Синдром Дауна. Кариотип и фенотипическая характеристика
Полной трисомия 21-й хромосомы - генетическая причина болезни Дауна. Когнитивный уровень новорожденных с данным заболеванием. Слух, зрение, апноэ во сне, состояние сердечно-сосудистой системы. Иммунологические аспекты и дисфункция щитовидной железы.
Подобные документы
Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Главные причины развития синдрома "кошачий крик", кариотип больного. Симптомы, фенотипическая характеристика. Диагностика заболевания, лечение. Прогноз и профилактика. Врожденные пороки сердца при синдроме. Средняя продолжительность жизни больных.
реферат, добавлен 14.05.2015Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода, основные факторы риска. Причины возникновения пороков развития. Синдром Эдвардса, его причины, симптомы и профилактика. Диагностика синдрома Дауна. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 12.09.2016Перегрузка отделов сердца, синдром обструктивного апноэ сна. Формирование современной концепции синдрома обструктивного апноэ во сне. Нарушение дыхания во время сна, характеризующееся повторными остановками дыхания. Спадение верхних дыхательных путей.
статья, добавлен 04.10.2015- 30. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания. Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Проведение хромосомных тестов. Нарушения интеллекта в различной степени.
реферат, добавлен 17.05.2016 - 31. Даунизм
Понятие синдрома Дауна как формы патологических нарушений хромосомного набора. Характерные черты, сопутствующие синдрому Дауна. Степень проявления задержки умственного и речевого развития. Особенности когнитивного развития детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 05.06.2017 Исследование и анализ изменений функционального состояния иммунной, сердечно-сосудистой, нервной систем организма на фоне заболеваний щитовидной железы. Изучение распространенных эндокринных заболеваний щитовидной железы: гипотиреоза и гипертиреоза.
статья, добавлен 03.06.2021Рассмотрение причин возникновения и особенностей наследования одного из самых распространенных генетических нарушений синдрома Дауна. Выявление симптомов и клинической картины болезни. Изучение способов ее диагностики, лечения и прогноза для жизни.
реферат, добавлен 07.10.2014Оценка клинико-функционального состояния сердечно-сосудистой системы у новорожденных детей, перенесших хроническую внутриутробную гипоксию и родившихся в асфиксии. Главная особенность проведения нейросонографии головного мозга у всех новорожденных.
статья, добавлен 31.12.2019- 35. Синдром Дауна
Понятие и причины появления синдрома Дауна, его симптомы и способы диагностики. Характерные признаки строения тела и лица. Особенности психомоторного и интеллектуального развития. Рекомендации родителям и использование специальных программ в школе.
презентация, добавлен 21.12.2015 Расположение, строение и кровоснабжение щитовидной железы. Сканирование и эхографические размеры. Размеры щитовидной железы в зависимости от возраста. Объемная скорость кровотока, ее вычисление. Нормативы объема щитовидной железы у новорожденных.
реферат, добавлен 18.07.2010Характер и частота патологии сердечно-сосудистой системы у детей, рожденных женщинами, больными сифилисом: антенатальные факторы риска развития инфекционного заболевания; нарушения в функциональной системе "антиоксидантная защита" у новорожденных.
статья, добавлен 03.08.2013Анализ представленности и выраженности синдрома апноэ у больных с сосудистой патологией головного мозга. Диагностика и лечение синдрома апноэ во сне как важнейшее направление практического здравоохранения. Анкета для диагностики синдрома апноэ во сне.
статья, добавлен 17.08.2013Дослідження питання застосування програми фізичної реабілітації дітей з синдромом Дауна та оцінка їх ефективності. Сучасні підходи до проблеми вивчення дітей з даною патологією. Характерні симптоми та особливості розвитку дітей з синдромом Дауна.
статья, добавлен 27.05.2022Анализ уровня гормонов и ультразвуковое исследование щитовидной железы. Доказательства патологического влияния гормонов щитовидной железы на сердечную деятельность и на гемодинамику у больных с клиническими симптомами аритмии, сердечной недостаточности.
статья, добавлен 23.10.2010Факторы, которые могут привести к возникновению синдрома Дауна. Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка, данные клинических, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Симптомы и признаки, профилактика заболевания.
контрольная работа, добавлен 14.10.2020- 42. Синдром Дауна
Признаки людей с синдромом Дауна. Эпидемиология, патофизиология, диагностика. Основные формы проявления синдромов. Особенность протекания психических процессов. Ограничение представлений, отвлечений и обобщений. Характерные черты, сопутствующие синдрому.
презентация, добавлен 11.04.2016 Анализ обследования 18 пациентов с синдромом Дауна и 61 ребенка из группы контроля, у которых изучен полиморфизм генов глютатион-S-трансферазы (GSTM1, GSTT1, GSTP1) и MTHFR. Рассмотрение порядка проведения обследования и обсуждение его результатов.
статья, добавлен 16.02.2014Анализ особенностей фенотипических проявлений хромосомных аномалий в первом триместре беременности. Гипоплазия дуги аорты на участке между левой сонной и подключичной артериями - причина нарушений сердечно-сосудистой системы у плодов с кариотипом.
статья, добавлен 21.02.2019Изучение нейроэндокриноиммунных нарушений при тиреоидите в зависимости от функциональной активности щитовидной железы. Признаки поражения нервной системы. Клинические признаки и проявления заболеваний. Синдром вторичной иммунологической недостаточности.
статья, добавлен 29.07.2018Заболевания щитовидной железы в настоящее время. Изменение структуры тиреоидной патологии. Проведение плановой йодной профилактики в йоддефицитных регионах. Степень выраженности зоба по данным пальпации. Оценка объема щитовидной железы у пациентов.
статья, добавлен 01.08.2013Щитовидная железа: анатомическое строение, расположение в организме человека. Болезни, связанные с нарушением функций щитовидной железы. Причины возникновения патологий щитовидной железы. Использование фитотерапии при заболеваниях щитовидной железы.
курсовая работа, добавлен 10.05.2016Создание современного математического алгоритма расчета риска СД у плода в I триместре беременности на основе статистических закономерностей распределения всех изученных маркеров. Проведение материнского сывороточного скрининга на синдром Дауна.
автореферат, добавлен 02.08.2018Представления о возможных механизмах влияния праматеринского возраста. Анализ результатов изучения родительского происхождения дополнительной хромосомы. Выявление причин рождения детей с болезнью Дауна у молодых родителей, проживающих в Санкт-Петербурге.
статья, добавлен 11.11.2012Особенности физиологии щитовидной железы плода и новорожденного ребенка. Программы профилактики гипотиреоза. Ведение ребенка с гипотиреозом, причины неэффективности лечения. Патогенез и клиническая картина. Лабораторные и инструментальные исследования.
реферат, добавлен 03.07.2010