Генетический мониторинг врожденных пороков развития в Республике Башкортостан
Оценка частоты и структуры врожденных пороков развития на основе генетического мониторинга и совершенствование их пренатальной диагностики. Эффективность пренатального скрининга врожденных пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна.
Подобные документы
Классификации приобретенных пороков сердца. Причины возникновения врожденных пороков сердца. Роль медицинской сестры на стационарном этапе реабилитации детей с врожденными пороками сердца. Использование лечебной физической культуры при пороках сердца.
курсовая работа, добавлен 04.12.2020Мониторинг врожденных и наследственных пороков сердца в Ленкоранском и Масаллинском районах. Сегрегационный анализ моногенной модели наследования по методу Вайнберга. Анализ зависимости частоты встречаемости патологий сердца от степени родства родителей.
статья, добавлен 23.03.2018Основные причины и классификация врожденных пороков сердца. Клинические проявления нарушений гемодинамики при врожденных пороках сердца, диагностика и методы лечения. Вещества, обладающие тератогенным действием на сердечно-сосудистую систему плода.
реферат, добавлен 27.09.2014Анализ деятельности детского нефрологического центра на базе стационарной многопрофильной больницы. Частота встречаемости врожденных пороков развития мочевыделительной системы. Этапы оказания медицинской помощи детям с болезнями органов мочевой системы.
статья, добавлен 21.02.2017Определение частоты врожденных внутриклеточных инфекций у новорожденных детей с задержкой внутриутробного развития в педиатрическом стационаре. Изучение антенатальных и иммунологических факторов, способствующих реализации врожденных инфекций у детей.
автореферат, добавлен 27.02.2017Характеристика врожденных пороков сердца - группы анатомических дефектов в структуре сердца. Основы диагностики, лечения и профилактики болезни. Дефект межпредсердной перегородки у новорожденных. Тетрада Фалло, критически опасные нарушения развития.
реферат, добавлен 17.11.2019Понятие врожденных пороков развития, их патогенез и диагностика. Эндогенные и экзогенные причины, физические, химические и биологические факторы, провоцирующие ВПР. Предельный срок, в течение которого повреждающие факторы могут вызвать их появление.
реферат, добавлен 07.07.2013Выхаживание новорождённых, методы диагностики и лечения детей первых недель жизни. Комплексная профилактика неонатальной и постнатальной патологии; перинатальная психология. Хирургическое лечение врожденных пороков развития; фармакология новорожденных.
презентация, добавлен 16.09.2014Причины возникновения пороков челюстно-лицевой области. Особенности формирования первичного нёба у плода. Классификаций врожденных расщелин нёба. Сроки оперативного вмешательства при врожденных расщелинах верхней губы и нёба. Предоперационная подготовка.
реферат, добавлен 08.06.2015Основы науки о причинах происхождения, механизмах формирования и проявления врожденных пороков развития у плода. Классификация, клинические проявления и диагностика патологий; вредные факторы, вызывающие эти заболевания, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 06.10.2009Причины неврологических расстройств в детском возрасте. Врожденные пороки развития головного мозга. Рассмотрение этиологии криптогенной эпилепсии. Противоэпилептическая терапия и ее эффективность у пациентов с врожденными пороками головного мозга.
реферат, добавлен 31.03.2019Принципы использования высокотехнологичных лучевых методов визуализации и контрастирования в диагностике врожденных пороков развития сосудов, оценка их эффективности. Показания для проведения операции чрескожной лазерной коагуляции при лечении пациентов.
автореферат, добавлен 19.01.2018Факторы, являющиеся причинами пороков развития и способствующие появлению дефекта развития нервной трубки. Пороки развития позвоночника и спинного мозга. Многократное ультразвуковое исследование с целью обнаружения возможных уродств развития плода.
презентация, добавлен 03.10.2017Наиболее высокий риск врожденных пороков развития, который наблюдается при приеме вальпроатов, карбамазепина, а также фенобарбитала и фенитоина. Оценка высокого тератогенного риска при использовании высокоэффективных вальпроатов в период беременности.
статья, добавлен 08.07.2021Принципы и обоснование необходимости проведения генетических исследований в течение беременности для диагностики врожденных пороков и заболеваний ребенка. Типы исследований: тройной тест, амниоцентез, биопсия ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез.
статья, добавлен 22.02.2019Установление диагностических критериев для выявления редких врожденных аномалий легочных артерий. Результаты паллиативных операций и радикальной коррекции редких аномалий легочных артерий и врожденных пороков сердца, сочетающихся с этими аномалиями.
автореферат, добавлен 02.05.2018Общие принципы и этапы развития эндоскопической хирургии. Оборудование, необходимое для лапароскопических вмешательств, техника выполнения операций. Контроль внутрибрюшного давления при перитоните. Лечение врожденных и приобретенных пороков сердца.
реферат, добавлен 04.11.2015Популяционно-генетическое исследование фенотипической частоты наследственных заболеваний и врожденных пороков развития среди детского населения до 14 лет. Выявление высокого уровня мультифакториального и аутосомно-рецессивного типов наследования.
статья, добавлен 03.01.2013Врожденный порок развития как стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения. Антенатальная диагностика врожденной хирургической патологии. Профилактика врожденных пороков и хромосомных нарушений.
статья, добавлен 15.03.2019Определение частоты аритмий и взаимосвязи между оперативной коррекцией и типом нарушений ритма у детей с врожденным пороком сердца. Проведение исследования болезни как генетической и частоты встречаемости у детей, с дальнейшим генетическим прогнозом.
статья, добавлен 15.02.2019Изучение и анализ методов диагностики аноректальных пороков развития – пороков прямой кишки и заднего прохода. Рассмотрение анатомического ориентира для определения формы атрезии. Характеристика промежуточные форм исследуемого заболевания у девочек.
презентация, добавлен 20.04.2015Анализ проблем наследственной и врожденной патологии. Характеристика врожденных пороков развития и хромосомных болезней. Наследственные болезни у плода и причины их возникновения. Методы диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии.
курсовая работа, добавлен 10.04.2016Анализ результатов влияния активной герпесвирусной инфекции на систему свертывания крови беременных женщин. Определение роли герпесвирусной инфекции в изменении реагирования системы гемостаза беременных при наличии врожденных пороков развития плода.
статья, добавлен 19.04.2018Развитие и формирование уха у плода. Рассмотрение врожденных пороков органа слуха. Обзор нарушений эмбрионального развития. Классификация аномалий уха по Лапченко. Изучение гипогенезии и дисгенезии. Строение ушной раковины, среднего и внутреннего уха.
реферат, добавлен 22.04.2015Характеристика и разновидности врожденных пороков развития лица. Формула и особенности расчета индекса межорбитальной окружности (ИМО). Врожденные аномалии органов полости рта и глотки. Основные дефекты строения ушных раковин. Пороки развития шеи.
реферат, добавлен 07.07.2013