Глюкозогалактозная мальабсорбция у ребенка раннего возраста, клинический случай
Клинический случай врожденной внутриполостной мальабсорбции, дефицита транспортера моносахарида кишечника, обеспечивающего перенос белка из эндоплазматического ретикулума в зону щеточной каймы. Представления об этиологии синдрома мальабсорбции глюкозы.
Подобные документы
Понятие миелодиспластического синдрома, причинность этого заболевания. Особенности манифестации миелодисплистического синдрома. Мультилинейная дисплазия как одна из форм миелодиспластического синдрома. Клинические проявления полилинейной дисплазии.
статья, добавлен 21.06.2023Знакомство с клиническим случаем молниеносной формы синдрома Гудпасчера. Рассмотрение основных особенностей сочетания генетической предрасположенности и влияние факторов внешней среды. Общая характеристика современных методов лечения синдрома Гудпасчера.
статья, добавлен 26.07.2021- 28. Случай сочетания функционально-неактивной аденомы гипофиза с гипопитуитаризмом и синдромом Марфана
Изучение особенностей наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии. Клинический случай сочетания функционально-неактивной опухоли гипофиза с гипопитуитаризмом и с синдромом Марфана.
статья, добавлен 24.04.2014 Особенности психопатологической картины пограничного расстройства личности. Выявление признаков, необходимых для дифференциальной диагностики данного состояния с другими психическими расстройствами. Клинический подход к пациентам в условиях стационара.
статья, добавлен 17.11.2020Нетипичный клинический случай синдрома Рейе у девочки 10 лет, возникший на фоне острой кишечной инфекции, приведший к летальному исходу. Краткая дифференциальная диагностика синдрома Рейе, эпилепсии и энцефалита и нарушение функций нервной системы.
статья, добавлен 29.06.2016Особенность развития синдрома Гийена–Барре. Формирование патологического комплекса антиген-антитело на аксолемме в области перехватов Ранвье. Характеристика доказательств аутоиммунной природы острой воспалительной демиелинизирующей полиневропатии.
реферат, добавлен 19.12.2015Представлен клинический случай грибовидного микоза у пациента. Заболевание относится к группе Т-клеточных лимфом с медленным развитием и поражением сначала кожи, а затем лимфатических узлов, крови и внутренних органов. Факторы риска развития заболевания.
статья, добавлен 06.06.2023Анализ описания клинического случая лечения у подростка реактивного полиартрита после перенесенной коронавирусной инфекции Covid-19 с помощью успешного использования глюкокортикостероида. Проведение исследования очагов гиперемии и пигментации кожи.
статья, добавлен 03.03.2023Особенности синдрома гемипаркинсонизма. Гемиатрофия мышц правой половины тела в неврологическом статусе. Дистоническая поза пациента во время письма. Роль клинической картины заболевания в сочетании с дебютом в пубертатном периоде в лечении болезни.
статья, добавлен 31.01.2014Новообразования при гигантоклеточной опухоли кости. Оценка риска рецидива после первичного лечения. Поражение сустава и нарушение его функции. Клинический случай лечения рецидива опухоли дистального эпиметафиза бедренной кости с патологическим переломом.
статья, добавлен 21.07.2021Внезапная сердечная смерть как одна из ведущих причин смертности в развитых странах мира. Частое возникновение синкопе на фоне приступов желудочковой тахикардии, преимущественно во сне - специфическая особенность клинической картины синдрома Бургада.
статья, добавлен 28.09.2016Анализ вопросов этиологии, патогенеза, клинических особенностей и диагностики различных форм наследственных полиневропатий. Характеристика роли наследственных полиневропатий в формировании задержки статокинетического развития детей раннего возраста.
статья, добавлен 19.11.2017Представлен клинический случай тяжелого течения COVID-19 с двусторонней полисегментарной пневмонией и дыхательной недостаточностью II-III степени, потребовавший терапии в условиях ОРИТ и искусственной вентиляции легких. Данные клинических наблюдений.
статья, добавлен 13.03.2023Рассмотрение лечения синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Редукция нарушений сосредоточенности, активности и импульсивности с помощью атомоксетина. Укрепление мотивационной сферы ребенка. Клиническое изучение влияния атомоксетина (статтеры).
статья, добавлен 23.02.2014Пищеводные и внепищеводные клинические проявления гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Использование непрямых методов диагностики хеликобактериоза. Основные показания к проведению рН-импедансометрии. Эффективность объемного и химического клиренса.
статья, добавлен 24.02.2020Исследование и анализ проблемы пигментной сосочковой дистрофии кожи (черного акантоза). Определение необходимости повышенной настороженности при интерпретации клинических симптомов данной кожной патологии. Ознакомление с типами acanthosis nigricans.
статья, добавлен 27.03.2021Заболевания сердечнососудистой системы как одна из актуальных проблем педиатрии. Наличие отягощенного преморбидного фона и сочетанной сердечнососудистой патологии - основные факторы, которые значительно увеличивают риск инвалидизации, смерти ребенка.
статья, добавлен 06.04.2021Представление клинического случая пациентки с острым нарушением мозгового кровообращения во время второго этапа медицинской реабилитации. Анализ описания личностных особенностей, состояния когнитивных функций, эмоций, мотивации и установки семьи.
статья, добавлен 25.02.2021Изучение основных клинических и морфологических особенностей синдрома Клиппеля—Треноне—Вебера—Рубашова (кожные ангиомы, расширение поверхностных вен, гипертрофия пораженной конечности). Сущность патогенетических механизмов и распространенности синдрома.
статья, добавлен 29.06.2016Механический гемолиз, лихорадка и поражение различных органов центральной нервной системы - одни из клинических проявлений тромботических микроангиопатий. Наличие риска внезапных осложнений - особенность атипичного гемолитико-уремического синдрома.
статья, добавлен 25.12.2021Результаты наблюдений за пациенткой с хроническим рецидивирующим полихондритом на фоне острого нелимфобластного лейкоза. Возникновение суставного синдрома при заболевании. Симптоматика поражения дыхательных путей при рецидивирующем полихондрите.
статья, добавлен 27.02.2019Признаки аномалии развития скелета у плода. Проведение молекулярно-цитогенетического исследования для определения мутаций в значимых генах. Подтверждение патологии дыхательной системы и костных нарушений данными мультиспиральной компьютерной томографии.
статья, добавлен 21.07.2021Исследование клинического случая пациентки с орфанным заболеванием — наследственным ангиоотеком. Описание синдрома локальных отеков и болевого абдоминального синдрома, наследственного ангионевротического отека, обусловленный дефицитом С1-комплемента.
статья, добавлен 21.02.2022Рассмотрение клинических рекомендаций по лечению функционального расстройства кишечника. Изучение особенностей воспаления желудочно-кишечного тракта. Этиология и патогенез синдрома раздраженного кишечника. Слабительные, увеличивающие объем каловых масс.
методичка, добавлен 26.02.2020Особенности транзиторной недостаточности иммуноглобулинов в первые месяцы жизни. Основные признаки синдрома Брутона. Недостаточность секреторной фазы как показатель первичного дефицита антител кишечника. Клиническая характеристика агаммаглобулинемии.
доклад, добавлен 27.05.2014