Типы хромосомных аберраций
Предпосылки для возникновения хромосомных аберраций, появление в клетке двунитевых разрывов ДНК. Эволюционно отработанный механизм, позволяющий сохранять постоянной физико-химическую и морфологическую организацию хромосом в ряду клеточных поколений.
Подобные документы
Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.
реферат, добавлен 01.03.2019Основные проявлениям асинхронии. Понятие "аномальный ребенок". Задержки психического развития церебрального происхождения, при хромосомных нарушениях, внутриутробных поражениях и родовых травмах. Медикаментозная коррекция раннего детского аутизма.
реферат, добавлен 26.05.2016Анализ особенностей фенотипических проявлений хромосомных аномалий в первом триместре беременности. Гипоплазия дуги аорты на участке между левой сонной и подключичной артериями - причина нарушений сердечно-сосудистой системы у плодов с кариотипом.
статья, добавлен 21.02.2019Сущность олигофрении, характеристики аномального развития. Структура дефекта при олигофрении. Генетические формы умственной отсталости, специфика моногенных, экзогенных и хромосомных форм. Синдромы умственной отсталости с неуточненным типом наследования.
реферат, добавлен 12.01.2015Врожденный порок развития как стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения. Антенатальная диагностика врожденной хирургической патологии. Профилактика врожденных пороков и хромосомных нарушений.
статья, добавлен 15.03.2019Прямое и косвенное действие ионизирующего излучения. Воздействие ионизирующего излучения на отдельные органы и организм в целом. Недооценка роли хромосомных нарушений. Действие больших доз ионизирующих излучений на биологические объекты. Виды облучения.
реферат, добавлен 22.11.2012- 107. Состав крови
Основные типы клеточных элементов крови. Транспортная функция, регуляция температуры тела, защита организма от повреждений и инфекции. Физико-химические свойства и компоненты крови. Основные компоненты плазмы, их концентрации. Свертывание и группы крови.
реферат, добавлен 21.11.2009 - 108. Потенциал клеточных технологий для реконструкции твердых и мягких тканей, суставов и мышечной ткани
Особенности, потенциальные возможности и коммерческая привлекательность клеточных технологий. Применение клеточных технологий в косметологии, стоматологии, протезировании, реконструкции суставов и мышечной ткани. Проблемы внедрения клеточных технологий.
реферат, добавлен 09.03.2017 - 109. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014 Применение методов, позволяющих определить возникновение генных и хромосомных мутаций. Особенность тестирования производных тиазола и бензотиазола. Определение соответствия штаммов генотипам. Использование шкалы Эймса и Фонштейна для оценки мутагенности.
статья, добавлен 24.12.2017Аллельное состояние микросателлитных маркеров в локусах генов-супрессоров опухолевого роста и хромосомных районах, делетируемых в злокачественных опухолях. Определение статуса метилирования промоторных районов ряда генов-супрессоров опухолевого роста.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ этиологических и морфологических особенностей больших разрывов макулы у пациентов в Республике Узбекистан. Офтальмологическая характеристика глаз с разрывом макулы в зависимости от этиологии заболевания. Оценка разрывов макулы, связанных с миопией.
статья, добавлен 25.02.2023Определение мутаций как качественных или количественных изменений ДНК клеток организма, приводящих к основным изменениям их генотипа. Приблизительная частота мутаций различных генов у человека. Профилактика и лечение ряда наследственных патологий.
статья, добавлен 28.02.2019Тромбоэмболия легочной артерии: диагностика и лечение. Особенности возникновения расслаивающей аневризмы грудного отдела аорты. Заболевания органов дыхания и органов брюшной полости. Боль в грудной клетке, связанная с неврологическими заболеваниями.
реферат, добавлен 23.09.2017Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Риск хромосомной патологии (болезни Дауна). Исследование фетальной ДНК, образующейся в результате апоптоза клеток эмбриона и плода, в кровотоке матери. Ультразвуковое исследование плода. Биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, кордоцентез и амниоцентез.
реферат, добавлен 06.02.2019Классификация общих анестетиков, механизм их действия. Уменьшение проницаемости клеточных мембран для ионов Na, в результате чего тормозится процесс возникновения волны возбуждения в постсинаптической мембране нейронов. Средства для наркоза, его стадии.
презентация, добавлен 27.10.2015Краткая история развития изучения мутаций. Классификация мутаций по адаптивному значению, характеру проявления, степени фенотипического проявления, характеру изменения генотипа. Мутагены и их классификация. Особенности действия физических мутагенов.
статья, добавлен 22.02.2019- 119. Виды мутаций
Изучение действия ультрафиолета и радиации на организм человека. Виды мутаций, причины и мутационные примеры. Генетические изменения в клетке. Исследование неправильного строения хромосом. Мутации в соматических клетках. Синдром кошачьего крика у детей.
презентация, добавлен 20.09.2017 Исследование эффективности внедрения в клиническую практику скринингового ультразвукового исследования в 11-14 недель беременности. Оценка величины толщины воротникового пространства плода в качестве маркера хромосомных аномалий и пороков развития плода.
статья, добавлен 29.12.2019Выявление маркеров хромосомных аномалий, являющимися показаниями к проведению инвазивных методов пренатальной диагностики. Разработка алгоритма ведения женщин с высоким риском развития врожденной патологии на догестационном этапе и в период беременности.
автореферат, добавлен 07.03.2018Наиболее эффективный для выявления численных ХА и хромосомного мозаицизма - метод флюоресцентной гибридизации in situ - FISH. Проведение корректного медико-генетического консультирования семей, отягощенных наследственными (хромосомными) заболеваниями.
статья, добавлен 21.07.2021Алгоритм обследования пациенток с аномалиями развития половых органов. Определение наличия форм хромосомных аномалий у больных с врожденными пороками развития гениталий с помощью цитогенетической диагностики. Оптимизация хирургических методов лечения.
автореферат, добавлен 29.11.2017Возможность расширенного преимплантационного генетического скрининга, позволяющего усовершенствовать стратегию отбора эмбрионов, удовлетворяющих требованию по отсутствию хромосомных нарушений. Дополнительная проверка на предрасположенность к заболеваниям.
статья, добавлен 19.01.2018Анализ наиболее частой локализация отслоек и разрывов сетчатки. Выявление статистически значимого различия в остроте зрения среди групп пациентов. Пути повышения эффективности диагностики и лечения периферических ретинальных разрывов и отслоек сетчатки.
статья, добавлен 22.02.2023