Хромосомные болезни пола (синдром Тернера, синдром трисомии X)
Исследование механизма нарушений развития при хромосомных болезнях. Виды генетических эффектов. Обзор классификации хромосомных болезней. Особенности дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом трисомии-X.
Подобные документы
Алгоритмы проведения дифференциальной диагностики и лечения заболеваний, протекающих с мононуклеозоподобным синдромом у детей. Рациональность применения рекомбинантного интерферона альфа-2b "Виферон" в комплексной терапии Эпштейн-Барр вирусной инфекции.
автореферат, добавлен 24.07.2018Типы наследственности. Анализ причин хромосомных болезней. Понятие трисомии, делеции, моносомии, полиплоидии и дупликации. Перечень заболеваний с преимущественным поражением эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии, эпилепсии и дистонии.
реферат, добавлен 18.01.2011Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Улучшение результатов лечения больных с комплексным регионарным болевым синдромом путем коррекции вегетативных нарушений и периферического кровотока. Лечение больных с регионарным болевым синдромом, применение криовоздействия и медикаментозной терапии.
автореферат, добавлен 11.08.2018Понятие и виды синдрома Эванса-Фишера, этиология и патогенез заболевания. Особенности клинической картины и диагностики исследуемого синдрома. Способы профилактики, лечения и ухода за больными с синдромом Эванса-Фишера. Признаки эффективности лечения.
презентация, добавлен 15.09.2016- 56. Сравнительный анализ клинической картины интеллектуального недоразвития при хромосомных нарушениях
Исследование проблемы хромосомных нарушений. Обзор медицинских исследований этиологии интеллектуальных нарушений, связанных с хромосомными нарушениями. Клиническая характеристика интеллектуальных нарушений при аномалиях в системе половых хромосом.
курсовая работа, добавлен 27.09.2020 Эффективность классического иглоукалывания у больных с метаболическим синдромом. Влияние схем акупунктурного воздействия на гормональную регуляцию и оптимизацию углеводного и липидного обменов. Применение акупунктуры для лечения метаболического синдрома.
автореферат, добавлен 31.03.2018Исследование нормального хромосомного набора и хромосомных аномалий, лежащих в основе наследственных болезней как предмет цитогенетики. Дифференциальное окрашивание хромосом. Хромосомные, моногенные и полигенные болезни. Особые варианты наследования.
реферат, добавлен 03.07.2010Диагностика случаев сочетания двух генетических синдромов и аномалий у детей с нарушением психического и физического развития сопряжена с определенными трудностями в клинической и лабораторной практике. Кариотип лимфоцитов периферической крови ребенка.
статья, добавлен 18.07.2021Пациенты с кардиальным синдромом X. Рассмотрение этиологии и патогенеза типичной для стенокардии боли в грудной клетке и электрокардиографических изменений сердца. Диагностика дефектов перфузии в областях, кровоснабжающихся малопораженными артериями.
статья, добавлен 29.03.2020Клинические проявления детей с синдромом Дауна. Причины заболевания, статистика. Методы диагностирования беременных матерей. Проблемы со слухом и зрением. Методы лечения и уход за больным ребенком. Социальная адаптация больного, его воспитание и обучение.
контрольная работа, добавлен 10.03.2015- 62. Синдром Дауна
Понятие Синдрома Дауна как врожденного нарушения развития, проявляющееся умственной отсталостью и физическими аномалиями. Анализ основных причин возникновения и методов лечения болезни. Основные отличия малыша с синдромом Дауна от других детей.
реферат, добавлен 06.12.2012 - 63. Результаты коррекции дислипопротеидемии у больных с синдромом вертебробазилярной недостаточности
Анализ результатов коррекции дислипопротеидемии у больных с синдромом вертебробазилярной недостаточности. Синдром вертебробазилярной недостаточности как наиболее частая форма цереброваскулярной патологии. Знакомство с содержанием общего холестерина.
реферат, добавлен 17.08.2013 Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Особенности ведения больного с синдромом Марфана. Семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям. Признаки перегрузки левых камер сердца. Протезирование восходящего отдела аорты синтетическим протезом. Прогноз при своевременно проведенной терапии.
статья, добавлен 26.07.2021Обоснование диагностической и терапевтической ценности лапароскопии при бесплодии у больных с синдромом поликистозных яичников. Анализ результатов морфометрии у больных с синдромом поликистозных яичников и у здоровых женщин репродуктивного периода.
статья, добавлен 29.12.2019Анализ различных подходов к выбору лечения и прогнозированию реабилитации больных синдромом "сухого" глаза (ССГ), дисфункции мейбомиевых желез (ДМЖ). Разработка метода дифференциальной диагностики дисфункции мейбомиевых желез и синдрома "сухого" глаза.
статья, добавлен 09.02.2021Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Особенности расстройств, в генезе которых существенную роль играет психогенный фактор. Выбор тактики лечения больных с первичным или сопутствующим психовегетативным синдромом. Анализ эффективности использования грандаксина при лечении данной болезни.
статья, добавлен 16.02.2014- 71. Синдром Дауна
Формы психического расстройства. Взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери. Частота рождения детей с синдромом Дауна. Хромосомный набор человека с синдромом Дауна. Мозаицизм, робертсоновские транслокации.
презентация, добавлен 14.06.2015 Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019Особенности клинического течения и оценка своевременности диагностики геморрагической лихорадки с почечным синдромом (ГЛПС). Изучение клинико-функционального состояния органов дыхания у больных ГЛПС в зависимости от степени тяжести и периода заболевания.
автореферат, добавлен 19.07.2018Современные представления об этиологии и патогенезе хромосомных болезней. Рассмотрение стадий гаметогенеза и эмбриогенеза человека, вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и постнатальном периоде.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.
реферат, добавлен 01.03.2019