Взаимосвязь здоровья и наследственности
Постановка диагноза наследственной болезни как важная задача генетического консультирования. Изучение генных дефектов обмена веществ. Анализ ферментопатии и гемофилии. Требования крайней осторожности при отборе заболеваний для проведения генной терапии.
Подобные документы
Определение ишемической болезни сердца, гипертонической болезни и сосудистой дистонии. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов и сопутствующих заболеваний. Диагностика внутренних органов, постановка диагноза и разработка методов лечения.
история болезни, добавлен 28.06.2016- 27. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014 Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Понятие и клиническая картина поздней спаечной болезни, предпосылки ее развития и симптоматика. План и этапы проведения обследования, анализ полученных результатов. Постановка предварительного и окончательного диагноза, разработка схемы лечения болезни.
история болезни, добавлен 14.09.2016Понятие и общая характеристика гемофилии, предпосылки и факторы развития данного заболевания. Генетические типы и их отличительные признаки: классическая, болезнь Кристмаса и фон Виллебранда. Клинические синдромы гемофилии и подходы к лечению болезни.
реферат, добавлен 01.10.2015Специфика лечения и профилактики наследственных болезней. Этические дилеммы евгеники и вырождения народа. Моральные аспекты генной терапии и консультирования. Разработка методов генетической диагностики. Проблемы конфиденциальности информации о родителях.
реферат, добавлен 11.04.2016Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
реферат, добавлен 03.07.2010Этиопатогенез, клинические признаки наследственных ферментопатий, основные методы коррекции. Ферментопатии, обусловленные нарушением синтеза мочевины. Аномалии обмена тирозина и аминокислот, содержащих серу. Основные клинические проявления альбинизма.
методичка, добавлен 18.10.2012Изучение популяционных различий наследования генных заболеваний человека, для представления мутационного процесса создающего новые аллели. Анализ особенностей человеческой популяции, популяционной генетики, мутационного процесса, естественного отбора.
реферат, добавлен 20.02.2019Планирование семьи и репродуктивное здоровье. Для чего нужно планирование семьи и его важность. Цель и суть медико-генетического консультирования. Основы репродуктивного здоровья. Выбор времени зачатия. Снижение груза патологической наследственности.
статья, добавлен 11.03.2019Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.
доклад, добавлен 12.03.2019Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии. Формы и симптомокомплекс гомоцистинурии. Наследственные нарушения обмена триптофана. Формы лактазной недостаточности. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Болезни накопления липидов.
курсовая работа, добавлен 01.01.2014Описание анамнеза заболевания и жизни. Оценка общего состояния больного. Анализ специальных методов обследования и постановка диагноза. Изучение этиологии и патогенеза язвенной болезни, ее осложнений. Обоснование клинического диагноза, назначение лечения.
история болезни, добавлен 14.12.2014Понятие, общие сведения и перспективы генной терапии, основные стратегии лечения. Спектр возможных для лечения болезней. Пути введения генетической информации больному. Усиление иммунного ответа организма. Средства доставки трансгенов в клетку.
практическая работа, добавлен 18.12.2012Типы наследственности. Анализ причин хромосомных болезней. Понятие трисомии, делеции, моносомии, полиплоидии и дупликации. Перечень заболеваний с преимущественным поражением эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии, эпилепсии и дистонии.
реферат, добавлен 18.01.2011Объективные данные состояния здоровья пациента на момент госпитализации. Постановка и обоснование диагноза: гипертоническая болезнь, осложненная гипертоническим кризом. Результаты лабораторных, инструментальных и других специальных методов исследования.
история болезни, добавлен 11.01.2016Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015Характеристика воспалительных заболеваний кишечника. Классификация внекишечных проявлений. Установление диагноза болезни Крона и выявление почечного амилоидоза. Оценка резистентности нефротического синдрома. Проведение заместительной почечной терапии.
статья, добавлен 16.03.2021Место современных технологий в терапии пациентов с рассеянным склерозом. Стратегии формулировки корректного диагноза демиелинизирующих заболеваний головного мозга и их категоризация. Патологическое состояние больных, методы лечения основных видов болезни.
статья, добавлен 20.03.2021Рассмотрение соотносительной роли наследственности и среды в возникновении аллергических заболеваний. Изучение ассоциаций мультифакториальных заболеваний с определенными генами. Кластеризация поллиноза, связанная с общностью АГ и сезонностью проявления.
статья, добавлен 28.12.2017Разработка новых эффективных методов генной и клеточной терапии для лечения сердечно-сосудистых заболеваний. Эффективность аутотрасплантации стволовых клеток-предшественников для стимуляции ангио- и миогенеза у больных с сердечной недостаточностью.
автореферат, добавлен 24.12.2017- 49. Генные болезни
Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.
реферат, добавлен 08.01.2017 Определение частоты встречаемости заболеваний крайней плоти у детей в различные возрастные периоды. Оценка влияния социально-средовых и медико-биологических факторов на заболевания крайней плоти у детей. Разработка алгоритма тактики ведения больных.
автореферат, добавлен 24.11.2017