеза синдрома.
статья, добавлен 13.10.2020Понятие миелодиспластического синдрома, причинность этого заболевания. Особенности манифестации миелодисплистического синдрома. Мультилинейная дисплазия как одна из форм миелодиспластического синдрома. Клинические проявления полилинейной дисплазии.
статья, добавлен 21.06.2023Знакомство с клиническим случаем молниеносной формы синдрома Гудпасчера. Рассмотрение основных особенностей сочетания генетической предрасположенности и влияние факторов внешней среды. Общая характеристика современных методов лечения синдрома Гудпасчера.
статья, добавлен 26.07.2021- 30. Случай сочетания функционально-неактивной аденомы гипофиза с гипопитуитаризмом и синдромом Марфана
Изучение особенностей наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии. Клинический случай сочетания функционально-неактивной опухоли гипофиза с гипопитуитаризмом и с синдромом Марфана.
статья, добавлен 24.04.2014 Особенности психопатологической картины пограничного расстройства личности. Выявление признаков, необходимых для дифференциальной диагностики данного состояния с другими психическими расстройствами. Клинический подход к пациентам в условиях стационара.
статья, добавлен 17.11.2020Нетипичный клинический случай синдрома Рейе у девочки 10 лет, возникший на фоне острой кишечной инфекции, приведший к летальному исходу. Краткая дифференциальная диагностика синдрома Рейе, эпилепсии и энцефалита и нарушение функций нервной системы.
статья, добавлен 29.06.2016Особенность развития синдрома Гийена–Барре. Формирование патологического комплекса антиген-антитело на аксолемме в области перехватов Ранвье. Характеристика доказательств аутоиммунной природы острой воспалительной демиелинизирующей полиневропатии.
реферат, добавлен 19.12.2015Представлен клинический случай грибовидного микоза у пациента. Заболевание относится к группе Т-клеточных лимфом с медленным развитием и поражением сначала кожи, а затем лимфатических узлов, крови и внутренних органов. Факторы риска развития заболевания.
статья, добавлен 06.06.2023Анализ описания клинического случая лечения у подростка реактивного полиартрита после перенесенной коронавирусной инфекции Covid-19 с помощью успешного использования глюкокортикостероида. Проведение исследования очагов гиперемии и пигментации кожи.
статья, добавлен 03.03.2023Особенности синдрома гемипаркинсонизма. Гемиатрофия мышц правой половины тела в неврологическом статусе. Дистоническая поза пациента во время письма. Роль клинической картины заболевания в сочетании с дебютом в пубертатном периоде в лечении болезни.
статья, добавлен 31.01.2014Новообразования при гигантоклеточной опухоли кости. Оценка риска рецидива после первичного лечения. Поражение сустава и нарушение его функции. Клинический случай лечения рецидива опухоли дистального эпиметафиза бедренной кости с патологическим переломом.
статья, добавлен 21.07.2021Внезапная сердечная смерть как одна из ведущих причин смертности в развитых странах мира. Частое возникновение синкопе на фоне приступов желудочковой тахикардии, преимущественно во сне - специфическая особенность клинической картины синдрома Бургада.
статья, добавлен 28.09.2016Анализ вопросов этиологии, патогенеза, клинических особенностей и диагностики различных форм наследственных полиневропатий. Характеристика роли наследственных полиневропатий в формировании задержки статокинетического развития детей раннего возраста.
статья, добавлен 19.11.2017Представлен клинический случай тяжелого течения COVID-19 с двусторонней полисегментарной пневмонией и дыхательной недостаточностью II-III степени, потребовавший терапии в условиях ОРИТ и искусственной вентиляции легких. Данные клинических наблюдений.
статья, добавлен 13.03.2023Рассмотрение лечения синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Редукция нарушений сосредоточенности, активности и импульсивности с помощью атомоксетина. Укрепление мотивационной сферы ребенка. Клиническое изучение влияния атомоксетина (статтеры).
статья, добавлен 23.02.2014Пищеводные и внепищеводные клинические проявления гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Использование непрямых методов диагностики хеликобактериоза. Основные показания к проведению рН-импедансометрии. Эффективность объемного и химического клиренса.
статья, добавлен 24.02.2020Исследование и анализ проблемы пигментной сосочковой дистрофии кожи (черного акантоза). Определение необходимости повышенной настороженности при интерпретации клинических симптомов данной кожной патологии. Ознакомление с типами acanthosis nigricans.
статья, добавлен 27.03.2021Заболевания сердечнососудистой системы как одна из актуальных проблем педиатрии. Наличие отягощенного преморбидного фона и сочетанной сердечнососудистой патологии - основные факторы, которые значительно увеличивают риск инвалидизации, смерти ребенка.
статья, добавлен 06.04.2021Представление клинического случая пациентки с острым нарушением мозгового кровообращения во время второго этапа медицинской реабилитации. Анализ описания личностных особенностей, состояния когнитивных функций, эмоций, мотивации и установки семьи.
статья, добавлен 25.02.2021Изучение основных клинических и морфологических особенностей синдрома Клиппеля—Треноне—Вебера—Рубашова (кожные ангиомы, расширение поверхностных вен, гипертрофия пораженной конечности). Сущность патогенетических механизмов и распространенности синдрома.
статья, добавлен 29.06.2016Механический гемолиз, лихорадка и поражение различных органов центральной нервной системы - одни из клинических проявлений тромботических микроангиопатий. Наличие риска внезапных осложнений - особенность атипичного гемолитико-уремического синдрома.
статья, добавлен 25.12.2021Результаты наблюдений за пациенткой с хроническим рецидивирующим полихондритом на фоне острого нелимфобластного лейкоза. Возникновение суставного синдрома при заболевании. Симптоматика поражения дыхательных путей при рецидивирующем полихондрите.
статья, добавлен 27.02.2019Признаки аномалии развития скелета у плода. Проведение молекулярно-цитогенетического исследования для определения мутаций в значимых генах. Подтверждение патологии дыхательной системы и костных нарушений данными мультиспиральной компьютерной томографии.
статья, добавлен 21.07.2021Исследование клинического случая пациентки с орфанным заболеванием — наследственным ангиоотеком. Описание синдрома локальных отеков и болевого абдоминального синдрома, наследственного ангионевротического отека, обусловленный дефицитом С1-комплемента.
статья, добавлен 21.02.2022