Хромосомные болезни. Синдром Дауна
Последствия нарушения числа или структуры хромосом. Генетическая природа, характерные морфологические и физиологические изменения при синдроме Дауна. Адаптация и самоутверждение умственно отсталых. Семейно-центрированная модель помощи больным детям.
Подобные документы
Обобщение основных факторов риска рождения детей с синдромом Дауна. Основные методы диагностики синдрома Дауна при беременности. Узи-диагностика плода с синдрома Дауна. Маркеры. Воротниковое пространство. Измерения таза и структур головного мозга плода.
статья, добавлен 21.02.2019Понятие и виды геномных мутаций. Проявления синдрома Дауна, вероятность рождения больного ребенка. Уменьшение числа хромосом у потомства в сравнении с материнской особью. Признаки синдрома и Шерешевского-Тернера. Наследственное изменение клеток организма.
презентация, добавлен 07.05.2013Классификация хромосомных синдромов, связь хромосомного дисбаланса с нарушениями развития организма. Клинические признаки хромосомных болезней. Аутосомные (синдром Дауна и др.) и гоносомные синдромы. Показания для проведения цитогенетических исследований.
контрольная работа, добавлен 21.06.2015Исследование основных комплексов множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом. Частота встречаемости хромосомных болезней. Нарушения в строении хромосом, изменения их количества, генные мутации.
реферат, добавлен 07.06.2017Рассмотрение типов изменения числа хромосом, геномных перестроек. Развитие технологии рекомбинантных дезоксирибонуклеиновых кислот. Систематическое изучение наследственности генов. Исследование хромосомных перестроек политенных хромосом дрозофилы.
статья, добавлен 10.03.2019Изучение родословных и близнецового метода для генетического исследования человека. Причины некоторых тяжелых нарушений умственного развития, болезни Дауна. Определение биологической индивидуальности человека. Особенности, проявление болезни Альцгеймера.
книга, добавлен 25.11.2013Размножение организмов. Митоз. Мейоз. Цитологические основы бесполого размножения одноклеточных прокариотических и эукариотических организмов. Структурная организация хромосом в разные периоды клеточного цикла. Нарушения числа и структуры хромосом.
учебное пособие, добавлен 03.07.2013Генотип человека и структура ДНК: гены-модификаторы физиологии, гены-регуляторы биохимических процессов, гены дифференцировки развития и непредсказуемость их комбинаций. Хромосомные наследственные нарушения, мутации, аномалии, гормональный допинг гения.
реферат, добавлен 21.04.2009Основные положения мутационной теории. Генные мутации как результат "ошибок", возникающих в процессе удвоения ДНК. Нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе. Синдромы Тернера, Дауна. Ненаследственная изменчивость под действием ультрафиолетовых лучей.
презентация, добавлен 14.04.2018Природа генов, генотип человека. Искажение генов половых хромосом в результате изменения различных факторов внутриклеточной среды. "Ген гениальности", существует или нет. Великие гении и выявление гениальных способностей, психическая эволюция человека.
реферат, добавлен 02.12.2010- 11. Хромосомные нарушения (миксоплоидия) у бурых лягушек (Anura,Amhibia) из некоторых областей Украины
Исследование кариотипов двух видов бурых лягушек (Anura,Amhibia) и проведение анализа их набора хромосом. Выявление клеток лягушек с гексаплоидными наборами и выявление морфологических отличий их хромосом. Оценка мутагенного влияния окружающей среды.
статья, добавлен 18.04.2014 Дифференциация хромосом по длине, их центромера (первичная перетяжка), теломеры и плечи. Последовательность нуклеотидов и специфические белки ДНК центромеры. Размеры молекул ДНК хромосом. Точное постоянство числа хромосом, их индивидуальность и строение.
реферат, добавлен 21.04.2013- 13. Патология клетки
Патология клеточного ядра. Форма ядер и их количество. Структура и размер ядрышек. Ядерные включения и ядерная оболочка. Хромосомные аберрации и хромосомные болезни. Изменения мембран и патология клетки. Пластинчатый комплекс и секреторные гранулы.
реферат, добавлен 24.07.2014 Схема получения гаплоидных растений в культуре пыльников и микроспор. Гаплоидия - уменьшение числа хромосом, при котором в половинном наборе соматической и половой клеток каждая пара гомологичных хромосом представлена лишь одной; характерные особенности.
лекция, добавлен 20.11.2020Адаптации организмов и растений к свету, воде и температуре. Биологические ритмы, часы, морфологические и физиологические адаптации организма к сезонным изменениям и неблагоприятным условиям. Жизненные формы. Характерные структурные черты гигрофитов.
реферат, добавлен 17.11.2015Классификация хромосомных аномалий человека. Характеристика внутри- и меж хромосомных перестроек. Численные и структурные аномалии. Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу аутосом и по числу половых хромосом.
контрольная работа, добавлен 24.11.2010Особенность гаплоидного набора в телофазе при расхождении гомологичных хромосом в клетках. Определение хромосомного набора и числа молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты в клетках семязачатка перед началом мейоза. Анализ исследования профазы и анафазы.
задача, добавлен 06.12.2016Генетика как наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости. Н.И. Вавилов - создатель учения о биологических основах селекции и центрах происхождения и разнообразия культурных растений. Признаки детей с врожденным синдромом Дауна.
реферат, добавлен 11.05.2015Хромосомные болезни и их развитие. Несбалансированное изменение генетической информации. Три вида генетических эффектов : специфическое, полу-специфическое и неспецифическое. Пример практического задания на определение генотипа и группы крови родителей.
реферат, добавлен 31.10.2008Ознакомление с составов основного вещества интерфазного ядра. Исследование нуклеопротеидной структуры в ядре эукариотической клетки. Классификация и основные функции хромосом. Схематизация кариотипов. Причины нарушений и мутаций в наборе хромосом.
презентация, добавлен 24.03.2016Кариотип как совокупность количественных (число и размеры) и качественных признаков хромосомного набора соматических клеток. Типы и строение хромосом. Роль центромеры при расположении хромосом в виде метафазной пластинки. Морфологические типы хромосом.
презентация, добавлен 16.04.2016История открытия хромосом, особенности их структурно-функциональной организации. Механизмы эволюционной изменчивости живых организмов. Основные положения теории наследственности. Определение кариотипа и пола человека. Геномные и хромосомные мутации.
курсовая работа, добавлен 17.01.2015Изучение чисел хромосом у видов сосудистых растений как метод оценки таксономического разнообразия флоры, выявления центров происхождения и путей миграции. Факторы, которые определяют особенности растительного покрова территории Приморского края.
статья, добавлен 03.02.2021Генные мутации у человека как причина наследственных патологий. Понятие ферментопатий, мутации структурных и функциональных генов. Болезни с наследственным предрасположением. Наследование ограниченное и контролируемое. Структурные изменения хромосом.
курсовая работа, добавлен 01.11.2009Определение чисел хромосом эндемичных видов полыней Центральной Азии (A. juncea, A. turanica, A. terrae-albae) и эндемичного вида Центрального Казахстана (A. semiarida). Таксономический статус A. semiarida. Внутривидовая изменчивость A. terrae-albae.
статья, добавлен 04.08.2021