Взаимосвязь здоровья и наследственности
Постановка диагноза наследственной болезни как важная задача генетического консультирования. Изучение генных дефектов обмена веществ. Анализ ферментопатии и гемофилии. Требования крайней осторожности при отборе заболеваний для проведения генной терапии.
Подобные документы
Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования. Показания для цитогенетического обследования больного. Основные этапы медико-генетического консультирования. Предупреждение рождения больного ребенка. Профилактика интеллектуальных нарушений.
реферат, добавлен 12.05.2013Общая характеристика гемофилии как наследственного заболевания, причины её возникновения и симптомы. Формы гемофилии в зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови. Особенности диагностики, профилактики и лечения гемофилии у детей.
реферат, добавлен 05.11.2015Основные жалобы больного при поступлении. Данные общего осмотра. Дифференциация диагностики гемофилии с болезнью Вилебранда, гемофилией В и гемофилией С. Обоснование постановки клинического диагноза. Разработка плана лечения. Дневник состояния больного.
история болезни, добавлен 15.09.2014Изменения нуклеотидных последовательностей ДНК. Особенности видов генных мутаций. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Понятие рекона. Функциональная классификация генных мутаций. Механизмы, снижающие неблагоприятный эффект от них.
реферат, добавлен 05.07.2010Сочетание процессов катаболизма и анаболизма в процессе обмена веществ. Общие закономерности обмена веществ у детей. Особенности энергетического обмена в различные периоды детства. Анализ механизмов термогенеза и терморегуляции в детском возрасте.
реферат, добавлен 24.11.2015Патогенез и патологическая анатомия лепры (проказы) - хронической генерализованной болезни, поражающая преимущественно кожу и нервную систему (периферические нервы). Симптомы и течение заболевания, постановка диагноза и дифференциального диагноза.
реферат, добавлен 23.03.2020Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 15.09.2014Рассмотрение понятия обмена веществ (метаболизма). Определение пластической и энергетической роли питательных веществ. Анализ значения минеральных веществ и микроэлементов для организма. Изучение специфически-динамического действия питательных веществ.
реферат, добавлен 17.05.2021Необходимость тщательного анализа каждого случая применения до- или во время беременности различных фармпрепаратов. Особенности акушерско-гинекологического и медико-генетического консультирования беременных, подвергшихся воздействиям препаратами.
статья, добавлен 29.03.2014Анамнез заболевания пациента, который общался с другом, приехавшим из Италии. Эпидемиологический анамнез. Анализ результаты осмотра участковым терапевтом. Данные обследования в условиях стационара. Постановка диагноза коронавирусная инфекция CОVID-19.
история болезни, добавлен 15.04.2020Действие радиации на человека. Патогенез лучевой болезни. Критерии классификации степеней тяжести хронической лучевой болезни. Патологоанатомическая и клиническая картина. Постановка диагноза и методы лечения. Экспертиза трудоспособности и профилактика.
реферат, добавлен 02.03.2010Лизосомные болезни накопления – название группы редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Патология обмена кислых гликозаминогликанов, которые вызваны дефицитным количеством лизосомных ферментов.
статья, добавлен 10.03.2019- 91. Виды питания
Питание как важная составная часть обмена веществ в организме человека. Ошибки в структуре питания - одна из причин тяжелых заболеваний. Особенности рационального, вегетарианского и раздельного питания. Структура потребления, свойства, состав и вкус пищи.
реферат, добавлен 29.08.2014 Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 20.03.2017Изучение классификации витаминов - низкомолекулярных органических соединений, необходимых в незначительных количествах для нормального обмена веществ и жизнедеятельности живых организмов. Рассмотрение водорастворимых витаминов. Анализ обмена белка.
реферат, добавлен 30.04.2016Свойства и основные функции базофил. Наследственные нарушения свертываемости крови. Общая характеристика гемофилии А и В. Многопрофильная помощь при гемофилии. Общие принципы лечения. Симптомы и лечение болезни Виллебранда. Развитие аллергических реакций.
контрольная работа, добавлен 25.11.2013Жалобы больной при поступлении в стационар. Данные обследования органов и систем пациента, лабораторных и инструментальных исследований. Постановка диагноза, этиопатогенез заболевания. Методика комплексной терапии язвенной болезни 12-перстной кишки.
история болезни, добавлен 15.06.2012Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.
презентация, добавлен 04.12.2015Обследование пациента и диагностирование заболевания. Жалобы пациента, развитие и протекание болезни, результаты обследования. Постановка клинического диагноза. Операция Троянова-Тренделенбурга. Составление диагноза и его лечение, прогнозирование риска.
история болезни, добавлен 10.04.2016Стволовые клетки – недифференцированные, незрелые клеточные гены, имеющиеся во всех многоклеточных организмах. Рассмотрение современных проблем генной терапии. Основные свойства, классификация стволовых клетках. Операции пересаживания генных нейронов.
реферат, добавлен 09.09.2015Функции пищеварительной системы в нашем организме. Причины и виды заболеваний желудка и двенадцатиперстной кишки. Влияние наследственной предрасположенности и образа жизни. Основные симптомы и признаки язвенной болезни. Лечение в период обострения.
реферат, добавлен 25.12.2013Диагностика и лечение заболеваний, которые имеют сочетанные формы. Анализ последствий обострения хронических форм желчнокаменной болезни и осложнений билиарной патологии. Увеличение риска ишемической болезни сердца в виде инсультов и инфарктов миокарда.
статья, добавлен 28.06.2021