Генетический мониторинг врожденных пороков развития в Республике Башкортостан
Оценка частоты и структуры врожденных пороков развития на основе генетического мониторинга и совершенствование их пренатальной диагностики. Эффективность пренатального скрининга врожденных пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна.
Подобные документы
Особенности кроветворения у детей. Описание этиологии, патогенеза, источников, классификации, клинических симптомов, основных методов диагностики и лечения железодефицитной анемии (малокровия), ревматизма, врожденных и приобретенных пороков сердца.
презентация, добавлен 26.12.2016Общая характеристика состояния сфинктерного аппарата неоректум у детей после хирургической коррекции аноректальных пороков развития. Рассмотрение основных способов оценки функции анального держания после коррекции аноректальных пороков развития.
статья, добавлен 12.06.2021Патология сердечно-сосудистой системы у детей. Изучение формирования врожденных пороков развития сердца и крупных сосудов. Гипоплазия правого или левого сердечного отдела. Пороки коронарных артерий сердца. Аномальная транспозиция магистральных сосудов.
презентация, добавлен 18.10.2014Принципы хирургического лечения пороков развития желудочно-кишечного тракта и их осложнений. Признаки, диагностика и лечение пилоростеноза, врожденной кишечной непроходимости, дивертикула меккеля, грыжи пупочного канатика и врожденных свищей пупка.
методичка, добавлен 03.03.2018Характеристика и особенности течения врожденных пороков развития конечного мозга: анэнцефалия, иннонцефалия, грыжи, апазия (агеиезия) и гипоплазия мозолистого тела. Врожденные пороки развития лица, их сроки лечения: расщелина верхней губы, неба и пр.
доклад, добавлен 26.09.2017Выявление удельного веса врожденных пороков развития мочевой системы среди детей, находившихся на лечении в нефрологическом отделении. Повреждающее действия на почки гипертонии, протеинурии и гиперфильтрации. Последствия пиелонефритов и гломерулонефритов.
статья, добавлен 13.01.2018- 107. Понятие тератологии
Сущность тератологии как науки, занимающейся изучением причин происхождения, механизмов формирования и проявления врожденных пороков развития. Разделение вредных факторов, вызывающих аномальное развитие плода. Критические периоды эмбриогенеза человека.
реферат, добавлен 26.11.2013 Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016Рождаемость с врожденными аномалиями развития в Республике Узбекистан, их основные причины. Взаимосвязь между возникновением врожденных аномалий развития и социально–гигиеническим положением семьи. Психическое состояния женщин в период беременности.
статья, добавлен 22.07.2013Анализ взаимосвязи мутационного процесса и наследственного заболевания. Оценка факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата. Определение основных методов лечения. Анализ способов профилактики наследственных и врожденных пороков развития.
реферат, добавлен 11.05.2016Тератогенез - формирование анатомических дефектов у плода в результате воздействия на материнский организм факторов окружающей среды или в результате наследственных болезней. Причины развития врожденных пороков. Основные клеточные механизмы тератогенеза.
реферат, добавлен 11.11.2014Этапы развития сердца плода. Этиология врожденных пороков сердца. Классификация дефектов межпредсердной, межжелудочковой перегородок. Факторы риска, клинические проявления каждого отдельно взятого порока. Диагностика и тактика лечения ВПС, осложнения.
реферат, добавлен 05.10.2020Основные неотложные состояния и острые процессы в брюшной полости у новорождённых. Диагностика и хирургическое лечение хирургических заболеваний и пороков развития у детей. Антенатальная диагностика и ранняя неонатальная диагностика пороков развития.
лекция, добавлен 03.03.2018Стоматологическая заболеваемость детей с врождёнными пороками развития ЦНС. Генетический фактор риска развития кариеса зубов. Установление генетических причин формирования пороков развития центральной нервной системы. Жизненный потенциал организма.
научная работа, добавлен 07.07.2016Иммунологические и антенатальные факторы, способствующие реализации врожденных внутриклеточных инфекций у детей. Зависимость между степенью компенсаторно-приспособительных изменений в плаценте и реализацией врожденных инфекций в периоде новорожденности.
автореферат, добавлен 21.09.2018- 116. Структура и факторы риска развития декомпенсации при дефекте межжелудочковой перегородки у детей
Актуальность проблемы врожденных пороков сердца у детей. Причины развития дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП), его последствия. Изучение распространенности патологии. Определение факторов риска неблагоприятного течения заболевания у детей.
статья, добавлен 16.01.2018 Идентификация гена муковисцидоза. Причины моногенных наследственных болезней. Разработка методов ДНК диагностики врожденных пороков. Признаки микроделеционных синдромов. Хромосомный микроматричный анализ. Классификация мультифакториальных заболеваний.
презентация, добавлен 09.03.2017Знакомство с особенностями диагностики нарушения формирования и пространственного расположения сердца и нарушений предсердно-желудочковых и желудочково-артериальных сообщений. Рассмотрение дефектов атриовентрикулярной и межжелудочковой перегородки.
презентация, добавлен 18.04.2017Врожденный порок мозга как причина гибели плода на внутриутробной стадии развития. Особенности одного из врожденных пороков развития головного мозга - несиндромальной формы голопрозэнцефалии, когда полушария не разделены и являются цельной сферой.
статья, добавлен 20.02.2019Механизм образования врожденных пороков лица и челюстей. Расщелины верхней губы и неба. Логопедическое обучение детей с патологиями. Короткие уздечки губ и языка. Аномалии количества зубов. Хирургическое лечение и профилактика зубочелюстных деформаций.
учебное пособие, добавлен 25.12.2019Характеристика анатомии и физиологии головного мозга, анализ системы его кровоснабжения, пороков развития. Описание особенностей анэнцефалии, экзэнцефалии, черепно-мозговых грыж, трансмантийной дисплазии. Диагностика пороков развития спинного мозга.
реферат, добавлен 06.10.2015Пороки сердца - патологии клапанов сердца, стенок или перегородок миокарда, отходящих от сердечной мышцы крупных сосудов. Характеристика причин развития врожденных и приобретенных пороков сердца. Основные показатели внутрисердечной гемодинамики.
презентация, добавлен 17.05.2016Характеристика прогрессирующей и рефрактерной сердечной недостаточности. Этиология и патогенез заболевания. Существенные признаки застоя в малом круге. Особенность врожденных пороков сердца у детей. Главный анализ методов диагностики кровообращения.
реферат, добавлен 16.10.2015Спинной мозг как отдел центральной нервной системы позвоночных животных и человека, расположенный в позвоночном канале. Основные заболевания и их вызванные причины. Классификация нарушений развития. Современная диагностика пороков нервной трубки.
реферат, добавлен 13.01.2014Мультифакториальное происхождение врожденных пороков сердца. Регистр основных наследственных синдромов, при которых аномалии сердца являются составной частью генетического дефекта. Структурные аномалии кардиомиоцита. Наследственные болезни перикарда.
статья, добавлен 10.10.2011