Болезнь Тея-Сакса

Красное пятно на сетчатке глаза при проверке органов зрения. Клеточные изменения, происходящие при болезни Тея-Сакса. Исследование ферментативной активности крови. Наследование независимых мутаций в гене HEXA. Патофизиология, симптомы, формы болезни.

Подобные документы

  • Классификация болезней органов пищеварения. Причины возникновения, симптомы и лечение пародонтоза, язвенной болезни желудка, инвагинация кишечника, закупорки кишечника, брюшной водянки. План профилактики болезней органов пищеварения пушных зверей.

    реферат, добавлен 15.05.2020

  • Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.

    статья, добавлен 22.03.2020

  • Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.

    статья, добавлен 20.08.2013

  • Медицинская характеристика синдрома "сухого глаза", халязиона, ячменя, склерита, болезней радужки глаза, эписклерита, катаракты, глаукомы, близорукости, дакриоцистита. Причины появления заболеваний и методы их лечения. Оценка остроты зрения и рефракции.

    презентация, добавлен 25.11.2015

  • Значение ионизирующей радиации в развитии миеломной болезни. Анализ патофизиологических сдвигов при миеломной болезни. Исследование стернального костномозгового пунктата. Характерные клинико-лабораторные особенности редких вариантов миеломной болезни.

    реферат, добавлен 19.11.2017

  • Характеристика болезни Крона, причины возникновения и эпидемиология. Типичные локализации и различия болезни Крона и язвенного колита. Венская классификация болезни, ее внекишечные проявления. Диагностика и методы лечения болезни, последующее наблюдение.

    реферат, добавлен 16.07.2014

  • Понятие рака гортани как онкологического заболевания. Факторы, способствующие возникновению болезни и заболевания гортани, относящиеся к предраковым. Морфологические изменения при раке гортани. Классификация симптомы, диагностика и лечение болезни.

    реферат, добавлен 07.10.2014

  • Гиперчувствительность III типа, факторы ее развития. Понятие сывороточной болезни, ее формы. Иммунологический механизм развития болезни. Клиническая картина болезни, симптоматика и кожные проявления. Профилактика и методика лечения сывороточной болезни.

    презентация, добавлен 17.06.2013

  • Описание жалоб больной, анамнеза жизни и истории развития болезни. Симптомы и история заболевания. Объективное клиническое обследование пациентки. Постановка предварительного диагноза. Результаты обследования. План лечения гипертонической болезни.

    история болезни, добавлен 16.02.2015

  • Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь - заболевание желудочно-кишечного тракта. Пищеводные и внепищеводные симптомы в детской гастроэнтерологии. Исследование эффективности препарата Гевискон в терапии гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у детей.

    статья, добавлен 22.03.2020

  • Характеристика ишемической болезни сердца как одного из самых распространенных заболеваний в мире. Причины возникновения болезни, ее симптомы и диагностика. Возможные методы лечения: хирургические, традиционные, физические нагрузки и физиотерапия.

    реферат, добавлен 15.04.2012

  • Общая характеристика болезни Гиршпрунга - врожденного заболевания, характеризующегося хроническим застоем кишечного содержимого и расширением ободочной кишки с гипертрофией её стенки. Клинические симптомы болезни и ее диагностика. Способы лечения.

    реферат, добавлен 31.05.2013

  • Причины появления бронхоэктазов, основные симптомы болезни. Основные заболевания, приводящие к развитию бронхоэктатической болезни. Деформация пальцев и ногтей как признак длительного недостатка кислорода в организме и хронической его интоксикации.

    презентация, добавлен 02.04.2017

  • Жалобы пациента и анамнез болезни. Общий осмотр пациента, исследование отдельных частей тела, опорно-двигательного аппарата, органов дыхания и кровообращения. План дополнительных исследований больного. Этиология и патогенез болезни. План лечения пациента.

    история болезни, добавлен 15.10.2016

  • Характеристика бронхоэктатической болезни — одной из основных форм хронических неспецифических заболеваний легких. Этиология и патофизиология заболевания, стадии и формы поражения бронхов. Морфологическая основа БЭБ. Методы исследования и диагностики.

    презентация, добавлен 30.09.2013

  • Проявления болезни Паркинсона, развитие методов ее лечения. Риск развития болезни, характер клинических проявлений болезни. Этапы дифференциального диагноза болезни Паркинсона. Классификация паркинсонизма и частота встречаемости его отдельных форм.

    реферат, добавлен 05.01.2021

  • Симптомы заболеваний органов дыхательной системы. Развитие и профилактика синуситов. Респираторные болезни, поражающие интерстициальную ткань. Исследование причин возникновения и признаков аллергического ринита. Степени тяжести бронхиальной астмы.

    презентация, добавлен 05.02.2013

  • Схема нарушений фенилаланинтирозинового обмена у человека. Болезни углеводного обмена, сахарный диабет. Болезни свёртывающей системы крови, гемофилия, серповидно-клеточная анемия. Болезни обмена металлов, гепатолентикулярная дегенерация, гемохроматоз.

    реферат, добавлен 21.10.2014

  • Полиомиелит - инфекционное заболевание детей, вызываемое полиовирусом. Патофизиология, клинические формы полиомиелита, осложнения. Причины, пути заражения, классификация, симптомы и формы полиомиелита. Диагностика, лечение, прогноз и профилактика болезни.

    курсовая работа, добавлен 15.05.2024

  • Этиология и патогенез язвенной болезни. Особенности язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Характерные признаки язвенной болезни желудка. Теории патогенеза язвенной болезни. Методы лечения заболевания. Средства, подавляющие хеликобактерную инфекцию.

    реферат, добавлен 06.11.2017

  • Анализ тенденций к росту распространенности гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ). Исследование механизмов развития бронхиальной астмы при гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Анализ влияния консервативной терапии рефлюкса на симптомы астмы.

    статья, добавлен 24.02.2020

  • Диффузная универсальная ангиокератома - врожденное заболевание, приводящее к накоплению гликолипидов в цитоплазме и лизосомах клеток различных органов и тканей. Усталость, шум в ушах, головокружение, электролитный дисбаланс - симптомы болезни Фабри.

    статья, добавлен 11.03.2019

  • Биологическое значение дыхания. Факторы, негативно влияющие на дыхательную систему. Болезни, передающиеся через воздух. Основные причины, возбудители, симптомы, очаги поражения и профилактика рака и туберкулеза легких. Рекомендации по гигиене дыхания.

    презентация, добавлен 01.12.2014

  • Симптомы болезни Альцгеймера: расстройства в когнитивной, эмоциональной, коммуникативной и других сферах. Развитие болезни в пожилом возрасте. Основные причины деменции, или старческого слабоумия типах генов, являющихся причиной возникновения процесса.

    презентация, добавлен 15.10.2018

  • Болезни органов пищеварения и их место в структуре соматической заболеваемости взрослого и детского населения. Хронический гастрит, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки. Осложнения язвенной болезни, профилактика и лечение заболеваний.

    статья, добавлен 04.08.2010

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.