Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению галактоземии
Характеристика симптомов и диагностики галактоземии – наследственного аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. Описание клинической картины заболевания, методов лечения.
Подобные документы
Участие углеводов в защитных реакциях иммунной системы организма. Рассмотрение наследстенных нарушений обмена углеводов. Причины и механизмы развития галактоземии. Признаки и лечение галактоземии у детей. Диагностирование и лечение фруктоземии.
реферат, добавлен 10.01.2017Этиология, симптоматика и особенности клинической картины галактоземии – наследственного заболевания, обусловленного недостаточностью галактозо-1-фосфат уридил трансферазы - фермента, участвующего в метаболизме галактозы. Наследственная галактоземия.
презентация, добавлен 07.11.2013Окисление водой галактозы и фруктозы, их использование на синтез гликогена и триацилглицерола. Понятие галактоземии и основной метод ее лечения (диетотерапия), составление рационов. Продукты питания, которые содержат галактозиды и нуклеопротеины.
реферат, добавлен 01.02.2015Оценка результатов проведеного генетического скрининга галактоземии на болезнь генетического обмена. Структура праймеров, используемых в молекулярной диагностике гена GALT. Анализ результатов ферментативного тестирования в препаратах лейкоцитов.
статья, добавлен 15.10.2024Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
статья, добавлен 17.02.2019Процесс переваривание и всасывание углеводов в желудочно-кишечном тракте. Пути превращения глюкозы, галактозы, фруктозы и маннозы в организме. Последствия нарушения процессов превращения галактозы и фруктозы в организме ребенка. Порядок обмена углеводов.
лекция, добавлен 19.11.2013Ознакомление с резервуаром и источниками инфекции сальмонеллеза. Исследование клинической картины заболевания. Характеристика симптомов гастроэнтеритического варианта развития заболевания. Рассмотрение методов лабораторной диагностики и лечения.
реферат, добавлен 28.02.2017Изучение особенностей протекания заболевания на облитерирующий атеросклероз сосудов нижних конечностей. Описание этиологии, патогенеза, клинической картины, сопутствующих симптомов заболевания. Определение методов диагностики и лечения атеросклероза.
история болезни, добавлен 02.05.2017Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Характеристика липидозов (lipidoses) — группы заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 17.10.2021Анализ группы наследственных болезней, обусловленных различными видами нарушения обмена углеводов. Галактоземия - нарушение нормального процесса метаболизма углеводов галактозы. Фруктоземия (непереносимость фруктозы) - врожденное нарушение обмена веществ.
реферат, добавлен 18.12.2014Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.
реферат, добавлен 25.11.2016Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018Характеристика трихинеллеза, заболевания человека, сопровождающегося лихорадкой и выраженными аллергическими проявлениями. Анализ биологического цикла развития трихинелл, миграции личинок в организме, диагностики, клинической картины и методов лечения.
реферат, добавлен 15.05.2011Изучение этиологии, эпидемиологии и патогенеза эхинококкоза. Рассмотрение стадий, симптомов и течения заболевания. Описание клинической картины эхинококкоза брюшины, желчевыводящих путей, печени, лёгкого, костей. Изложение методов диагностики и лечения.
реферат, добавлен 03.09.2015Определение хронической обструктивной болезни легких и эпидемиология. Функциональные тесты диагностики и мониторирования течения болезни. Комплексная оценка тяжести прохождения заболевания. Терапия обострения недуга. Реабилитация и обучение пациентов.
курсовая работа, добавлен 12.03.2015Описание возбудителя туберкулеза лимфатических узлов, патогенеза и клинической картины заболевания. Рассмотрение методов диагностики и дифференциальной диагностики, возможных осложнений, показаний к хирургическому лечению, профилактики туберкулеза.
презентация, добавлен 23.10.2016Бронхиальная астма (БА) – хроническое воспалительное заболевание дыхательных путей, в котором принимают участие многие клетки и клеточные элементы. Развитие бронхиальной гиперреактивности, которая приводит к эпизодам свистящих хрипов и одышки больного.
научная работа, добавлен 10.09.2015Причины наследственной патологии обмена веществ. Систематизация признаков галактоземии по тяжести ее клинического течения. Основные осложнения при развитии этой врожденной патологии. Особенности диагностики, терапии и профилактики заболевания у ребенка.
контрольная работа, добавлен 26.03.2018Исследование клинической картины и дифференциальной диагностики острого тонзиллита. Изучение основных симптомов регионарного лимфаденита. Острая ревматическая лихорадка. Характеристика методов местного лечения заболевания и антибактериальной терапии.
статья, добавлен 21.04.2014Изучение основных причин боли в груди. Характеристика симптомов, диагностики и лечения инфаркта миокарда. Анализ тактики лечения пневмонии. Описание симптомов, методов диагностики и лечения острой левожелудочковой и правожелудочковой недостаточности.
шпаргалка, добавлен 15.11.2015Описание этиологии, симптомов, клинической картины, методов диагностики и лечения рахита - одного из самых частых заболеваний детей раннего возраста, не имеющего точных данных о распространенности. Этиопатогенез, клиника и лечение спазмофилии (тетании).
реферат, добавлен 21.04.2011Особенности патогенеза и клинической картины целиакии взрослых, новые подходы к диагностике, лечению и профилактике осложнений заболевания. Функционально-морфологические особенности слизистой оболочки желудка и двенадцатиперстной кишки при целиакии.
автореферат, добавлен 12.02.2020Представления о патогенезе миастении. Критерии диагностического процесса. Фармакологические, электромиографические критерии диагностики болезни. Фазы течения заболевания. Принципы подбора лечебной терапии в зависимости от выраженности клинической картины.
статья, добавлен 11.08.2018Характеристика определения и сущности пневмонии как инфекционно-воспалительного заболевания. Изучение особенностей вне- и внутригоспитальных пневмоний. Анализ клинической картины и диагностики пневмоний, особенностей лечения и профилактики заболевания.
реферат, добавлен 30.09.2014