Наследственные нарушения обмена моносахаридов
Анализ группы наследственных болезней, обусловленных различными видами нарушения обмена углеводов. Галактоземия - нарушение нормального процесса метаболизма углеводов галактозы. Фруктоземия (непереносимость фруктозы) - врожденное нарушение обмена веществ.
Подобные документы
Гормональная регуляция белкового обмена. Врождённая патология белкового обмена. Болезни, обусловленные выпадением синтеза молекул белка (из-за неправильного строения и функции гена). Симптомы и лабораторная диагностика врождённых нарушений метаболизма.
презентация, добавлен 07.12.2018Изучение взаимосвязи изменений липидного профиля с изменениями баланса половых гормонов у женщин в период менопаузы. Показатели липидного обмена и гормонального статуса у женщин с менопаузальным метаболическим синдромом. Нарушения обмена триглицеридов.
статья, добавлен 18.02.2022Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
реферат, добавлен 19.10.2016Влияние контрацептивов на обмен веществ. Нарушение углеводного и липидного обмена в организме. Проблемы в кровеносной и мочевыделительной системах. Побочные действия контрацептивов. Проблемы и судьба женщин, применявших гормональные контрацептивы.
реферат, добавлен 09.11.2016Биохимические нарушения липидного обмена при свинцовой интоксикации организма человека. Современные аспекты нарушений липидного обмена при свинцовой интоксикации, возможные пути коррекции. Особенности лечения патологии у отдельных групп населения.
курсовая работа, добавлен 01.10.2010Определение уровней микроРНК в крови и жировой ткани у женщин, страдающих избыточной массой тела. Причины нарушения адипогенеза и развития инсулинорезистентности при алиментарно-конституциональном ожирении. Анализ обмена углеводов при сахарном диабете.
статья, добавлен 08.07.2021Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Структурная организация нейроэндокринной системы. Этапы метаболизма гормонов, их классификация и номенклатура. Обмен катехоламинов и тиреоидных гормонов. Роль иммунной системы в регуляции метаболизма, адаптация организма. Нарушения обмена кортикоидов.
курс лекций, добавлен 26.09.2017- 109. Смешанные дистрофии
Определение понятия смешанной дистрофии и классификация типов этих расстройств. Нарушение обмена гемоглобиногенных пигментов. Морфологические изменения, наблюдаемые и в паренхиме, и в строме органов. Нарушения обменных процессов во всех системах.
реферат, добавлен 22.10.2013 Генерализованный спазм сосудов, изменения реологических и коагуляционных свойств крови, нарушения микроциркуляции и водно-солевого обмена. Гипоперфузия тканей и развитие в них дистрофии. Функциональные и структурные изменения мозга при гестозе.
реферат, добавлен 19.04.2015Причины наследственной патологии обмена веществ. Систематизация признаков галактоземии по тяжести ее клинического течения. Основные осложнения при развитии этой врожденной патологии. Особенности диагностики, терапии и профилактики заболевания у ребенка.
контрольная работа, добавлен 26.03.2018- 112. Основы патологии
Характеристика нарушений обмена веществ в организме. Анализ механизмов восстановления функций организма. Описание нарушений кровообращения, воспалительных процессов, патологии терморегуляции и опухолей. Характеристика болезней отдельных систем организма.
учебное пособие, добавлен 13.07.2017 Отсутствие в рационе овощей и фруктов как одна из причин гиповитаминоза у детей. Особенность снижения иммунитета и нарушения обмена веществ. Проявление хронических или скрытых болезней у малышей. Применение витаминов и препаратов для лечения заболевания.
контрольная работа, добавлен 24.04.2017Гипергликемическая и гипогликемическая комы. Нарушение обмена веществ при развитии кетоацидоза. Снижение почечного кровотока. Снижение уровня глюкозы в крови. Диабетическое поражение почек, диабетическая невропатия. Нарушение функции потовых желез.
реферат, добавлен 15.09.2014Состав, структура, свойства белков - высокомолекулярных органических азотсодержащих веществ, молекулы которых построены из остатков аминокислот. Нарушения обмена аминокислот. Небелковые азотистые компоненты крови и значение их определения при патологии.
реферат, добавлен 25.12.2011Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012- 117. Помощь при ожогах
Ожоги как повреждения, вызванные термической, химической или лучевой энергией, их тяжесть и классификация. Общие нарушения при ожогах. Ожоговый шок и токсемия. Нарушения обмена веществ и изменения в составе крови. Оказание первой медицинской помощи.
реферат, добавлен 09.03.2011 Выявление типовых форм патологии липидного обмена. Характеристика атеросклероза. Рассмотрение факторов, способствующих его развитию: возраста, пола, наследственности, курения, ожирения, стресса. Определение общего холестерина и коэффициента атерогенности.
реферат, добавлен 20.05.2015Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).
автореферат, добавлен 02.08.2018Регуляция обмена кальция и фосфора. Общие сведения, причины, клинические проявления, формы и лечение гиперкальцемии, гиперпаратиреоза, гипервитаминоза. Метафизарная хондродисплазия, тип Янсена. Диагностика псевдогипопаратиреоза и дефицита магния.
реферат, добавлен 03.07.2010Ранние признаки алкаптонурии, поражение опорно-двигательной системы. Характеристика синдрома Кернс-Сейр, симптоматика заболевания. Синдром Цельвегера, его особенности и проявления. Понятие и сущность галактоземии, исследование порфирии и синдрома Хантера.
статья, добавлен 11.03.2019Лечение болезней органов пищеварения, печени и обмена веществ в Ессентукских санаториях. Климаторофилактика нарушения гемостаза и микроциркуляции крови у пожилых людей. Применение биологического способа предупреждения дисциркуляторной энцефалопатии.
статья, добавлен 06.01.2020Рассмотрение понятия обмена веществ (метаболизма). Определение пластической и энергетической роли питательных веществ. Анализ значения минеральных веществ и микроэлементов для организма. Изучение специфически-динамического действия питательных веществ.
реферат, добавлен 17.05.2021Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
статья, добавлен 17.02.2019Расстройство углеводного обмена при гипертонии и сахарном диабете. Нарушение толерантности к глюкозе при поражении печени. Сравнение динамики биохимических показателей после операций Малле-Ги и ренопортального венозного анастомоза. Оценка уровня гликемии.
научная работа, добавлен 29.03.2014