Генетические аномалии: синдром Прадера-Вилли и синдром Энгельмана

Клинические особенности и признаки синдрома Прадера-Вилли. Поведенческие расстройства и эндокринные нарушения при данном заболевании, методы его диагностики и лечения. История открытия и распространенность синдрома Энгельмана, лечение и уход за больными.

Подобные документы

  • Повышение качества диагностики и эффективности лечения синдрома раздраженного кишечника с преобладанием запоров. Применение полуколичественного метода для оценки клинической симптоматики. Результаты исследования ректоанального ингибиторного рефлекса.

    статья, добавлен 29.03.2020

  • Шизофренический синдром - тяжелая форма прогрессирующего расстройства психики, внутренние и внешние факторы его развития. Связь данного синдрома с другими психическими и неврологическими расстройствами. Разработка новой концепции патогенеза шизофрении.

    статья, добавлен 28.03.2019

  • Изучение наследственной системной соединительно-тканной дисплазии, обусловленной недостаточным развитием коллагеновых структур. Классификация синдрома Элерса-Данлоса. Обзор суставных, кожных и глазных проявлений синдрома. Диагностика, лечение и прогноз.

    реферат, добавлен 29.11.2017

  • Краткое описание синдрома Криглера-Найяра, его распространенность, патогенез и клинические проявления. Описание клинического случая пациента с данным синдромом. Дифференциальный диагноз синдрома Криглера-Найяра с вирусными гепатитами и синдромом Жильбера.

    статья, добавлен 05.08.2020

  • Патогенез и классификация острого коронарного синдрома. Маркеры повреждения миокарда. Боли в грудной клетке и их причины. Лечебная тактика при остром коронарном синдроме. Механизм действия антиагрегантов. Медикаментозная терапия при данном заболевании.

    презентация, добавлен 05.04.2016

  • Патогенез онейроидного синдрома (онейроида) - шизофренического делирия, характеризующегося особым видом качественного нарушения сознания. История, классификация и клиническая картина заболевания. Болезни, для которых характерен онейроидный синдром.

    контрольная работа, добавлен 26.11.2019

  • Синдром длительного сдавления возникает в результате длительного сдавления конечностей при обвалах, землетрясениях, разрушениях зданий и т.д. Три периода в клиническом течении синдрома сдавливания. Симптомы и лечение на этапах медицинской эвакуации.

    реферат, добавлен 16.03.2010

  • Невралгический синдром, который включает комплекс симптомов, возникающий в результате сдавливания спинномозговых корешков. Проявления и симптомы корешкового синдрома. Правильная диагностика и причины развития этого заболевания. Основные методы лечения.

    презентация, добавлен 07.10.2012

  • Факторы риска злокачественного нейролептического синдрома: длительный прем нейролептиков; побочные эффекты антипсихотического лечения; особенности анамнеза; органическое поражение головного мозга. Обязательные симптомы заболевания, диагностика и лечение.

    презентация, добавлен 15.03.2017

  • Рассмотрение сущности и основных симптомов синдрома хронической усталости. Характеристика метода "исключения иных хворей" как базы для диагностики хронической усталости. Изучение основных правил лечения и профилактики синдрома хронической усталости.

    статья, добавлен 23.04.2014

  • Этиология и патогенез, симптомы и признаки алкогольного синдрома плода. Факторы риска. Клиника и диагностика алкогольного синдрома плода, оценка его негативных последствий для его здоровья и жизнедеятельности. Профилактика алкогольного синдрома.

    реферат, добавлен 20.10.2010

  • Изучение комплекса эндокринных, обменных и вегетативных расстройств, обусловленных патологией гипоталамуса. Исследование причин развития и основных симптомов гипоталамического синдрома. Диагностика и методы лечения. Коррекция нейроэндокринных нарушений.

    презентация, добавлен 16.03.2016

  • Патологический симптомокомплекс, возникающий в предменструальные дни и проявляющийся нервно-психическими, вегетативно-сосудистыми и обменно-эндокринными нарушениями. Анализ частоты и тяжести кризовой и цефалгической форм передменструального синдрома.

    статья, добавлен 07.04.2014

  • Клинические проявления метаболического синдрома. Характеристика патогенетических механизмов развития инсунрезистентности и гиперинсулинемии. Роль синдрома Х в развитии сердечно-сосудистой патологии. Особенность определения уровня глюкозы в крови.

    лекция, добавлен 02.04.2019

  • Определение типа наследования адреногенитального синдрома. Рассмотрение основных форм патологии в зависимости от конкретного биохимического дефекта. Симптоматика и клиника адреногенитального синдрома, психические расстройства при данной патологии.

    презентация, добавлен 10.12.2017

  • Понятие и сущность туннельных синдромов, их виды. Синдром запястного канала как наиболее распространенный туннельный синдром: причины и риск заболеваемости. Методы исследования запястного синдрома. Диагностика, профилактика и лечение заболевания.

    статья, добавлен 22.04.2015

  • Комплекс симптомов, включающий в себя пароксизмальные моторные тики, непроизвольные выкрики, навязчивые действия и другие двигательные, звуковые и поведенческие феномены. Точные причины возникновения синдрома Жиля де ла Туретта, проявления заболевания.

    статья, добавлен 20.02.2019

  • Характеристика ревматоидного артрита. Суть патологического процесса, клиническая картина. Суставной синдром при остеоартрозе, клинические признаки заболевания. Описание синдрома при подагре. Острый подагрический артрит. Этиология и патогенез ревматизма.

    контрольная работа, добавлен 26.06.2011

  • Изучение многочисленных нарушений в развитии различных органов и систем при синдроме Эдвардса. Определение факторов, влияющих на неправильное деление клеток. Рассмотрение основных дерматоглических признаков синдрома. Диагностика и лечение синдрома.

    презентация, добавлен 24.11.2015

  • Понятие миелодиспластического синдрома, причинность этого заболевания. Особенности манифестации миелодисплистического синдрома. Мультилинейная дисплазия как одна из форм миелодиспластического синдрома. Клинические проявления полилинейной дисплазии.

    статья, добавлен 21.06.2023

  • Анализ проблем диагностики и определения причин диспепсического синдрома у новорожденных. Исследование структуры диспепсического синдрома у детей в раннем неонатальном периоде. Формирование лучевого алгоритма исследования детей при данном синдроме.

    статья, добавлен 29.11.2016

  • Определение и история заболевания, его клинические проявления. Патогенетическая модель развития синдрома раздраженного кишечника. Основные принципы лечения болезни, формы альтернативной терапии. Группа препаратов–спазмолитиков и седативных препаратов.

    реферат, добавлен 27.11.2013

  • Определение, виды и формы анемического синдрома. Основные симптомы В12-дефицитной анемии. Клиническая картина, причины возникновения, возможные осложнения и факторы риска данного заболевания. Особенности диагностики и лечения В12-дефицитной анемии.

    презентация, добавлен 29.05.2016

  • Определение понятия острого коронарного синдрома. Анализ периодов развития и способов диагностики инфаркта миокарда. Анализ общих принципов организации медицинской помощи больным с острым коронарным синдромом. Анализ подходов к лечению заболевания.

    дипломная работа, добавлен 16.10.2017

  • Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.

    презентация, добавлен 13.01.2014

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.