Профилактическая работа в спектре наследственных патологий
Медицинские последствия "груза" наследственной патологии у человека. Группы степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний. Основные позиции планирования деторождения. Виды скрининга в стенах роддома и их расшифровка.
Подобные документы
Понятие тромбоцитопатии как нарушений гемостаза, обусловленных качественной неполноценностью или дисфункцией тромбоцитов. Группы заболеваний и классификации наследственных тромбоцитопатий. Отклонения от нормы размера и формы мегакариоцитов и тромбоцитов.
реферат, добавлен 24.11.2014Оценка роли социально-бытовых и наследственных факторов в формировании врожденных пороков развития органов мочевой системы. Дородовые факторы риска развития данных пороков. Важные составляющие оздоровительных мероприятий для женщин группы риска.
статья, добавлен 06.01.2020Изучение инфекционных и наследственных заболеваний нервной системы. Характерные особенности распространения психических заболеваний. Вопросы организации медико-социальной помощи нервно-психическим больным. Основные задачи психоневрологического диспансера.
реферат, добавлен 29.05.2016Мониторинг врожденных и наследственных пороков сердца в Ленкоранском и Масаллинском районах. Сегрегационный анализ моногенной модели наследования по методу Вайнберга. Анализ зависимости частоты встречаемости патологий сердца от степени родства родителей.
статья, добавлен 23.03.2018Разработка оценочной шкалы выявления группы риска хронической гастродуоденальной патологии среди детей и подростков. Проблемы ранней неинвазивной диагностики заболеваний гастродуоденальной зоны и особенности назначения лечебно-профилактической работы.
статья, добавлен 22.03.2020Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Изучение клинической диагностики наследственных болезней. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования. Пренатальная диагностика, решение ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка. Микробиологический ингибиторный тест Гатри.
реферат, добавлен 21.01.2020Метеотропные реакции: фазы, виды, степень выраженности. Группы риска проявления чувствительности. Заболевания органов кровообращения, бронхолегочные, нервно-психические и другие заболевания. Основные способы профилактики метеотропных заболеваний.
реферат, добавлен 16.06.2016Лизосомные болезни накопления – название группы редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Патология обмена кислых гликозаминогликанов, которые вызваны дефицитным количеством лизосомных ферментов.
статья, добавлен 10.03.2019Особенности клинических проявлений различных типов психопатий и возможности адаптации больных в жизни. Роль наследственных, соматогенных и воспитательных факторов. Проявления заболевания в периоды возрастных кризов, особенности ухода и наблюдения.
реферат, добавлен 20.04.2011Исследование сущности и влияния наследственных заболеваний на плод, на ход беременности, характер влияния группы крови и Rh-фактора матери, отца и ребёнка. Анализ последствий при различных обстоятельствах. Симптомы внутриутробного резус-конфликта.
статья, добавлен 11.11.2023Признаки, причины и клинические проявления заболевания Альцгеймера. Течение, стадии и последствия болезни. Расстройства в кратковременной памяти и апатия у пациентов. Снижение продолжительности жизни. Патогенез инфекционных и наследственных болезней.
эссе, добавлен 19.11.2014Проблема обнаружения и неинвазивного выявления кожных заболеваний на разных стадиях их проявления. Создание автоматизированной многоспектральной оптической информационно-измерительной системы скрининга патоморфологических изменений состояний кожи.
статья, добавлен 02.12.2018Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Определение, клинические проявления и социально–медицинская значимость возрастной макулярной дегенерации (ВМД), история изучения этой проблемы. Факторы риска заболевания, роль наследственных факторов в его возникновении. Роль амилоидоза в патогенезе ВМД.
статья, добавлен 29.03.2014Определение мутаций как качественных или количественных изменений ДНК клеток организма, приводящих к основным изменениям их генотипа. Приблизительная частота мутаций различных генов у человека. Профилактика и лечение ряда наследственных патологий.
статья, добавлен 28.02.2019Причины увеличения частоты выявления диффузного зоба, аутоиммунного тиреоидита, аденом и рака щитовидной железы. Ультразвуковой скрининга щитовидной железы больных с предполагаемым аутоиммунным процессом и группы лиц с неспецифическими изменениями.
автореферат, добавлен 17.04.2018Исследование заболеваемости и распространенности нейрофиброматоза. Характеристика факоматозов, группы наследственных заболеваний, характеризующихся поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Основной метод лечения нейрофиброматоза.
презентация, добавлен 21.11.2013История появления, понятие и свойства генетического кода. Изучение законов Менделя. Роль генетики в сельском хозяйстве, фармацевтической и пищевой промышленности. Кодирование информации в ДНК. Методы предупреждения наследственных заболеваний человека.
курсовая работа, добавлен 24.11.2015Хронология достижений в области генетики. Изучение наследственных болезней, закономерностей, наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики. Методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.
курсовая работа, добавлен 24.01.2018Типы наследственности у человека. Описание основных видов наследственных заболеваний: хромосомных, обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной, пищеварительной и нервной систем, нарушение глаз, функций почек и крови.
презентация, добавлен 29.11.2015Понятие фетопатии как патологии внутриутробного развития плода; виды: наследственные, экзогенные, мультифакторные. Провоцирующие факторы развития пороков плода. Влияние на течение и исход родов дефектов нервной трубки, папилломы сосудистого сплетения.
статья, добавлен 28.02.2019Скрининговая программа дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей. Лечение врожденного гипотиреоза, предотвращающее задержку роста и умственный дефицит. Работа неонатолога, детского отоларинголога и сурдолога.
статья, добавлен 12.01.2018Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017- 100. Мозжечковые атаксии
Специфические нарушения статической и динамической моторики человека, являющейся патогномоничным для любых заболеваний мозжечка. Проведение исследования современной классификации наследственных атаксий. Аутосомно-доминантные атаксии позднего возраста.
презентация, добавлен 12.06.2024