Профилактическая работа в спектре наследственных патологий
Медицинские последствия "груза" наследственной патологии у человека. Группы степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний. Основные позиции планирования деторождения. Виды скрининга в стенах роддома и их расшифровка.
Подобные документы
- 101. Заболевания бронхолегочного аппарата у работников водного транспорта, пути профилактики и лечения
Характеристика неспецифических заболеваний органов дыхания. Основные нозологические формы бронхолегочной патологии. Факторы риска возникновения болезни и рекомендации по профилактике рассматриваемой угрозы здоровью работников водного транспорта.
статья, добавлен 09.01.2014 Определение и классификация активной ретинопатии недоношенных. Принципы организации неонатального скрининга, мониторинга и диагностики ретинопатии недоношенных. Условия офтальмологического обследования. Критерии завершения скрининга детей группы риска.
реферат, добавлен 20.12.2018Эпидемиологический анализ отягощенности, разнообразия и пространственной изменчивости наследственных болезней у населения Чувашской Республики. Особенности нозологического спектра, пространственной изменчивости частоты наследственных болезней чувашей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Ранние признаки алкаптонурии, поражение опорно-двигательной системы. Характеристика синдрома Кернс-Сейр, симптоматика заболевания. Синдром Цельвегера, его особенности и проявления. Понятие и сущность галактоземии, исследование порфирии и синдрома Хантера.
статья, добавлен 11.03.2019Понятие "наследственные болезни". Классификация болезней человека в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний. Рецессивное и доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой.
доклад, добавлен 15.12.2017Характеристика места прохождения производственной практики - Курумканской ветеринарной станции. Лечебно-профилактическая работа по внутренним, хирургическим, акушерско-гинекологическим, инфекционным болезням. Зоогигиеническая и зоотехническая работа.
отчет по практике, добавлен 10.03.2021Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019- 110. Виды желтух
Основополагающие причины возникновения гипербилирубинемии. Динамические процессы, изменяющие содержание билирубина в крови. Возможности дифференциальной диагностики подпеченочной желтухи. Последствия наследственных нарушений метаболизма билирубина.
реферат, добавлен 28.05.2014 Проведение скрининга диабетической ретинопатии у лиц с сахарным диабетом 1 и 2 типа у жителей г. Астрахань. Различия в частоте и степени ретинопатии среди пациентов с возрастной и диабетической катарактой. Факторы риска и прогнозирование развития ДР.
научная работа, добавлен 27.05.2023Изучение нейродегенеративных заболеваний. Определением генных дефектов при наследственных болезнях. Клинические признаки и отличительные особенности болезни Паркинсона. Выявление патогенетических процессов в мозге с помощью экспрессионных маркеров.
автореферат, добавлен 24.09.2018Роль гормональных механизмов в патогенезе неэндокринных заболеваний. Патология водно-солевого обмена и кислотно-щелочного равновесия. Патофизиология опухолевого роста и наследственных болезней. Основные действия врача при повышении температуры тела.
курс лекций, добавлен 01.10.2015Анализ вопросов этиологии, патогенеза, клинических особенностей и диагностики различных форм наследственных полиневропатий. Характеристика роли наследственных полиневропатий в формировании задержки статокинетического развития детей раннего возраста.
статья, добавлен 19.11.2017Обусловленность полигенных болезней наследственными факторами и факторами внешней среды. Врождённые дефекты метаболизма. Распространение мультифакториальных болезней в разных популяциях человека. Прогнозирование полигенных наследственных заболеваний.
контрольная работа, добавлен 25.03.2016Изучение причины врожденных дефектов органа зрения и близлежащих структур. Рассмотрение преимуществ диагностики аномалий развития черепа плода. Охарактеризованы особенности определения маркеров глубоко инвалидизирующих наследственных заболеваний.
статья, добавлен 16.03.2019Оказание медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование. Прионные болезни. Определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснение вероятности этого события.
статья, добавлен 01.03.2019Понятие ВИЧ-инфекции, пути ее передачи и причины распространения в России. Группы риска заражения: гомосексуалисты; наркоманы, вводящие наркотики внутривенно; проститутки и лица с заболеваниями, требующим частого повторного введения крови и ее препаратов.
контрольная работа, добавлен 22.11.2012- 119. Морфофункциональные особенности органов пищеварения при наследственных заболеваниях мальабсорбции
Синдром мальабсорбции как одна из актуальных медицинских проблем. Знакомство с морфофункциональными особенностями органов пищеварения при наследственных заболеваниях мальабсорбции. Рассмотрение причин нарушения полостного и мембранного пищеварения.
автореферат, добавлен 09.02.2020 Изучение процесса создания структуры классов, подклассов и каталога нозологических единиц моногенных врожденных пороков и наследственных болезней органа зрения. Формирование словарей-классификаторов параклинических и молекулярно-генетических признаков.
автореферат, добавлен 02.08.2018Назначение перинатальных генетических исследований и их виды: инвазивные и неинвазивные. Понятие хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Патау, Эдвартса). Ранняя диагностика определения патологий во время беременности и ее значение, основные группы риска.
презентация, добавлен 07.06.2014Изучение наследственных форм гемолитических анемий (на примере талассемии), обусловленных нарушением синтеза глобиновой цепи и образованием различных патологических гемоглобинов. Определение причин значительного генетического полиморфизма талассемии.
статья, добавлен 24.03.2018Причины и последствия сердечно-сосудистых заболеваний человека. Функциональная взаимосвязь системы кровообращения с органами желудочно-кишечного тракта и полости рта. Клинические проявления болезней во рту. Признаки сердечно-сосудистой недостаточности.
презентация, добавлен 14.02.2016Виды томографической диагностики, возможности их применения для выявления патологий легких. Требования к программному обеспечению системы выявления онкологических патологий. Характеристика проблематики выявления онкологических заболеваний у населения.
статья, добавлен 09.11.2018Клинико-функциональная оценка состояния регуляторных механизмов и риска развития сердечно-сосудистой патологии у больных с метаболическими нарушениями на основе измерения адаптационных возможностей организма. Проявления сердечно-сосудистой патологии.
автореферат, добавлен 11.08.2018