Спонтанные генетические заболевания
Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
Подобные документы
Исследование буллезного эпидермолиза — редкого генетического заболевания, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Причины болезни, главные признаки и симптомы. Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе синдрома.
статья, добавлен 19.02.2019Изучение понятия и особенностей метаболического синдрома. Характеристика основных групп риска. Рассмотрение частоты заболеваний инсулинрезистентным синдромом. Оценке степени риска развития сопутствующих абдоминально-висцеральному ожирению нарушений.
реферат, добавлен 08.11.2013Суть отражения у потомков биологического сходства с родителями. Основные группы наследственных заболеваний. Профилактика и лечение потомственных болезней. Анализ применения методов терапии. Государственная политика в области профилактических пороков.
реферат, добавлен 19.03.2015Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Генетические аспекты кариеса, болезней пародонта, расщепления верхней губы и неба. Наследственная форма фиброматоза десен. Наследственные заболевания твердых тканей зубов, их классификация и типы, механизмы развития, порядок диагностирования и лечения.
реферат, добавлен 13.03.2013- 81. Синдром Дауна
Аномалия хромосом у новорожденного как причина возникновения синдрома Дауна. Диагностика заболевания в период новорожденности, физические и эндокринные нарушения развития ребенка. Развитие интеллекта и эмоционально-волевой сферы больных синдромом Дауна.
реферат, добавлен 10.01.2013 Понятие и общая характеристика митохондриальных болезней (цитопатий). Обобщенная современная классификация митохондриальных заболеваний, причины их возникновения, особенности диагностики и лечения. Типы наследственных митохондриальных расстройств.
реферат, добавлен 18.03.2018Изучение истории расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Современная диагностика муковисцидоза. Анализы и выявление генетических заболеваний, их диагностика. Молекулярно-генетический анализ микроделеций в Y-хромосоме.
реферат, добавлен 27.06.2012Изучение основных видов заболеваний крови: анемии, гемобластоза, лейкоза и геморрагического диатеза. Их определение, классификация, основные клинические симптомы, этиология и патогенез. Диагностика и лечение заболеваний (химиотерапия цитостатиками).
презентация, добавлен 01.03.2015Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Характеристика гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных геномных мутаций. Особенность основных форм синдрома Дауна. Изучение аномалий хромосомного набора. Исследование главных признаков болезней Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 26.02.2016Диагностика, реабилитация, профилактика и терапия наследственных болезней. Генные, хромосомные и геномные мутации. Медико-генетические консультации, пренатальная диагностика. Связь между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом.
реферат, добавлен 12.03.2015Генетические формы умственной отсталости. Синдромы хромосомных аберраций. Генетические синдромы с неясным типом наследования. Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена. Моногенно наследуемые синдромы. Медико-генетические консультации.
курсовая работа, добавлен 16.06.2015Особенность устранения причины возникновения заболевания на генетическом уровне. Характеристика лечения наследственных и ненаследственных заболеваний. Основные методы генной терапии опухолей. Создание векторных конструкций на базе различных вирусов.
презентация, добавлен 21.10.2018Понятие и основные факты перинатальной диагностики. Характеристика ультразвукового исследования в разных триметрах. Пороки центральной нервной системы. Исследование органов плода. Оценка количества амниотической жидкости. Биохимические методы диагностики.
презентация, добавлен 03.05.2016Характеристика скрининга новорожденных как массовой программы по выявлению наследственных заболеваний. Изучение распространенных генетических заболеваний: врождённый гипотиреоз, фенилкетонурия. Анализ статистических данных заболеваемости в России.
курсовая работа, добавлен 25.05.2015Понятие и причины развития психосоматических заболеваний. Характеристика их видов: гипертония, язва, колит, астма, артрит, нейродермит, диабет. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, основных методов диагностики и лечения заболеваний.
реферат, добавлен 06.06.2016Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Характеристика наследственных заболеваний пирамидной системы: семейный спастический паралич Штрюмпеля и центральный паралич. Патогенез дегенерации и первичный биохимический дефект. Этиология, патогенез, клинические симптомы, диагностика заболеваний.
реферат, добавлен 16.05.2014Рассмотрение причин возникновения и особенностей наследования одного из самых распространенных генетических нарушений синдрома Дауна. Выявление симптомов и клинической картины болезни. Изучение способов ее диагностики, лечения и прогноза для жизни.
реферат, добавлен 07.10.2014Анализ вопросов этиологии, патогенеза, клинических особенностей и диагностики различных форм наследственных полиневропатий. Характеристика роли наследственных полиневропатий в формировании задержки статокинетического развития детей раннего возраста.
статья, добавлен 19.11.2017Биологическая сущность здоровья. Распространенные причины возникновения соматических заболеваний. Возрастная незрелость механизмов эмоционального реагирования. Психологическая структура человека. Вклад различных функциональных систем в уровень здоровья.
реферат, добавлен 31.10.2008Большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов. Изучение формировании предрасположенности ассоциаций мультифакториальных заболеваний с определенными генами.
презентация, добавлен 18.02.2019Возможные причины развития HELLP-синдрома. Характеристика основных симптомов заболевания. Классификация тяжелого гестоза, основана на степени выраженности нарушений в свертывающей системе крови. Главные факторы риска, осложнения и последствия болезни.
презентация, добавлен 13.10.2016Анализ жалоб при поступлении ребенка в стационар и в период курации. Определение наличия наследственных и врожденных заболеваний. Оценка настоящего состояния больного. Диагностика и лечение задержки развития ребенка и детского церебрального паралича.
история болезни, добавлен 15.10.2016