Гликогеновые болезни
Наследственные заболевания, обусловленные недостаточностью ферментов, отвечающих за метаболизм гликогена. Накопление нормального или "неправильного" гликогена в органах и тканях человека. Симптомы, клиника, диагностика и возможности лечения гликогенозов.
Подобные документы
- 1. Гликогенозы
Группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, которые участвуют в обмене гликогена. Разделение гликогенозов на типы по характеру ферментативной недостаточности. Клинические проявления гликогенозов различных типов.
реферат, добавлен 26.11.2012 Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
реферат, добавлен 16.12.2017Изучение синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена. Рассмотрение основных типов гликогенозов. Характеристика особенностей их лечения. Основы предупреждения тяжелой гипогликемии.
реферат, добавлен 21.02.2014Механизм возникновения группы редких заболеваний, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена. Клинические параметры проявления ферментативного состояния человека. Наследственные болезни глаз.
презентация, добавлен 17.10.2015Диагностика и лечение врожденных аномалий метаболизма, клинический полиморфизм заболеваний в различные возрастные периоды. Наследственные заболевания, обусловленные дефектом ферментов орнитинового цикла. Наличие гомозиготной или гетерозиготных мутаций.
статья, добавлен 01.03.2019Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 07.02.2012Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии. Формы и симптомокомплекс гомоцистинурии. Наследственные нарушения обмена триптофана. Формы лактазной недостаточности. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Болезни накопления липидов.
курсовая работа, добавлен 01.01.2014Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
реферат, добавлен 12.12.2022Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Состояние метаболизма углеводов в организме человека. Классификация нарушений углеводного обмена. Синтез и распад гликогена в тканях (гликогенез и гликогенолиз). Аэробный путь прямого окисления глюкозы. Переваривание и всасывание пищевых ферментов.
реферат, добавлен 23.03.2014Хромосомные и наследственные болезни, обусловленные генами. Значение медико-генетического консультирования в профилактике нездоровой наследственности у детей. Перечень факторов, провоцирующих проявление болезни, рекомендации по питанию при заболевании.
реферат, добавлен 22.11.2010Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Предпосылки болезни Пертеса, её патогенез. Симптомы и клиника заболевания. Диагностика и нехирургическое лечение болезни. Лечебная гимнастика для больных, находящихся на скелетном вытяжении и после его снятия. Массаж и электрофорез при болезни Пертеса.
курсовая работа, добавлен 10.05.2016Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Энзимопатия - общее название болезней или патологических состояний, развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо ферментов. Нарушение переваривания и всасывания углеводов, гликогена. Основы метаболизма фруктозы и галактозы.
доклад, добавлен 04.12.2013Методы лечения диффузно-токсического зоба, показания к хирургическому вмешательству. Клиника и диагностика язвенной болезни. Симптомы вегетативной дистонии. Желудочная секреция при язве двенадцатиперстной кишки. Перфорация в свободную брюшную полость.
реферат, добавлен 07.07.2016Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020Понятие кистомы яичника, ее виды (грозные и муцинозные), течение, симптомы, диагностика и способы лечения. Киста как патологическая полость в тканях или органах, имеющая стенку и содержимое. Общая характеристика фолликулярной кисты и кисты желтого тела.
доклад, добавлен 04.11.2011Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
презентация, добавлен 22.09.2014Общая характеристика малярии. Жизненный цикл малярийного паразита. Клинические проявления болезни, патогенез. Симптомы и течение болезни. Диагностика и особенности лечения. Иммунитет, контроль распространения малярии. История открытия этого заболевания.
реферат, добавлен 02.05.2016Саркоидоз как доброкачественное системное заболевание, характеризующееся появлением в органах и тканях неказеинфицированных, без перифокального воспаления эпителиоидно-клеточных гранулем. Этиология и патогенез данного заболевания, схема лечения.
реферат, добавлен 20.04.2023Краткая характеристика болезни Гиршпрунга. Формы недуга в зависимости от присущих больному симптомов. Эпидемиология этиология, патогенез и клиника заболевания. Диагностика болезни, подготовка больного к ирригоскопии. Анализ лечения болезни Гиршпрунга.
реферат, добавлен 16.11.2015ВИЧ-инфекция как медленно прогрессирующее инфекционное заболевание, возникающее вследствие заражения вирусом иммунодефицита человека. Его этиология, пути инфицирования и источники заболевания. Патогенез ВИЧ-инфекции, симптомы и способы лечения болезни.
реферат, добавлен 06.12.2015Эзофагеальные и экстраэзофагеальные симптомы гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Факторы, способствующие гипотензии нижнего эзофагеального сфинктера. Монреальская классификация, симптомы тревоги. Противопоказания к эмпирической терапии заболевания.
статья, добавлен 03.03.2020