Гликогеновые болезни

Наследственные заболевания, обусловленные недостаточностью ферментов, отвечающих за метаболизм гликогена. Накопление нормального или "неправильного" гликогена в органах и тканях человека. Симптомы, клиника, диагностика и возможности лечения гликогенозов.

Подобные документы

  • Гистологическое исследование органов и тканей от трупов лиц, умерших скоропостижно вследствие ишемической болезни сердца и алкогольной кардиомиопатии. Анализ концентрации глюкозы, гликированного гемоглобина, гликогена, мочевины, креатинина, миоглобина.

    автореферат, добавлен 18.09.2018

  • Термин бронхоспазма. Симптомы бронхиальной астмы. Типы болезни и выбор метода ее лечения. Осложнения, которые возникают в результате хронического течения. Лечение и профилактика заболевания. Симптомы атопической бронхиальной астмы. Приступы и диагностика.

    реферат, добавлен 15.10.2014

  • Понятие, механизмы передачи и симптомы малярии, факторы и риски болезни. Диагностика болезни и ситуация заболеваемости в мире. Лечение малярии и история появления первой вакцины от заболевания. Применение этиотропных препаратов для лечения заболевания.

    презентация, добавлен 13.06.2023

  • Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.

    реферат, добавлен 19.10.2020

  • В работе анализируется болезнь Мак-Ардля или гликогеноз V типа – заболевание, приводящее к нарушению метаболизма мышц. В связи с этим организм человека, страдающего расстройством, не способен рационально распоряжаться "энергетическими" запасами гликогена.

    статья, добавлен 17.12.2023

  • Распространение рака легких у современного населения. Характеристика и специфика основных видов заболевания. Признаки и симптомы рака легких, диагностика заболевания. Стадии болезни и возможные пути лечения. Причины возникновения и развития рака легких.

    презентация, добавлен 21.01.2021

  • Гормональная регуляция белкового обмена. Врождённая патология белкового обмена. Болезни, обусловленные выпадением синтеза молекул белка (из-за неправильного строения и функции гена). Симптомы и лабораторная диагностика врождённых нарушений метаболизма.

    презентация, добавлен 07.12.2018

  • Изучение инсульта и хронических форм сосудистой мозговой недостаточности. Этиология, патогенез, клинические симптомы, диагностика и классификация заболевания. Характеристика стадий дисциркуляторной энцефалопатии и сосудистой деменции, методы их лечения.

    статья, добавлен 25.04.2014

  • Этиология и патогенез заболевания Гиршпрунга, его симптомы. Классификация форм и стадий болезни. Клинические стадии данного заболевания. Методы диагностики заболевания, особенности лечения, возможные осложнения. Операция Соаве и Свенсона-Хиатта.

    презентация, добавлен 12.03.2018

  • Клиническая классификация пульпита, симптомы и формы развития болезни, консервативный и хирургический методы ее лечения. Обострение хронического пульпита. Постановка диагноза на основании клинической картины, анамнеза и методов исследования болезни.

    реферат, добавлен 22.02.2019

  • Описание особенностей этиологии и встречаемости болезни Альцгеймера. Патогенез, фенотип и развитие, риск наследования, особенности диагностики и лечения болезни. Развитие болезни в пожилом возрасте. Симптомы начальной и последней стадии заболевания.

    статья, добавлен 10.03.2019

  • Дыхательные шумы, обусловленные сужением дыхательных путей или наличием в них патологического содержимого. Механизм образования и звуковое восприятие хрипов. Заболевания органов дыхания, приводящие к появлению мокроты. Диагностика и методика лечения.

    реферат, добавлен 16.10.2019

  • Характеристика заболевания коллапс трахеи, этиология и патогенез болезни. Диагностика пациентов с дыхательной недостаточностью. Особенности терапевтического и хирургического лечения. Обоснование хирургического лечения, профилактика возможных осложнений.

    контрольная работа, добавлен 16.12.2022

  • Сущность и распространение болезни Гирке, основные симптомы заболевания. Характеристика и специфика возможных вариантов течения заболевания. Сбор анамнеза и жалоб болезни, определение причин болезни Гирке. Значение проведения диагностики заболевания.

    презентация, добавлен 10.12.2016

  • Отоскопия адгезивного среднего отита. Клиника, диагностика и лечение отосклероза. Триада при болезни Меньера, ее клиническое течение. Этиологические факторы, симптомы при нейросенсорной тугоухости. Восстановление слуха с помощью стапедопластики.

    презентация, добавлен 09.06.2016

  • Общая характеристика кори как острого инфекционного вирусного заболевания. Возбудитель кори РНК-вирус и путь передачи заболевания. Характерные симптомы и инкубационный период кори. Способы диагностики и лечения данной болезни, возможные осложнения.

    реферат, добавлен 20.11.2018

  • Определение факторов, влияющих на формирование дефектов хрусталика, сетчатки зрительного нерва. Классификация микрофтальма по механизму наследования, вызвавшим его внешним причинам, хромосомным аберрациям. Причины развития заболевания и его диагностика.

    реферат, добавлен 30.12.2021

  • Нарушение усвоения углеводов в организме: нарушение синтеза, депонирования и расщепления гликогена, наследственные ферментопатии. Гипогликемия, гипергликемия и сахарный диабет: понятия, классификация, патогенез, гипогликемическая и диабетическая кома.

    реферат, добавлен 09.06.2014

  • Общая характеристика болезни Гиршпрунга - врожденного заболевания, характеризующегося хроническим застоем кишечного содержимого и расширением ободочной кишки с гипертрофией её стенки. Клинические симптомы болезни и ее диагностика. Способы лечения.

    реферат, добавлен 31.05.2013

  • Лепра - инфекционное заболевание хронического характера, вызываемое микобактериями, поражающее кожу, верхние дыхательные пути, периферическую нервную систему. Патогенез заболевания у человека. Лабораторная диагностика и методы лечения данного заболевания.

    реферат, добавлен 12.12.2019

  • Этиология, патогенез и развитие лизосомной болезни накопления - тяжелого наследственного заболевания, вызванного дефицитом активности специфических ферментов. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.

    статья, добавлен 10.03.2019

  • Определение понятия болезни Альцгеймера, этиология, патогенез, клинические симптомы, источник, распространение заболевания. Диагностика внутренних органов, изучение анамнеза и наследственности. Установление дифференциального диагноза и описание лечения.

    история болезни, добавлен 09.11.2014

  • Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.

    презентация, добавлен 15.01.2016

  • Причины, симптомы и диагностика заболевания коронарных артерий, методы лечения ишемической болезни сердца. Виды коронарного шунтирования, технология их проведения. Порядок подготовки пациента к операции, наблюдения и лечения в послеоперационный период.

    краткое изложение, добавлен 09.06.2010

  • Диагностика облитерирующего атеросклероза. Клиника аневризмы, ее опасность и осложнения. Диабетическая ангиопатия нижних конечностей. Симптоматика варикозной болезни, факторы риска ее развития. Этиология болезни Рейно, основные стадии заболевания.

    презентация, добавлен 15.09.2017

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.