Синдром Дауна
Свободная В-субъединица хорионического гонадотропина человека как маркер синдрома Дауна. Структура В-субъединицы ХГЧ и кодирующие ее гены. Содержание свободной В-субъединицы ХГЧ в крови женщин в первом триместре беременности при синдроме Дауна.
Подобные документы
Общие показания к проведению пренатальной диагностики. Методические подходы к пренатальной диагностике. Ультразвуковые признаки наличия врожденных пороков развития у плода по провизорным органам. Применение пренатальной диагностики синдрома Дауна.
презентация, добавлен 05.05.2023Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
контрольная работа, добавлен 23.01.2013Уровни цитокинов как основных иммунных факторов регуляции противоинфекционной защиты. Зависимость исхода беременности от их концентрации в сыворотке крови и слизи цервикального канала. Тактика ведения беременных с невынашиванием в I триместре гестации.
автореферат, добавлен 19.01.2018Синдром дефибринирования как приобретённое тромбогеморрагическое нарушение, возникающее в результате чрезмерного образования тромбина и плазмина в периферической крови. Виды тромбов при синдроме диссеминированного внутрисосудистого свёртывания крови.
презентация, добавлен 08.06.2015Оценка влияния линолевой кислоты на окислительное повреждение гемоглобина в эритроцитах крови беременных при цитомегаловирусной инфекции в первом триместре. Метиловые эфиры жирных кислот в эритроцитах крови, снижение редокс-потенциала эритроцитов крови.
статья, добавлен 11.10.2020Актуальність теми та мутації як причини спадкових хвороб. Лікування та медико-генетичне консультування. Характеристика етапів медико-генетичного консультування. Особливості хвороби Дауна, та синдрома Шерешевського-Тернера, Клайнфелтера, Патау і Едвардса.
реферат, добавлен 19.05.2015Оценка результатов использования модифицированных схем стимуляции, повышения дозы гонадотропинов, промывания фолликулов буферным раствором, введения овуляторной дозы хорионического гонадотропина человека для решения проблемы "пустых" фолликулов.
статья, добавлен 19.04.2018Динамика клинических данных, результаты инструментальных методов исследования и принципы лечения. Тактические действия специалиста. Изменения электрической активности головного мозга: картина гипсаритмии на межприступной ЭЭГ, типичные приступные паттерны.
статья, добавлен 21.07.2021Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017Понятие, эпидемиология, классификация этиология и патогенез HELLP-синдрома. Клиника, дифференциальная диагностика осложнений тяжелого гестоза, возникающее, как правило, в III триместре беременности. Лечение, профилактика и прогноз лечения гестоза.
презентация, добавлен 14.12.2015Анализ проявления клинических признаков интоксикационного и катарального синдромов при обострении хронической цитомегаловирусной инфекции у больных во II триместре беременности. Оценка появления соматических заболеваний и гинекологической патологии.
статья, добавлен 20.07.2013Хромосомные болезней человека. Анализ деталей клинической симптоматики. Сопоставление особенностей цитологических и клинических данных. Изучение факторов, способствующих возникновению хромосомных аберраций. Нарушение хромосомного баланса, болезнь Дауна.
реферат, добавлен 12.06.2010Оценка частоты и структуры врожденных пороков развития на основе генетического мониторинга и совершенствование их пренатальной диагностики. Эффективность пренатального скрининга врожденных пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна.
автореферат, добавлен 19.07.2018Определение содержания антиэндометриальных антител в крови у женщин с нарушением репродуктивной функции при синдроме поликистозных яичников, неспецифическом хроническом эндометрите, генитальном эндометриозе и железисто-фиброзном полипе эндометрия.
автореферат, добавлен 08.01.2018Исследование особенностей течения послеабортного периода у женщин группы риска по гнойно-септическим осложнениям при выполнении медикаментозного и хирургического аборта в первом триместре беременности. Пути повышения безопасности аборта у женщин.
автореферат, добавлен 29.11.2017Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 01.03.2019Умственная отсталость: понятие, характеристика, этиология, клиническая картина. Динамика олигофрении и общие признаки психического недоразвития. Клинические формы олигофрении по выраженности слабоумия. Основные формы умственной отсталости, синдром Дауна.
реферат, добавлен 09.04.2010Наличие артериальной гипотензии во время беременности. Снижение уровня хорионического гонадотропина, плацентарного лактогена, эстриола, прогестерона, кортизола, трофобластического гликопротеина, что способствует развитию плацентарной недостаточности.
статья, добавлен 21.02.2016Сохранение и обеспечение физиологического течения беременности и родов. Задачи акушерско-гинекологической службы. Перинатальные потери и врожденные пороки развития плода. Профилактика пороков развития ребенка в первом триместре беременности матери.
статья, добавлен 05.04.2014Характеристика синдрома эндогенной интоксикации. Исследование связи между особенностями течения беременности, родов у первородящих женщин различных возрастных групп и уровнем эндогенной интоксикации у беременных. Возможные акушерские осложнения у женщин.
статья, добавлен 19.04.2018Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013Диагностические критерии метаболического синдрома. Анализ изменений структуры и функции яичников при ожирении. Оценка лептинзависимых нарушений и инсулинорезистентности. Исследование влияния избытка массы тела на содержание лептина в сыворотке крови.
статья, добавлен 28.05.2021Изучение преморбидного фона и течения беременности у женщин с тяжелой преэклампсией, а также показателей хронического ДВС-синдрома во время беременности, родах и послеродовом периоде. Анализ эффективности терапии препаратом транексамовой кислоты.
диссертация, добавлен 24.05.2018Тромбогеморрагический синдром как универсальное неспецифическое нарушение системы гемостаза. Фазы и причины ДВС-синдрома. Фазовый характер нарушения свертываемости крови. Основные симптомы ДВС-синдрома. Методы его диагностики и оказание неотложной помощи.
реферат, добавлен 27.07.2009