Цитогенетические методы диагностики наследственных заболеваний
Главный анализ начала развития цитогенетики. Особенность диагностики наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Характеристика изучения нормального кариотипа личности. Основные методы цитогенетического исследования.
Подобные документы
Сущность основных методов медико-генетической практики. Классификация методов в зависимости от степени их использования в диагностике. Характеристика популяционно-статистического, цитогенетического, клинико-генеалогического, близнецового методов.
курсовая работа, добавлен 03.05.2019Классификация органов репродуктивной системы. Симптомы венерических заболеваний. Основные признаки гинекологических болезней, способы их диагностики. Характеристика заболеваний мужской половой системы. Особенности их исследования и способы диагностики.
презентация, добавлен 18.04.2016Особенность предотвращения рождения детей с тяжелыми некоррегируемыми пороками развития с помощью пренатальной диагностики. Характеристика распределения нарушений кариотипа среди обследованных образцов амниотической жидкости с выявленными отклонениями.
статья, добавлен 27.07.2016Дифференциально-диагностические признаки поражений клиновидной пазухи и окружающих анатомических образований при воспалительных изменениях. Совершенствование диагностики подобных заболеваний, эффективность эндоназальной эндоскопической сфенотомии.
автореферат, добавлен 25.07.2018Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016Изучение причины врожденных дефектов органа зрения и близлежащих структур. Рассмотрение преимуществ диагностики аномалий развития черепа плода. Охарактеризованы особенности определения маркеров глубоко инвалидизирующих наследственных заболеваний.
статья, добавлен 16.03.2019Анализ взаимосвязи мутационного процесса и наследственного заболевания. Оценка факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата. Определение основных методов лечения. Анализ способов профилактики наследственных и врожденных пороков развития.
реферат, добавлен 11.05.2016Анализ состояния современных методов диагностики, лечения и прогнозирования стоматологических заболеваний хирургического профиля. Характеристика процедуры выбора рациональной тактики лечения стоматологических заболеваний с введением превентивных мер.
автореферат, добавлен 24.01.2018Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Рассмотрение понятия "хромосомные болезни". Определение методов, которые используют для диагностики врождённых пороков развития, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Рассмотрение основных принципов диагностики хромосомных заболеваний.
реферат, добавлен 20.02.2019Понятие и общая характеристика митохондриальных болезней (цитопатий). Обобщенная современная классификация митохондриальных заболеваний, причины их возникновения, особенности диагностики и лечения. Типы наследственных митохондриальных расстройств.
реферат, добавлен 18.03.2018Анализ вопросов этиологии, патогенеза, клинических особенностей и диагностики различных форм наследственных полиневропатий. Характеристика роли наследственных полиневропатий в формировании задержки статокинетического развития детей раннего возраста.
статья, добавлен 19.11.2017Методы исследования СЖ (сиалография, сиалосонография, компьютерная томография слюнных желёз и др.), позволяющие выявить ту или иную форму патологии. Совершенствование методов диагностики заболеваний слюнных желёз. Оценка эффективности МСКТ-сиалографии.
автореферат, добавлен 29.11.2017Диагностические исследования головного и спинного мозга с помощью нейрорентгенологии. Методы современной диагностики заболеваний ЦНС: рентгенография, краниография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, миелография, ангиография.
реферат, добавлен 02.04.2014Методы визуального (очагового) уплотнения легочной ткани. Диагностика врожденных бронхолегочных заболеваний у детей. Хроническая дыхательная недостаточность. Нативные рентгенологические методики. Особенности патологии легких и плевры у новорожденных детей
презентация, добавлен 23.12.2015Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Прогнозирование риска развития жизнеугрожающих состояний и внезапной смерти при нарушениях сердечного ритма, принципы профилактики. Клинические проявления синдрома Бругада. Описание современных методик диагностики и лечения наследственных заболеваний.
статья, добавлен 01.03.2019Диагностика заболеваний печени по результатам мониторинга состояния больного путем изучения его биохимического анализа крови. Проблемы современных способов диагностирования. Полное или частичное внедрение автоматизированных систем диагностики заболеваний.
реферат, добавлен 28.05.2015Этиология и эпидемиология, классификация, патогенез и клиническая картина гинекологических заболеваний: эндометрит, параметрит, сальпингоофорит, пельвиоперитонит. Порядок диагностики заболеваний, методы исследования, схема лечения и меры профилактики.
курсовая работа, добавлен 12.10.2011Идентификация гена муковисцидоза. Причины моногенных наследственных болезней. Разработка методов ДНК диагностики врожденных пороков. Признаки микроделеционных синдромов. Хромосомный микроматричный анализ. Классификация мультифакториальных заболеваний.
презентация, добавлен 09.03.2017Рентгенологические методы исследования мочевыделительной системы. Компьютерная и магнитно-резонансная томография. Лучевые методы исследования в диагностике опухолей и кист почек и мочевого пузыря. Ультразвуковая диагностика урологических заболеваний.
реферат, добавлен 23.11.2019Использование инструментальных методов для диагностики "пахнущих" заболеваний в современной медицине. Применение лабораторных животных для диагностики таких заболеваний, как сахарный диабет, эпилепсия, онкология, коронавирусная инфекция Covid-19.
статья, добавлен 15.06.2023Выяснение этиологических факторов, способствующих возникновению дерматоза. Методы исследования кожи для установления дерматологического диагноза. Проведение лабораторной диагностики демодикоза. Микроскопическая картина фавусного поражения волос.
реферат, добавлен 05.11.2019Медицинские последствия "груза" наследственной патологии у человека. Группы степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний. Основные позиции планирования деторождения. Виды скрининга в стенах роддома и их расшифровка.
статья, добавлен 01.03.2019