Синдром Элерса-Данло
Гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разными типами наследования - Синдром Элерса-Данло. Основные клинические характеристики и симптомы болезни. Наиболее важные диагностические признаки и закономерность наследования заболевания.
Подобные документы
Структура и функции соединительной ткани. Вопросы терминологии и классификации дисплазии соединительной ткани. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Критерии диагноза гипермобильного синдрома. Синдром Элерса-Данло и синдром Марфана.
методичка, добавлен 09.01.2011Ознакомление врачебного сообщества с особенностями клиники, лечения и профилактики коморбидной патологии у пациентов с редким заболеванием - синдромом Элерса-Данло. Методы профилактики неблагоприятного течения коморбидных заболеваний у больных СЭД.
статья, добавлен 30.07.2021Синдром Элерса-Данлоса как группа системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом синтеза коллагена. Симптомы заболевания, его лечение. Классический, сосудистый, гиперподвижный типы синдрома Элерса-Данлоса. Дисплазия соединительной ткани.
реферат, добавлен 07.06.2017Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса. Особенности его пренатальной диагностики и немедикаментозной терапии. Типы наследования патологического процесса. Требования для облегчения жизни ребенка в случае рождения с данным видом аномальных изменений.
контрольная работа, добавлен 26.10.2015Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.
презентация, добавлен 25.11.2012Изучение наследственной системной соединительно-тканной дисплазии, обусловленной недостаточным развитием коллагеновых структур. Классификация синдрома Элерса-Данлоса. Обзор суставных, кожных и глазных проявлений синдрома. Диагностика, лечение и прогноз.
реферат, добавлен 29.11.2017Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Клинические симптомы хронической обструктивной болезни легких. План обследования пациента. Обоснование диагноза: синдром бронхиальной обструкции, синдром дыхательной недостаточности, синдром легочной гипертензии, синдром воспаления. План лечения. Эпикриз.
история болезни, добавлен 20.11.2017Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017Функции соединительной ткани в организме. Разнообразие клеточного состава, сильно развитое межклеточное вещество и наличие основного вещества и волокон. Клинические симптомы ревматизма, ревматоидного артрита. Диффузные болезни соединительной ткани.
реферат, добавлен 02.04.2014Диагностические исследования гемолитико-уремического синдрома (болезнь Гассера). Классическая форма болезни, подгруппы форм гемолитико-уремического синдрома. Дифференциальный диагноз болезни Гассера, симптомы заболевания, лабораторная оценка, лечение.
реферат, добавлен 16.02.2010Описание стоматологического статуса больного с синдромом Элерса-Данлоса I типа. Стоматологические проявления синдрома Элерса-Данлоса I типа: гиперрастяжимость кожи, гиперподвижность суставов, мелкое преддверие рта, готическое небо, рецессия десны.
статья, добавлен 27.02.2019Признаки голандрического типа наследования. Родословная с Y-сцепленным типом наследования избыточного оволосения ушных раковин в четырёх поколениях. Факторы риска азооспермии. Клинические и генетические признаки, симптомы наследственных ихтиозов.
статья, добавлен 10.03.2019Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь и дисплазия соединительной ткани, характерные пищеводные и экстрапищеводные симптомы. Механизм развития и клинические проявления ГЭРБ. Роль экзогенных факторов в развитии дезорганизации соединительной ткани.
учебное пособие, добавлен 24.03.2020Актуальность проблем, связанных с наследственными патологиями. История открытия синдрома гликогеновой болезни или синдрома Гирке. Биохимические и генетические процессы заболевания. Клиническая картина, основные симптомы. Характеристика методов лечения.
статья, добавлен 11.03.2019Пигментация кожи и слизистых оболочек, обусловленная избыточным отложением меланина в соединительной ткани и клетках эпителия как первые признаки болезни. Основные симптомы болезни Аддисона. Метод лечения заболевания заместительной гормональной терапией.
презентация, добавлен 18.11.2015- 17. Болезнь Шёгрена
Первичный синдром Шёгрена (болезнь Шёгрена) как системное аутоиммунное заболевание неизвестной этиологии, его основные клинические признаки. Клинико-морфологическая и функциональная характеристика болезни, ее диагностика, лечение и профилактика.
реферат, добавлен 15.05.2018 Понятие и этиология диффузных болезней соединительной ткани (ДБСТ). Особенности патогенеза всех ДБСТ. Суставные симптомы ревматоидного артрита. Суставной синдром при системной красной волчанке. Поражение кожи и суставов при дерматомиозите и склеродермии.
реферат, добавлен 09.03.2016Проблема наследственных заболеваний. Причины и основные механизмы синдрома Прадера-Вилли, спектр его проявлений, частота встречаемости, тип наследования. Системы органов, страдающие при данной болезни. Этиология и патогенез заболевания, методы лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Основные клинические симптомы и виды ревматических заболеваний, анализ стадий поражения соединительной ткани и стенок сосудов. Характеристика ревматизма и системной красной волчанки, действие заболевания на иммунную систему и внутренние органы человека.
статья, добавлен 14.10.2015Моногенные и полигенные заболевания. Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности. Профилактика наследования заболеваний в здравоохранении. Характеристики генных болезней. Критерии разных типов наследования.
реферат, добавлен 20.03.2013Сущность понятия "нефротический синдром". Клинические формы синдрома, врожденный и инфантильный. Вариант ответа на глюкокортикоидную терапию. Клинические симптомы, течение заболевания. Программа обследования, дифференциальная диагностика, лечение.
презентация, добавлен 21.07.2012Определение понятия аутоиммунного заболевания соединительной ткани - системной склеродермии. Характерные признаки, Интенсивность и клинические проявления заболевания. Синдром Шегрена - поражение щитовидной железы (тиреоидит Хасимото или Де Кервена).
статья, добавлен 23.04.2014- 24. Синдром Альпорта
Этиология и патогенез Альпорта синдрома - наследственного заболевания, характеризующегося ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Течение и исход заболевания, его клинические признаки и симптомы.
презентация, добавлен 14.06.2015 Описание особенностей этиологии и встречаемости болезни Альцгеймера. Патогенез, фенотип и развитие, риск наследования, особенности диагностики и лечения болезни. Развитие болезни в пожилом возрасте. Симптомы начальной и последней стадии заболевания.
статья, добавлен 10.03.2019