Хромосомные болезни пола (синдром Тернера, синдром трисомии X)
Исследование механизма нарушений развития при хромосомных болезнях. Виды генетических эффектов. Обзор классификации хромосомных болезней. Особенности дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом трисомии-X.
Подобные документы
- 76. Синдром Дауна
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме. Способы диагностики синдрома Дауна у беременных женщин. Перспективы развития и прогноз ребенка/взрослого с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 17.02.2019 Анализ особенностей течения беременности у больных с метаболическим синдромом. Выяснение возможности прогнозирования развития гестоза у таких беременных. Влияние комплексной терапии метаболического синдрома на исходы родов и состояние новорожденных.
автореферат, добавлен 29.11.2017Знакомство с признаками, позволившими заподозрить синдром Мириззи до операции. Анализ процесса сужения противопоказаний и расширения возможностей миниивазивных оперативных вмешательств. Рассмотрение особенностей метода дооперационной диагностики.
статья, добавлен 11.02.2021- 79. Синдром Дауна
Вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери. Частота рождений детей с синдромом Дауна. Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому. Этическая сторона проблемы. Перспективы развития ребенка (взрослого) с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 28.01.2016 История изучения болезней протекающих с синдромом желтухи. Этиопатогенез желтушного синдрома, его клинические проявления. Диагностика и дифференциальная диагностика заболеваний, протекающих с желтушным синдромом. Лечение и профилактика болезней.
лекция, добавлен 27.02.2018Анализ патологий двенадцатиперстной кишки. Разработка провокационных тестов для дифференциальной диагностики различных типов дисфункции сфинктера Одди. Оптимизация лечебно-диагностического алгоритма для больных с постхолецистэктомическим синдромом.
автореферат, добавлен 09.02.2020Недостаточное поступление белков, полиненасыщенных жирных кислот, микронутриентов в рационе - факторы, повышающие риск развития алиментарнозависимых заболеваний. Метаболический синдром - комплекс нарушений углеводного, жирового и белкового обмена.
статья, добавлен 05.04.2021Метаболический синдром – одна из актуальных проблем современной медицины. Анализ биохимических и молекулярно-генетических показателей сыворотки крови рожениц с метаболическим синдромом и их новорождённых детей на фоне иммунологической несовместимости.
статья, добавлен 31.12.2019Изучение морфофункциональных характеристик верхних отделов пищеварительного тракта, а также качественных и количественных параметров микробиоценозов эзофагогастродуоденальной зоны у больных с постхолецистэктомическим синдромом. Эрадикационная терапия.
статья, добавлен 20.02.2020Особенности применения ингибитора ГМГ-КоА-редуктазы аторвастатина у больных острым коронарным синдромом, анализ динамики уровня С-реактивного белка. Рассмотрение причин изменения показателей тромбоцитарно-реологического и коагуляционного гемостаза.
автореферат, добавлен 29.11.2017Описание клинических проявлений инфекционных болезней телят, протекающих с диарейным и с респираторным синдромом. Исследование гриппа, гастроэнтерита, бронхопневмонии и ринита как инфекционных болезней поросят с диарейным и с респираторным синдромом.
курсовая работа, добавлен 25.05.2012Улучшение результатов лечения больных с циррозом печени и синдромом портально-лимфатической гипертензии путем совершенствования диагностического протокола и тактических схем использования лимфовенозного анастомоза в сочетании с хирургической коррекцией.
автореферат, добавлен 23.01.2018Анализ частоты сочетания гастроэзофагеальной рефлюксной болезни с заболеваниями органов дыхания, сопровождающимися бронхообструктивным синдромом. Клиническая картина заболеваний. Эффективность комплексной терапии с применением антирефлюксных программ.
автореферат, добавлен 06.08.2018Особенности функциональной активности головного мозга при различных клинических вариантах судорожного состояния у больных с токсическим действием алкоголя. Разработка основных принципов терапии у больных, страдающих алкогольным судорожным синдромом.
автореферат, добавлен 29.11.2017Умственная отсталость в структуре психических расстройств. Генетические и хромосомные заболевания. Изучение характеристики синдрома Дауна. Основные причины умственной отсталости. Особенности проявления умственной отсталости при различных заболеваниях.
реферат, добавлен 16.04.2016Эндоскопическая сфинктероманометрия - ключевой метод исследования функции сфинктерного аппарата большого сосочка двенадцатиперстной кишки. Анализ результатов эндоскопической манометрии сфинктера Одди у больных с постхолецистэктомическим синдромом.
статья, добавлен 23.02.2020Проведение эзофагогастродуоденоскопии и суточной рН-метрии больным с синдромом раздраженного кишечника с запором. Применение итоприда гидрохлорида для лечения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у больных. Анализ уменьшения клинической симптоматики.
статья, добавлен 23.02.2020Анализ проблемы фенотипирования плодов с хромосомным дисбалансом. Многообразие фенотипических проявлений хромосомных аберраций во II триместре беременности. Характерные маркеры хромосомных болезней. Патоморфологическое исследования плодов с трисомией.
статья, добавлен 20.02.2019Главная форма лечения больных с респираторным дистресс-синдромом взрослых. Механическая вентиляция с положительным давлением в заключительной фазе выдоха. Способ пренатальной профилактики респираторного дистресс-синдрома у недоношенных новорожденных.
презентация, добавлен 14.11.2012Изучение понятия и особенностей метаболического синдрома. Характеристика основных групп риска. Рассмотрение частоты заболеваний инсулинрезистентным синдромом. Оценке степени риска развития сопутствующих абдоминально-висцеральному ожирению нарушений.
реферат, добавлен 08.11.2013Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013Особенности вегетативных нарушений у детей до 6 месяцев с синдромом рвоты и срыгиваний. Связь вида рефлюкса с перинатальным поражением нервной системы, необходимость дифференцированной терапии неврологической симптоматики и вегето-висцеральных нарушений.
статья, добавлен 22.03.2020Особенности заболеваний, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация хромосомных болезней, возникающих в результате мутаций в половых клетках родителей.
презентация, добавлен 14.12.2015Морфологические конфигурации в зубах. Стоматологические проявления наследственных заболеваний и синдромов. Генетические нюансы кариеса, заболеваний пародонта, расщелины верхней губы и неба. Конфигурации зубочелюстной системы при хромосомных болезнях.
реферат, добавлен 10.01.2011- 100. Синдром Дауна
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Снижение мышечного тонуса, а также нарушение вестибулярного аппарата. Позднее развитие речи и дефекты произношения. Отсталость в интеллектуальном развитии. Основные рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 08.04.2015