Синдром Дауна
Свободная В-субъединица хорионического гонадотропина человека как маркер синдрома Дауна. Структура В-субъединицы ХГЧ и кодирующие ее гены. Содержание свободной В-субъединицы ХГЧ в крови женщин в первом триместре беременности при синдроме Дауна.
Подобные документы
Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Синдром трисомии двадцать первой хромосомы как одна из самых распространённых форм умственной отсталости. Клинические проявления и основные признаки заболевания. Физическое развитие и психические особенности мышления: память, внимание, поведение, эмоции.
презентация, добавлен 15.03.2014Стадии острого лейкоза. Генетические нарушения и повышенная хромосомная нестабильность (синдром Дауна, врожденный агранулоцитоз, анемия Фанкони, синдром Вискотта-Олдрича, синдром Кляйефельтера). Диагностика и лечение аутоиммунных гемолитических анемий.
реферат, добавлен 17.02.2019Характеристика гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных геномных мутаций. Особенность основных форм синдрома Дауна. Изучение аномалий хромосомного набора. Исследование главных признаков болезней Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 26.02.2016Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016- 56. Пренатальный биохимический скрининг - система, принципы, клинико-диагностические критерии, алгоритмы
Разработка системы, клинико-диагностических критериев и алгоритмов пренатального биохимического скрининга для выявления женщин группы высокого риска по осложненному течению беременности, рождению детей с врожденными пороками развития и синдромом Дауна.
автореферат, добавлен 09.01.2018 Изучение гистологической структуры печени, почек, плодов человека в первом триместре беременности в норме и от матерей работающих в основных цехах шинного производства. Отклонения в развитии нефронов почек и гепатоцитов печени и кровеносных капилляров.
статья, добавлен 01.09.2013Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014- 59. Ультразвуковой скрининг врожденной патологии плода при индуцированной беременности в I триместре
Связь между вспомогательными репродуктивными технологиями и рождением детей с врожденными пороками. Оценка различий и эффективности маркеров УЗ-скрининга в I триместре у женщин с осложненной репродуктивной историей и с физиологической беременностью.
статья, добавлен 14.07.2016 Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011Исследование региональных медико-социальных факторов, предрасполагающих к образованию врожденных пороков развития плода и синдрома Дауна. Разработка алгоритма профилактики данных заболеваний на этапе прегравидарной подготовки и ранних сроков гестации.
автореферат, добавлен 06.03.2018Наркотизация у беременных женщин и появление характерных симптомов и осложнений при родах. Влияние героина на течение беременности и употребление кокаина в первом триместре. Воздействие наркотика и алкоголя на плод. Алкогольный синдром и эффект плода.
реферат, добавлен 15.06.2014Выявление групп риска развития невынашивания беременности во II триместре. Оценка диагностического и прогностического значения определения уровня цитокинов у женщин с угрозой прерывания беременности во II триместре и на фоне комплексного лечения.
автореферат, добавлен 27.02.2018Роль иммунопатологических процессов в патогенезе привычного невынашивания беременности. Анализ современных подходов к лечению антифосфолипидного синдрома при беременности. Проведение комплексной оценки анамнестических, клинических и лабораторных данных.
статья, добавлен 13.08.2013Рентгенологические и гистологические изменения костей при кампомелической дисплазии. Особенность слабой пигментации кожи и волос при фенилкетонурии. Характеристика синдромов Дауна, Патау и Клайнфелтерла. Внешние проявления диссегментарной карликовости.
презентация, добавлен 21.05.2015Анализ симптоматики врожденных нарушений нервной системы у детей. Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Гидроцефалия, синдром двигательных нарушений, парез и паралич. Миатонический и судорожный синдром. Аффективно-респираторные пароксизмы. Болезнь Дауна.
реферат, добавлен 08.09.2011Уровень цитокинов, их влияние на течение гестационного процесса у беременных. Результат ультразвукового и клинико-лабораторного обследования тиреоидной патологии. Изучение содержания в сыворотке крови иммунорегуляторных цитокинов, кортизола, прогестерона.
статья, добавлен 27.06.2016Назначение перинатальных генетических исследований и их виды: инвазивные и неинвазивные. Понятие хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Патау, Эдвартса). Ранняя диагностика определения патологий во время беременности и ее значение, основные группы риска.
презентация, добавлен 07.06.2014Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011Анализ современных представлений о влиянии аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа на течение беременности и родов, на репродуктивное здоровье женщин. Роль эндокринных нарушений в возникновении осложнений беременности и бесплодия у пациенток.
статья, добавлен 08.07.2021Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
реферат, добавлен 16.12.2017Виды тестов на беременность, применяемых в прошлом и в настоящее время, правила их использования, расшифровка значений на индикаторе. Простые тест-полоски для определения беременности на основе проверки уровня хорионического гонадотропина человека в моче.
презентация, добавлен 16.12.2019Анализ диагностики раковых заболеваний. Использование опухолевых маркеров в скрининге группы риска и онкобольных. Исследования крови пациенток на онкомаркеры в гинекологии. Применение теста на определения уровня хорионического гонадотропина человека.
реферат, добавлен 18.02.2017Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017