Наследственные нарушения обмена моносахаридов
Анализ группы наследственных болезней, обусловленных различными видами нарушения обмена углеводов. Галактоземия - нарушение нормального процесса метаболизма углеводов галактозы. Фруктоземия (непереносимость фруктозы) - врожденное нарушение обмена веществ.
Подобные документы
Процесс переваривание и всасывание углеводов в желудочно-кишечном тракте. Пути превращения глюкозы, галактозы, фруктозы и маннозы в организме. Последствия нарушения процессов превращения галактозы и фруктозы в организме ребенка. Порядок обмена углеводов.
лекция, добавлен 19.11.2013Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.
реферат, добавлен 25.11.2016Галактоземия – наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов. Эпидемиология и этиология патологии. Современная классификация галактоземии по этиологическому принципу. Патогенез и клиническая картина. Степень выраженности заболевания.
презентация, добавлен 04.12.2017Участие углеводов в защитных реакциях иммунной системы организма. Рассмотрение наследстенных нарушений обмена углеводов. Причины и механизмы развития галактоземии. Признаки и лечение галактоземии у детей. Диагностирование и лечение фруктоземии.
реферат, добавлен 10.01.2017Функции углеводов в живых организмах. Углеводный обмен - совокупность процессов превращения моносахаридов и их производных. Основные этапы углеводного обмена. Механизмы регуляции обмена углеводов, в которых участвуют гормоны, метаболиты и коферменты.
реферат, добавлен 10.11.2016Характеристика липидозов (lipidoses) — группы заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 17.10.2021Первичные и вторичные нарушения биосинтеза и распада белков в органах и тканях, наследственные дефекты их биосинтеза. Нарушения выделения и конечных этапов метаболизма аминокислот. Нарушение липидного обмена, ожирение. Болезни витаминной недостаточности.
контрольная работа, добавлен 09.04.2012Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Обеспечение энергией всех процессов в организме как основная функция углеводов. Нарушение обмена веществ в результате резкого ограничения углеводов в диете. Химическая структура моно-, ди- и полисахаридов. Свойства глюкозы, фруктозы, крахмала и сахарозы.
контрольная работа, добавлен 25.03.2011Нарушение усвоения углеводов в организме: нарушение синтеза, депонирования и расщепления гликогена, наследственные ферментопатии. Гипогликемия, гипергликемия и сахарный диабет: понятия, классификация, патогенез, гипогликемическая и диабетическая кома.
реферат, добавлен 09.06.2014Энзимопатия - общее название болезней или патологических состояний, развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо ферментов. Нарушение переваривания и всасывания углеводов, гликогена. Основы метаболизма фруктозы и галактозы.
доклад, добавлен 04.12.2013Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии. Формы и симптомокомплекс гомоцистинурии. Наследственные нарушения обмена триптофана. Формы лактазной недостаточности. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Болезни накопления липидов.
курсовая работа, добавлен 01.01.2014- 13. Генные болезни
Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
реферат, добавлен 21.05.2013 Исследование процесса потери организмом внеклеточной воды при дегидратации, нарушения водно-солевого обмена. Особенности азотистого обмена у ребенка и обмена отдельных аминокислот. Белковый состав организма, последствия нарушения содержания белка в крови.
реферат, добавлен 28.05.2010- 15. Нарушение обмена
Изучение процесса регуляции водного обмена в организме беременной женщины. Характеристика гидростатического капиллярного давления при разных формах гестоза. Анализ обмена натрия и магния. Обзор нарушения обмена калия и развитие атероматоза артерий.
реферат, добавлен 13.07.2013 Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Характеристика симптомов и диагностики галактоземии – наследственного аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. Описание клинической картины заболевания, методов лечения.
методичка, добавлен 11.06.2016Характеристика активных участников обмена веществ. Причины его ускорения и замедления. Учет возрастных особенностей человека при восстановлении нарушенного обмена веществ. Лечения болезней, обусловленных нарушениями метаболизма с помощью лекарств.
реферат, добавлен 29.04.2020Краткий обзор болезней метаболизма (обмена веществ): болезнь Гирке, фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия, гиперхолестеринемия, подагра, зоб. Сахарный диабет - распространенная болезнь обмена веществ, обусловленная недостаточностью в организме инсулина.
реферат, добавлен 12.04.2012Окисление водой галактозы и фруктозы, их использование на синтез гликогена и триацилглицерола. Понятие галактоземии и основной метод ее лечения (диетотерапия), составление рационов. Продукты питания, которые содержат галактозиды и нуклеопротеины.
реферат, добавлен 01.02.2015Состояние метаболизма углеводов в организме человека. Классификация нарушений углеводного обмена. Синтез и распад гликогена в тканях (гликогенез и гликогенолиз). Аэробный путь прямого окисления глюкозы. Переваривание и всасывание пищевых ферментов.
реферат, добавлен 23.03.2014Эпидемиологические формы псориаза. Наследственная, иммунная, вирусная и неврогенная теория происхождения псориаза. Нарушения обмена веществ и углеводного обмена при псориазе. Нарушение обмена витаминов и микроэлементов как основная причина дерматоза.
доклад, добавлен 19.10.2011Рассмотрение последствий нарушения белкового обмена в организме человека. Характеристика нарушения всасывания и синтеза белков, обмена аминокислот и конечных этапов белкового обмена. Изучение факторов, способствующих изменению белкового состава крови.
реферат, добавлен 15.01.2016Причины нарушения расщепления белков и всасывания аминокислот в желудочно-кишечный тракт. Этиология и патогенез замедления поступления аминокислот в органы и ткани. Механизм нарушения промежуточного обмена аминокислот. Нарушения скорости распада белка.
презентация, добавлен 29.12.2018Нарушения белкового обмена: всасывания и синтеза белков, обмена аминокислот, состава крови. Полное, неполное, частичное и лечебное голодание как неспецифический метод лечения некоторых заболеваний. Экзогенная и эндогенная витаминная недостаточность.
дипломная работа, добавлен 22.12.2009