Болезнь Тея-Сакса

Красное пятно на сетчатке глаза при проверке органов зрения. Клеточные изменения, происходящие при болезни Тея-Сакса. Исследование ферментативной активности крови. Наследование независимых мутаций в гене HEXA. Патофизиология, симптомы, формы болезни.

Подобные документы

  • Хромосомные болезни у новорождённых, механизмы нарушений. Классификация хромосомных болезней по типу мутаций. Возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения. Избыток хромосомного материала при триплоидии.

    реферат, добавлен 07.06.2015

  • Внутренняя картина болезни как совокупность представлений человека о своём заболевании, результат творческой активности, которую проделывает пациент на пути осознания своей болезни. Характер эмоциональной реактивности. Морально-нравственные критерии.

    презентация, добавлен 03.12.2014

  • Понятие и характеристика гипертонической болезни. Факторы возникновения и стадии развития заболевания. Роль наследственных факторов в патогенезе гипертонической болезни. Морфологические изменения, характер течения и лечение злокачественной гипертензии.

    реферат, добавлен 31.10.2015

  • Анализ роли печени и билиарного тракта в патогенезе и развитии желчнокаменной болезни. Комплексное изучение функционального состояния органов пищеварения при желчнокаменной болезни, выяснение степени сопряженности их нарушений с развитием холелитиаза.

    статья, добавлен 23.02.2020

  • Причины острого лучевого поражения человека. Действие ионизирующего излучения на организм. Клинические признаки острой лучевой болезни, основные методы лечения. Стадии хронической лучевой болезни, ее симптомы, патологоанатомическая картина и лечение.

    реферат, добавлен 21.06.2009

  • Этиология и патогенез лучевой болезни. Снижение фагоцитарной активности лейкоцитов и бактерицидных свойств крови. Видовые особенности течения лучевой болезни у сельскохозяйственных животных. Анализ защиты зверей от воздействия ионизирующих излучений.

    курсовая работа, добавлен 06.06.2021

  • Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.

    контрольная работа, добавлен 01.03.2019

  • Раскрытие определения болезни. Историческая справка и степень опасности алеутской болезни, диагностирование инфекции. Анализ патогенеза, протекания болезни и её клинического проявления, а так же способов профилактики, лечения и борьбы с болезнью.

    реферат, добавлен 22.04.2014

  • Определение мочекаменной болезни (уролитиаза) как болезни обмена веществ, вызванной различными причинами, характеризующейся образованием камней в мочевыводящей системе. Этиология и ее классификация по локализации, составу камней и течению болезни.

    презентация, добавлен 07.04.2015

  • Этиология и патогенез язвенной болезни желудка. Определение факторов защиты и факторов агрессии язвенной болезни. Особенности язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Теории патогенеза язвенной болезни. Симптоматика осложнений язвенной болезни.

    реферат, добавлен 10.02.2017

  • Понятие "наследственные болезни". Классификация болезней человека в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний. Рецессивное и доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой.

    доклад, добавлен 15.12.2017

  • Факторы риска формирования ишемической болезни сердца, мозгового инсульта, сердечной недостаточности. Этиология и патогенез заболевания, патологическая анатомия. Симптомы, признаки и классификация ишемической болезни сердца. Внезапная сердечная смерть.

    реферат, добавлен 25.04.2014

  • Характеристика возбудителя болезни Ньюкасло. Антигенные свойства вируса, различия в вирулентности штаммов. Характеристика болезни вызываемой вирусом. Исследования роли лектинов злаков во взаимодействии вакцинного вируса НБ шт. V4, течение и симптомы.

    контрольная работа, добавлен 20.01.2012

  • Причины язвенной болезни. Противоязвенная терапия. Тяжелое течение язвенной болезни, часто рецидивирующая, сопровождающаяся осложнениями картина заболевания. Отношение терапевтов к хирургическому лечению язвенной болезни. Осложненные формы заболевания.

    доклад, добавлен 22.09.2008

  • Длительное хроническое воздействие на организм избыточного количества гормонов коры надпочечников при синдроме гиперкортицизма. Этиология и патогенез болезни Иценко-Кушинга. Основные симптомы, проявления и способы лечения болезни Иценко-Кушинга.

    презентация, добавлен 04.01.2017

  • Этиология и патогенез болезни Паркинсона. Характеристика форм паркинсонизма. Симптомы, характерные для болезни Паркинсона: гипокинезия, тремор и ригидность. Диагностика и лечение людей с нарушением деятельности базальных ганглиев головного мозга.

    презентация, добавлен 02.10.2017

  • Определение заболевания Ауески. Действие на вирус различных веществ. Источник возбудителя болезни. Пути передачи, заражение. Симптомы и инкубационный период. Клиническая картина заболевания у животных. Патологоанатомические изменения. Диагноз на болезнь.

    курсовая работа, добавлен 25.10.2010

  • Анализ этиологии и патогенеза гемолитической болезни новорождённых. Характеристика иммунологических конфликтов как причины болезни. Изучение клинических форм, степеней тяжести по уровню биллирубина, последствий гемолитической болезни новорожденных.

    реферат, добавлен 01.06.2016

  • Понятие крови и функции, выполняемые ею в организме человека. Физико-химические свойства крови. Морфология и функция форменных элементов крови. Важнейшее свойство крови – текучесть – составляет предмет изучения биореологии. Болезни крови, их диагностика.

    реферат, добавлен 04.03.2010

  • Определение гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Характеристика этиологии и патогенеза заболевания. Эндоскопическая классификация тяжести рефлюкс-эзофагита по Savary-Miller. Анализ клинических проявлений, целей лечения и осложнений заболевания.

    презентация, добавлен 10.03.2016

  • Хромосомные болезни и болезнь Альцгеймера: что это такое. Прионы как новый класс возбудителей инфекций и прионные болезни, их классификация, генетика. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба и синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Фатальная семейная инсомния.

    реферат, добавлен 21.03.2011

  • Гипертоническая болезнь: этиология, клиника, патогенез, классификация. Значение лечебной физической культуры (ЛФК) при гипертонической болезни. Особенности и задачи ЛФК при гипертонической болезни в зависимости от стадии заболевания и этапа реабилитации.

    реферат, добавлен 04.04.2015

  • Исследования, характеризующие динамику заболеваемости различными болезнями органов пищеварения. Важность гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, эффективность существующих методов лечения. Изучение патофизиологических и клинических проблем болезни.

    статья, добавлен 03.03.2020

  • Характеристика и классификация язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Провоцирующие факторы заболевания. Клинико-патогенетические формы, осложнения и лечение болезни. Профилактика обострений язвенной болезни желудка двенадцатиперстной кишки.

    реферат, добавлен 10.09.2015

  • Понятие артериальной гипертензии и гипертонической болезни. Факторы риска и фенотипические особенности лиц с отягощенной наследственностью заболевания. Патогенез гипертонической болезни. Особенности течения болезни, ее лечение и побочные действия.

    презентация, добавлен 18.10.2015

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.