Синдром Дауна
Свободная В-субъединица хорионического гонадотропина человека как маркер синдрома Дауна. Структура В-субъединицы ХГЧ и кодирующие ее гены. Содержание свободной В-субъединицы ХГЧ в крови женщин в первом триместре беременности при синдроме Дауна.
Подобные документы
Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Синдром трисомии двадцать первой хромосомы как одна из самых распространённых форм умственной отсталости. Клинические проявления и основные признаки заболевания. Физическое развитие и психические особенности мышления: память, внимание, поведение, эмоции.
презентация, добавлен 15.03.2014Стадии острого лейкоза. Генетические нарушения и повышенная хромосомная нестабильность (синдром Дауна, врожденный агранулоцитоз, анемия Фанкони, синдром Вискотта-Олдрича, синдром Кляйефельтера). Диагностика и лечение аутоиммунных гемолитических анемий.
реферат, добавлен 17.02.2019Характеристика гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных геномных мутаций. Особенность основных форм синдрома Дауна. Изучение аномалий хромосомного набора. Исследование главных признаков болезней Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 26.02.2016Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016- 57. Пренатальный биохимический скрининг - система, принципы, клинико-диагностические критерии, алгоритмы
Разработка системы, клинико-диагностических критериев и алгоритмов пренатального биохимического скрининга для выявления женщин группы высокого риска по осложненному течению беременности, рождению детей с врожденными пороками развития и синдромом Дауна.
автореферат, добавлен 09.01.2018 Изучение гистологической структуры печени, почек, плодов человека в первом триместре беременности в норме и от матерей работающих в основных цехах шинного производства. Отклонения в развитии нефронов почек и гепатоцитов печени и кровеносных капилляров.
статья, добавлен 01.09.2013Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014- 60. Ультразвуковой скрининг врожденной патологии плода при индуцированной беременности в I триместре
Связь между вспомогательными репродуктивными технологиями и рождением детей с врожденными пороками. Оценка различий и эффективности маркеров УЗ-скрининга в I триместре у женщин с осложненной репродуктивной историей и с физиологической беременностью.
статья, добавлен 14.07.2016 Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011Исследование региональных медико-социальных факторов, предрасполагающих к образованию врожденных пороков развития плода и синдрома Дауна. Разработка алгоритма профилактики данных заболеваний на этапе прегравидарной подготовки и ранних сроков гестации.
автореферат, добавлен 06.03.2018Наркотизация у беременных женщин и появление характерных симптомов и осложнений при родах. Влияние героина на течение беременности и употребление кокаина в первом триместре. Воздействие наркотика и алкоголя на плод. Алкогольный синдром и эффект плода.
реферат, добавлен 15.06.2014Выявление групп риска развития невынашивания беременности во II триместре. Оценка диагностического и прогностического значения определения уровня цитокинов у женщин с угрозой прерывания беременности во II триместре и на фоне комплексного лечения.
автореферат, добавлен 27.02.2018Роль иммунопатологических процессов в патогенезе привычного невынашивания беременности. Анализ современных подходов к лечению антифосфолипидного синдрома при беременности. Проведение комплексной оценки анамнестических, клинических и лабораторных данных.
статья, добавлен 13.08.2013Рентгенологические и гистологические изменения костей при кампомелической дисплазии. Особенность слабой пигментации кожи и волос при фенилкетонурии. Характеристика синдромов Дауна, Патау и Клайнфелтерла. Внешние проявления диссегментарной карликовости.
презентация, добавлен 21.05.2015Анализ симптоматики врожденных нарушений нервной системы у детей. Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Гидроцефалия, синдром двигательных нарушений, парез и паралич. Миатонический и судорожный синдром. Аффективно-респираторные пароксизмы. Болезнь Дауна.
реферат, добавлен 08.09.2011Уровень цитокинов, их влияние на течение гестационного процесса у беременных. Результат ультразвукового и клинико-лабораторного обследования тиреоидной патологии. Изучение содержания в сыворотке крови иммунорегуляторных цитокинов, кортизола, прогестерона.
статья, добавлен 27.06.2016Назначение перинатальных генетических исследований и их виды: инвазивные и неинвазивные. Понятие хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Патау, Эдвартса). Ранняя диагностика определения патологий во время беременности и ее значение, основные группы риска.
презентация, добавлен 07.06.2014Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011Анализ современных представлений о влиянии аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа на течение беременности и родов, на репродуктивное здоровье женщин. Роль эндокринных нарушений в возникновении осложнений беременности и бесплодия у пациенток.
статья, добавлен 08.07.2021Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
реферат, добавлен 16.12.2017Виды тестов на беременность, применяемых в прошлом и в настоящее время, правила их использования, расшифровка значений на индикаторе. Простые тест-полоски для определения беременности на основе проверки уровня хорионического гонадотропина человека в моче.
презентация, добавлен 16.12.2019Анализ диагностики раковых заболеваний. Использование опухолевых маркеров в скрининге группы риска и онкобольных. Исследования крови пациенток на онкомаркеры в гинекологии. Применение теста на определения уровня хорионического гонадотропина человека.
реферат, добавлен 18.02.2017