Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
Подобные документы
Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
реферат, добавлен 20.11.2011Общая характеристика раннего детского заболевания, которое проявляется отсутствием или недостатком слуха. Особенность гетерогенности наследственной несиндромной тугоухости. Исследование аутосомно-рецессивной глухоты, связанной с геном коннексина 26.
курсовая работа, добавлен 09.06.2017Рассмотрение наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Патогенез, клинические проявления болезни. Формы прогрессирующих мышечных дистрофий.
презентация, добавлен 13.03.2015Причины хронической сердечной недостаточности. Диагноз первичной дилятационной кардиомиопатии. Диагностика первичной дилятационной (застойной) кардиомиопатии. Наличие дополнительных соустий, дефект межпредсердной перегородки, диагностика анемии.
доклад, добавлен 09.03.2010Особенности методов исследования в кардиологии: доплеровское исследование сердца, фонокардиография, магнито-резонансная и позитронно-эмиссионная томография. Их значение для оптимизации лечения. Диагностические критерии гипертрофической кардиомиопатии.
реферат, добавлен 22.10.2010Распространенность синдромальных и несиндромальных форм тугоухости среди детей с врожденными и доречевыми нарушениями слуха. Методика диагностики и профилактики наследственных форм детской тугоухости на базе современных достижений медицинской генетики.
автореферат, добавлен 23.01.2018Особенности клинического описания больных с аутосомно-рецессивным вариантом наследственной моторно-сенсорной нейропатии 4А типа. Порядок постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Анализ особенностей клинических проявлений у больных.
статья, добавлен 12.01.2014Изучение частоты, степени тяжести, последовательности и симметричности поражения отдельных мышц нижних конечностей на разных стадиях лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофии с помощью методов КТ и МРТ. Критерии для диагностики данного заболевания.
автореферат, добавлен 08.01.2018Анализ нейрогенных расстройств, сопровождающихся нарушениями сна. Обзор научной литературы по проблематике нарушений сна у детей с нейрогенными расстройствами. Причины возникновения синдрома Прадера-Вилли. Клинические симптомы мышечной дистрофии Дюшенна.
статья, добавлен 02.03.2018Рассмотрение подходов к оценке структурных и молекулярно-генетических особенностей различных гистологических типов злокачественных опухолей яичников в аспекте эффективности существующих методов лечения, прогноза рецидивирования и химиорезистентности.
статья, добавлен 01.07.2021Красное пятно на сетчатке глаза при проверке органов зрения. Клеточные изменения, происходящие при болезни Тея-Сакса. Исследование ферментативной активности крови. Наследование независимых мутаций в гене HEXA. Патофизиология, симптомы, формы болезни.
статья, добавлен 22.02.2019Связь между митохондриальными мутациями и тяжестью атеросклероза коронарных артерий, классическими факторами риска заболевания. Уровень гетероплазмии мутаций митохондриального генома в лейкоцитах цельной крови у пациентов с разной степенью болезни.
автореферат, добавлен 02.09.2018Изучение особенностей миокардиально-гемодинамической адаптации у школьников с нарушениями ритма сердца и проводимости по показателям артериального давления и частоты сердечных сокращений. Показатели адаптивности для практики диспансерного обслуживания.
статья, добавлен 31.12.2019Характерные признаки и симптомы заболевания Лёша-Нихана, связанные с обменными нарушениями. Образование камней в почках. Нарушение пуринового обмена и повышенной продукции мочевой кислоты. Генетическое исследование больных. Лечение детей аллопуринолом.
реферат, добавлен 23.03.2014Этиология, патогенез, клиническая картина заболевания острой печеночной недостаточностью. Особенности фульминантных форм вирусного гепатита у детей первого года жизни. Клинико-лабораторная диагностика и медикаментозное лечение раннего некроза печени.
реферат, добавлен 07.10.2010Причины аутосомно-рецессивного моногенного заболевания, обусловленного мутацией гена МВТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости). Поражение экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз.
презентация, добавлен 29.11.2020Анализ роли генетических вариантов тромбоцитарных рецепторов в активации тромбоцитов и развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Определение влияния молекулярно-генетических факторов на индивидуальную чувствительность к антиагрегантным препаратам.
автореферат, добавлен 27.02.2018Обзор современного состояния проблемы изучения молекулярно-генетических факторов суицидального поведения. Ключевые факты и закономерности, выявленные в ходе изучения наследуемости суицидального поведения с применением различных аналитических подходов.
статья, добавлен 18.02.2021Анализ связи между мнестическими нарушениями и расстройствами нервно-мышечной проводимости у больных алкогольной зависимостью. Нейропсихологическая оценка эпизодической и семантической памяти в сопоставлении с показателями стимуляционной электромиографии.
статья, добавлен 19.04.2018Пути повышения эффективности оценки биологической агрессивности переходно-клеточного рака мочевого пузыря без мышечной инвазии путем разработки диагностического алгоритма на основе определения гистологического и молекулярно-генетического профиля опухоли.
автореферат, добавлен 29.03.2018- 96. Криптоспоридиоз у больных ВИЧ-инфекцией: клинико-экспериментальное и паразитологическое исследование
Методы оценки биологических свойств паразита, разработка программы диагностики и прогноза криптоспоридиоза у больных с разными стадиями ВИЧ-инфекции. Выполнение молекулярно-генетических изучений паразита и определение доминирующих видов криптоспоридий.
автореферат, добавлен 18.01.2018 Анализ ALu-инсерционного полиморфизма в гене ангиотензинпревращающего фермента, обусловленного точковыми нуклеотидными заменами, приводящими к замещениям цистеина и аргинина в положениях полипептидной цепи белка аполипопротеина Е у больных аневризмой.
статья, добавлен 23.02.2014Изучение особенностей ремоделирования сердца, состояния эндотелиальной функции и частоты транзиторных нарушений ритма у больных дилатационной кардиомиопатией и постинфарктным кардиосклерозом на разных стадиях хронической сердечной недостаточности.
автореферат, добавлен 24.11.2017Разработка алгоритма дифференциальной диагностики центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта на уровне поликлинического звена практического здравоохранения в России с учетом современных клинических и молекулярно-генетических методов исследования.
автореферат, добавлен 02.08.2018Заболевания органов пищеварения представляют как одна из ведущих проблем клинической педиатрии в настоящее время. Характеристика специфических особенностей течения ассоциированной гастродуоденальной патологии в зависимости от генетических факторов.
автореферат, добавлен 29.12.2017