Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению галактоземии

Характеристика симптомов и диагностики галактоземии – наследственного аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. Описание клинической картины заболевания, методов лечения.

Подобные документы

  • Исследование эпидемиологии, этиологии и патогенеза, клинической картины стенокардии. Рассмотрение лабораторных и инструментальных способов ее диагностики. Описание методов симптоматической терапии, хирургического лечения, лечения стволовыми клетками.

    реферат, добавлен 03.09.2015

  • Описание клинической картины острого панкреатита. Характеристика основных проблем диагностики заболевания. Определение современных принципов лечения острого панкреатита. Анализ принципов дренирования ложа железы и желчного протока при остром панкреатите.

    статья, добавлен 30.08.2017

  • Рекомендации по диагностике и лечению больных синдром раздраженного кишечника. Уровни доказательности и степени рекомендаций на основании руководства Оксфордского центра доказательной медицины. Алгоритм диагностики синдрома раздраженного кишечника.

    статья, добавлен 23.02.2020

  • Характеристика понятия и сущности апоплексии яичника. Основные клинические симптомы заболевания. Изучение особенностей диагностики, клинической картины, этиологии, патогенеза апоплексии яичника. Анализ показаний к лапароскопии и лапаротомии заболевания.

    контрольная работа, добавлен 02.10.2019

  • Эпидемиология, формы и частота выявления геморрагической болезни новорожденных. Антенатальные, интранатальные и неонатальные факторы риска развития геморрагической болезни. Диагностика заболевания, тактика лечения, дальнейший прогноз и профилактика.

    статья, добавлен 16.04.2015

  • Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.

    статья, добавлен 11.10.2020

  • Изучение этиологии, патогенеза и клинической картины хейлита, доброкачественного воспалительного заболевания губ. Исследование психоэмоциональной сферы у детей, больных эксфолиативным хейлитом. Описания дифференциальной диагностики и методов лечения.

    реферат, добавлен 31.10.2012

  • Описание вероятных этиологических причин развития транссексуальности у пациентов, особенностей клинической картины, диагностики и лечения транссексуализма. Определение сексуальной ориентации и идентификации человека в соответствии с половой ролью.

    статья, добавлен 17.01.2022

  • Понятие и классификация острой дыхательной недостаточности. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, основных методов диагностики заболевания. Анализ стадий острой дыхательной недостаточности. Описание методики лечения заболевания.

    реферат, добавлен 07.04.2016

  • Характеристика течения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Клинические особенности заболевания в зависимости от уровня конечных метаболитов оксида азота. Значение исследования двигательной функции пищевода, нижнего пищеводного сфинктера в диагностике.

    автореферат, добавлен 24.01.2018

  • Анализ статистики распространенности туберкулезного спондилита. Анализ патогенеза, патологической анатомии и клинической картины заболевания. Описание путей распространения туберкулезного процесса. Характеристика мер диагностики, лечения и профилактики.

    реферат, добавлен 12.01.2017

  • Исследовано качество жизни лиц, страдающих хроническим запором. Обследование пациентов с хроническим запором. Патогенез и принципы лечения исследуемого заболевания. Показания к хирургическому вмешательству. Алгоритм ведения больных с хроническим запором.

    статья, добавлен 24.02.2020

  • Определение, классификация и группы риска артериальной гипертонии. Изучение этиологии, патогенеза, клинической картины и методов диагностики у детей. Рассмотрение прогноза заболевания, возможных осложнений, медикаментозного лечения и профилактики.

    реферат, добавлен 10.01.2015

  • Изучение характеристик возбудителя (Legionella pneumophila). Выявление особенностей клинической картины и лабораторной диагностики легионеллеза. Изучение течения эпидемического процесса. Характеристика методов лечения и возможных исходов заболевания.

    реферат, добавлен 03.12.2020

  • Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.

    реферат, добавлен 26.11.2019

  • История изучения трисомии X, основные причины и факторы развития данного наследственного заболевания. Клинические проявления синдрома ХХХ, принципы его диагностики и разработка схемы лечения. Перспективы дальнейших исследований данного заболевания.

    реферат, добавлен 02.02.2024

  • Рассмотрение этиологии, патанатомии, клинической картины, методов диагностики и лечения различных форм гипертрофического гингивита - наиболее частого заболевания пародонта, встречающегося преимущественно у детей, подростков и лиц не старше 30 лет.

    реферат, добавлен 16.01.2012

  • Изучение чешуйчатого лишая (псориаза, хронического рецидивирующего дерматоза). Описание его этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников, основных методов дифференциальной диагностики. Определение методов лечения и профилактики заболевания.

    лекция, добавлен 03.10.2017

  • Определение рахита, его этиология и патогенез. Описание клинической картины заболевания, способов его лечения и профилактики. Характеристика рахитоподобных заболеваний. Рассмотрение наследственных нефропатий, сопровождающихся рахитоподобными изменениями.

    реферат, добавлен 20.05.2014

  • Рассмотрение специфического инфекционно-воспалительного заболевания с преимущественным деструктивным поражением лёгочной ткани, вызываемое микобактериями туберкулёза. Изучение клинической картины (симптомов) и диагностики туберкулеза у беременных.

    реферат, добавлен 27.06.2016

  • Описание эпидемиологии, клинической симптоматики, методов лабораторной диагностики нейросифилиса. Обзор рекомендаций по диагностике нейросифилиса в США, Германии, РФ, Великобритании, разнообразие клинических форм заболевания в психиатрической практике.

    статья, добавлен 03.02.2024

  • Подагра - клинический синдром, характеризующийся острым артритом, связанным с отложением в тканях сустава мононатриевых уратных кристаллов. Описание этиологии и клинической картины заболевания, его классификация. Основные принципы диагностики и лечения.

    реферат, добавлен 29.11.2010

  • Микроэлементы как химические вещества, присутствующие в тканях человека, животных и растений в следовых количествах. Характеристика основных симптомов, методика лечения гипотиреоидной комы. Анализ клинической классификации профессионального флюороза.

    контрольная работа, добавлен 16.12.2014

  • Рассмотрение проблемы лейшманиоза кожи, заболевания, вызываемого паразитическими протозоами рода Leishmania. Основные аспекты патогенеза, клинические проявления, методы диагностики и лечения заболевания, подходы к диагностике, профилактике и терапии.

    презентация, добавлен 04.03.2024

  • Рассмотрение главных задач при выявлении причин пищеводной дисфагии. Знакомство с клиническими рекомендациями Российской гастроэнтерологической ассоциации по диагностике и лечению дисфагии. Анализ состояний, часто проявляющихся пищеводной дисфагией.

    статья, добавлен 20.02.2020

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.