Цитогенетические методы диагностики наследственных заболеваний
Главный анализ начала развития цитогенетики. Особенность диагностики наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Характеристика изучения нормального кариотипа личности. Основные методы цитогенетического исследования.
Подобные документы
Анализ лабораторных и инструментальных методов диагностики заболеваний желудочно-кишечного тракта. Характеристика использования инструментальных методов исследования при заболеваниях желудочно-кишечного тракта. Рентгенологические методы исследования.
учебное пособие, добавлен 30.03.2020Понятие генетического груза. Виды изменчивости организмов под воздействием различных факторов. "Мутационная теория" Г. де Фриза. Роль наследственности и среды в патогенезе заболеваний. Трудности диагностики наследственных болезней, основные методы.
реферат, добавлен 06.12.2009Маски наследственных рахитоподобных заболеваний как причины врачебных ошибок. Врачебные ошибки в диагностике наследственных органических ацидемий у детей. Низкая эффективность лечения ребенка с метилмалоновой эпидемией как результат поздней диагностики.
реферат, добавлен 11.12.2018Характеристика кишечника, диагностические методы исследования. Рентгенологическое, эндоскопическое и макроскопическое исследование кала. Причины возникновения заболеваний кишечника. Диагностика болезней кишечника, локализация боли и жалобы пациентов.
реферат, добавлен 07.10.2010Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017Статья посвящена внутриутробной диагностике генетических заболеваний плода. Разновидности генетических заболеваний. Приведены методы диагностики с описанием. Врождённые и приобретённые отклонения. Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом.
статья, добавлен 31.08.2021Методы проведения морфологического исследования заболеваний печени в детском возрасте. Ознакомление с методами диагностики неинфекционных и наследственных нарушений. Этиология лекарственного гепатита и метаболизма печени. Течение синдрома Жильбера.
презентация, добавлен 26.04.2016Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019Анализ родословных и определение типа наследования. Использование цитогенетического метода для изучения нормального кариотипа человека. Генеалогический метод как наиболее универсальный метод в медицинской генетике. Описание близнецового метода.
реферат, добавлен 06.04.2012Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.
статья, добавлен 22.03.2019Диагностика аллергических заболеваний. Нозологическая и патогенетическая диагностика. Этиологическая диагностика: тесты диагностики in vivo, in vitro. Условия формирования аллергических заболеваний, принципы лечения. Исключение причинного фактора.
реферат, добавлен 19.04.2023Анализ изучения наследственных факторов и взаимосвязей наследственных заболеваний соединительной ткани и сердечно-сосудистой системы, ассоциируемых с аритмиями. Исследование ассоциированности выявленных дисморфий с различными нарушениями ритма сердца.
статья, добавлен 29.04.2019Суть отражения у потомков биологического сходства с родителями. Основные группы наследственных заболеваний. Профилактика и лечение потомственных болезней. Анализ применения методов терапии. Государственная политика в области профилактических пороков.
реферат, добавлен 19.03.2015Сущность неонатального скрининга. Исследование крови методом тандемной масс-спектрометрии. Список дополнительных 11 заболеваний. Сроки проведения диагностики. Описание симптомов ряда наиболее распространенных врожденных наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 27.05.2015Характеристика скрининга новорожденных как массовой программы по выявлению наследственных заболеваний. Изучение распространенных генетических заболеваний: врождённый гипотиреоз, фенилкетонурия. Анализ статистических данных заболеваемости в России.
курсовая работа, добавлен 25.05.2015Особенность устранения причины возникновения заболевания на генетическом уровне. Характеристика лечения наследственных и ненаследственных заболеваний. Основные методы генной терапии опухолей. Создание векторных конструкций на базе различных вирусов.
презентация, добавлен 21.10.2018Причины распространенности заболеваний передающихся половым путем (ЗППП). Наиболее надежные современные методы лабораторной диагностики инфекций. Полимеразная цепная реакция, иммуноферментный анализ, реакция пассивной или непрямой гемагглютинации.
презентация, добавлен 26.01.2015Принципы клинической диагностики инфекционных заболеваний. Исследование популяции патогенных микроорганизмов. Современные медицинские методы микробиологической диагностики туберкулеза, лепры, шанкра, мелиоидоза, бруцеллеза, туляремии, токсоплазмоза.
презентация, добавлен 13.09.2015Классификация наследственных заболеваний: генные, хромосомные и полигенные. Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Профилактика наследственных болезней на фенотипическом и генотипическом уровнях. Химические и биологические мутагены.
презентация, добавлен 25.11.2013Основные синдромы заболеваний желудочно-кишечного тракта и болезней печени, особенности их лабораторной диагностики и методы исследования. Классификация, основные понятия, первые симптомы наличия болезни и существующий перечень возможного лечения.
курс лекций, добавлен 11.03.2014Современные методы диагностики инфекционных заболеваний. Преимущества использования протеомных методов исследований для выявления маркеров (выявление белков с измененным уровнем экспрессии), своевременной диагностики и лечения инфекционных заболеваний.
статья, добавлен 08.10.2020Принципы диагностики инфекционных заболеваний. Основные методы применяемые при лабораторной диагностике: микробиологический, бактериологический, иммунологический, серологические реакции и другие. Иммунологические методы с применением химических меток.
статья, добавлен 25.04.2018Значение обследования для диагностики гинекологических заболеваний. Методы объективного исследования. Этиология, терапия и профилактика различных заболеваний женских половых органов. Клиническое течение беременности и родов. Аномалии развития плода.
курс лекций, добавлен 26.01.2014