Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
Подобные документы
Изучение причин врожденного гипотиреоза, болезни, связанной с нарушениями функционирования щитовидной железы у новорожденных. Функции щитовидной железы в организме. Основные симптомы и признаки заболевания. Диагностика, лечение и осложнения гипотиреоза.
презентация, добавлен 18.12.2016- 102. Комплексная дифференциальная диагностика ишемической болезни сердца и алкогольной кардиомиопатии
Гистологическое исследование органов и тканей от трупов лиц, умерших скоропостижно вследствие ишемической болезни сердца и алкогольной кардиомиопатии. Анализ концентрации глюкозы, гликированного гемоглобина, гликогена, мочевины, креатинина, миоглобина.
автореферат, добавлен 18.09.2018 Роль уровня экспрессии генов цитокинов и полиморфизма в детерминации риска эссенциальной гипертензии. Оценка их взаимосвязи с показателями внутрисердечной гемодинамики и ремоделирования миокарда левого желудочка у больных эссенциальной гипертензией.
автореферат, добавлен 29.11.2017Болезнь Канавана Ван Богерта-Бертрана как генетическое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание. Её проявление в спонгиозной дегенерации белого вещества мозга. Причины возникновения, симптомы и диагностика болезни Канавана, способы лечение.
доклад, добавлен 19.10.2017Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015- 106. Клинико-морфологические, молекулярно-биологические и лечебные факторы генитального эндометриоза
Клиническое течение эндометриоза. Повышение эффективности диагностики и восстановительного лечения генитального эндометриоза с использованием клинико-морфологических и молекулярно-биологических методов обследования, современных хирургических технологий.
автореферат, добавлен 08.01.2018 Изучение этиологии, патогенеза, клинических симптомов, методов диагностики кардиомиопатии с осложнением вегето-сосудистой дистонии, синдромом недостаточности левого желудочка и нарушением сердечного ритма. Разработка системы лечения заболевания.
история болезни, добавлен 17.09.2015- 108. Миопатия Дюшена
Возникновение прогрессирующих нарушений клеточного метаболизма в мышечной ткани, которое приводит к ее структурным изменениям и разрушению. Появление первых клинических признаков миопатии Дюшена. Характеристика прогрессирующей мышечной дистрофии.
презентация, добавлен 22.12.2021 Наследственные спастические параплегии (НСП) как нейродегенеративные болезни с преимущественным поражением пирамидного тракта. Основные клинико-генеалогические характеристики НСП формы SPG4 в семи семьях и их медико-генетическое консультирование.
материалы конференции, добавлен 17.01.2014Изучение корреляции между генотипом и фенотипом (традиционными факторами риска, лабораторными, инструментальными, генетическими маркерами) у пациентов с ишемической болезнью сердца. Анализ изученных генетических маркеров с результатами коронарографии.
автореферат, добавлен 08.01.2018Исследование ассоциации полиморфных аллельных вариантов генов эндотелиальной синтазы, коннексина и сердечных натриевых каналов с развитием вторичных нарушений сердечной проводимости. Разработка критериев оценки генетического прогноза этих синдромов.
автореферат, добавлен 23.06.2018Классификация заболевания, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу и характеризующегося отставанием в умственном развитии и нарушениями зрения. Патогенез первичного синдрома Фанкони. Специфика коррекции нарушений в кислотно-щелочном равновесии.
презентация, добавлен 26.04.2016Клинико-анамнестические и лабораторные критерии оценки степени тяжести состояния больных очаговыми формами клещевого энцефалита. Диагностика смешанной формы хронического заболевания с полиомиелитическим синдромом и ритмической сегментарной миоклонией.
автореферат, добавлен 11.01.2018Исследование гетерогенной группы заболеваний с первичным поражение интерстиций, легочных капилляров и периальвеолярных тканей. Клинико-патологическая классификация диффузных изменений легких у новорожденных. Диагностика их форм различной этиологии.
статья, добавлен 29.11.2016Определение, этиология и патогенез миокардита, кардиомиопатии, перикардита. Их патоморфология и клиническая картина. Диагностика и принципы лечения заболеваний. Роль и значение противовирусной терапии. Прогноз и профилактика заболеваний в группах риска.
реферат, добавлен 16.09.2019Заболевание центральной нервной системы человека, наблюдаемое на территории Якутии. Классификация хронических форм вилюйского энцефаломиелита. Исследование симптомов и способов лечения болезни с помощью современных молекулярно-генетических методов.
реферат, добавлен 11.12.2016Общая характеристика аутосомно-кодоминантного генетического заболевания, вызванного нарушениями в образовании альфа-1-антитрипсина. Эпидемиология и патофизиология данной болезни. Симптомы дефицита белка, который защищает легкие и печень от повреждений.
лекция, добавлен 24.04.2014Корреляционные связи между носительством генотипов полиморфизмов генов NOS3, ADRA2B, Cx-40 и SCN5A с клиническими проявлениями нарушений сердечной проводимости. Разработка критериев оценки генетического прогноза вторичных нарушений сердечной проводимости.
автореферат, добавлен 28.07.2018Альтерация или повреждение - структурные изменения клеток и тканей организма, возникающие под действием экзогенных и эндогенных факторов. Паренхиматозные белковые и жировые (липидозы) дистрофии. Основные виды, клинико-анатомические формы амилоидоза.
статья, добавлен 03.07.2013Неблагоприятные факторы при добыче полезных ископаемых в шахтах. Причины, клиническая симптоматика и своеобразие течения вибрационной болезни. Анализ связи биохимического и молекулярно-генетического полиморфизма с предрасположенностью к заболеванию.
статья, добавлен 10.11.2018Изучение способов передачи наследственных признаков. Причины наследственных болезней. Составление и анализ родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Основные виды генетических нарушений.
реферат, добавлен 26.02.2015Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Рассмотрение течения инфекционно-аллергического миокардита. Описание эффекта применения нестероидных противовоспалительных средств и глюкокортикоидов. Изучение морфологических и клинических особенностей дилатационной и гипертрофической кардиомиопатии.
статья, добавлен 07.04.2014Этиология и патогенез дилатационной кардиомиопатии. Проведение комплексного серологического, иммунологического и биохимического исследования крови. Определение радионуклидной вентрикулографии. Диагностические критерии и тактика лечения болезни у детей.
контрольная работа, добавлен 12.07.2016- 125. Острый бронхит
Сущность хронического бронхита, клиника бронхиальной астмы. Локализация и протяженность пневмонии, симптомы бронхоэктатической болезни. Клиника дилатационной кардиомиопатии, специфика признаков гипертонических кризов. Показания к госпитализации.
контрольная работа, добавлен 09.12.2019