Синдром Дауна. Кариотип и фенотипическая характеристика
Полной трисомия 21-й хромосомы - генетическая причина болезни Дауна. Когнитивный уровень новорожденных с данным заболеванием. Слух, зрение, апноэ во сне, состояние сердечно-сосудистой системы. Иммунологические аспекты и дисфункция щитовидной железы.
Подобные документы
Анатомическое строение и работа сердечно-сосудистой системы. Причины развития атеросклероза, инфаркта миокарда, ишемической и гипертонической болезни сердца. Изучение факторов риска и профилактических мероприятий заболеваний сердечно-сосудистой системы.
контрольная работа, добавлен 26.04.2014Эутиреоз как состояние, при котором функция щитовидной железы не нарушена. Знакомство с особенностями диффузной и очаговой патологии щитовидной железы. Анализ клинических признаков диффузного токсического зоба: тахикардия, тремор рук, экзофтальм.
презентация, добавлен 06.04.2020Синдром обструктивного апноэ сна: наличие храпа, периодическое спадение верхних дыхательных путей на уровне глотки и прекращение легочной вентиляции при сохраняющихся дыхательных усилиях. Реализация обструкции дыхательных путей в патологическое состояние.
презентация, добавлен 14.03.2016Топография, кровоснабжение, лимфатический дренаж и иннервация щитовидной железы. Особенности анатомического строения щитовидной железы, её развитие в ходе онтогенеза. Обследование щитовидной железы на предмет патологий. Заболевания щитовидной железы.
реферат, добавлен 11.05.2015Гормоны - вещества, отвечающие за регулирование биологических процессов. Природный недостаток йода в организме как самая распространенная причина, влекущая за собой увеличение щитовидной железы. Характеристика ключевых симптомов базедовой болезни.
презентация, добавлен 12.05.2019Синдром трисомии двадцать первой хромосомы как одна из самых распространённых форм умственной отсталости. Клинические проявления и основные признаки заболевания. Физическое развитие и психические особенности мышления: память, внимание, поведение, эмоции.
презентация, добавлен 15.03.2014Исследование взаимосвязи и течения гастроэзофагельной рефлюксной болезни и синдрома обструктивного апноэ сна. Клинические исследования пациентов, страдающих храпом. Диагностика и предотвращение развития осложнений синдрома обструктивного апноэ сна.
статья, добавлен 26.02.2020Тиреотоксикоз как синдром, обусловленный избытком тиреоидных гормонов в крови. Гиперфункции щитовидной железы (гипертиреоз) и синдром избытка тиреоидных гормонов (тиреотоксикоз). Инструментальные методы исследования. Немедикаментозное лечение и терапия.
презентация, добавлен 29.11.2015Ознакомление с жалобами пациента при поступлении и результатами осмотра: сердечно-сосудистой системы, системы органов дыхания и пищеварения. Определение диагноза (абсцесса бартолиниевой железы слева). Изучение причин болезни и назначенного лечения.
история болезни, добавлен 22.05.2014Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Изучение состояния сердечно-сосудистой системы у детей с низкорослостью в зависимости от её генеза. Взаимосвязь и специфика нарушений цитоэнергетического статуса с изменениями сердечно-сосудистой системы, оценка эффективностиь метаболической терапии.
автореферат, добавлен 24.07.2018Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011Оценка состояния сердечно–сосудистой системы при патологии пищевода детей с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью в возрасте от 6 до 17 лет. Нарушения ритма у детей с катаральными изменениями пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки, блокады.
статья, добавлен 22.03.2020Жалобы больных при заболеваниях сердечно-сосудистой системы. Бытовой анамнез и привычные интоксикации. Причины одышки и кашля при заболеваниях сердечно-сосудистой системы. Изучение важных аспектов истории жизни пациентов с патологиями сердца и сосудов.
презентация, добавлен 24.04.2020Определение изменения почечной гемодинамики на фоне заместительной терапии L–тироксином в послеоперационном периоде. Оценка эффективности терапии L–тироксином у пациентов с диффузно–узловым эутиреоидным зобом в условиях умеренного йододефицита.
автореферат, добавлен 20.07.2018Расспрос и жалобы больных при заболеваниях сердечно-сосудистой системы. Боль при приступе стенокардии и методы ее снятия. Осмотр больного с заболеванием сердца. Пальпация области сердца, методика ее проведения. Пульс при расстройствах сердечного ритма.
реферат, добавлен 13.11.2011Анализ заболеваний щитовидной железы у жителей Нижегородской области по клиническим данным, их структура и сравнительная характеристика. Влияние струмогенных факторов и экологической ситуации в Нижегородской области на структуру болезней данной железы.
автореферат, добавлен 04.12.2013Характеристика методов исследования больного. Исследование сердечно-сосудистой системы. Важнейшие клинические синдромы при заболеваниях сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Недостаточность митрального клапана. Синдром уплотнения легочной ткани.
учебное пособие, добавлен 04.04.2011Изучение причин, условий возникновения, механизмов развития, формирования патологических процессов, протекающих в организме, способов их устранения и исходов при заболеваниях сердечно-сосудистой системы: атеросклероза, ишемии, гипертонии и инфаркта.
презентация, добавлен 17.10.2016Диагностика случаев сочетания двух генетических синдромов и аномалий у детей с нарушением психического и физического развития сопряжена с определенными трудностями в клинической и лабораторной практике. Кариотип лимфоцитов периферической крови ребенка.
статья, добавлен 18.07.2021Диагностические признаки хромосомных синдромов. Основная характеристика механизмов геномных мутаций. Сущность и главные факторы риска трисомии. Опасность рождения ребенка с болезнью Дауна. Анализ частичных моносомий. Аномалии в системе половых хромосом.
лекция, добавлен 23.07.2015Атеросклероз как основа многих поражений сердечно-сосудистой системы, его основные причины. Инфаркт миокарда: клиника, осложнения, первая помощь. Понятие аритмии сердца. Диагностика ишемической болезни сердца. Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний.
реферат, добавлен 08.06.2017Изучение анатомии и физиологии щитовидной железы. Рассмотрение вариантов тиреотоксикоза: гипертиреоза, деструктивного и медикаментозного тиреотоксикоза. Характеристика симптомов болезни Грейвса. Исследование особенностей возникновения гипотиреоза.
курсовая работа, добавлен 18.04.2015Характеристика основных эпигенетических факторов риска возникновения и развития патологических изменений сердечно-сосудистой системы. Роль генетических трансформаций в патогенезе атеросклероза, ишемической болезни сердца и артериальной гипертензии.
статья, добавлен 24.02.2016Понятие гуморальной регуляции. Железы внутренней секреции. Функции гипофиза, щитовидной железы. Половые железы. Строение щитовидной железы. Заболевания, связанные с нарушениями функционирования щитовидной железы. Гормон роста (недостаток, переизбыток).
реферат, добавлен 08.12.2022