Наследственные заболевания человека и их лечение
Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
Подобные документы
Наследственные болезни обмена (НБО) как одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека. Применение новых технологий диагностики для раннего выявления НБО. Внедрение новых хромато-масс-спектрометрических технологий.
статья, добавлен 15.02.2019Место наследственных заболевания нервной системы в структуре наследственной патологии человека. Особенности патогенеза первичных и вторичных миодистрофий. Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.
реферат, добавлен 27.05.2014Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020Особенности протекания легкой формы кессонной болезни, заболевания средней тяжести и тяжелой формы. Способы борьбы с кессонной болезнью. Лечение декомпрессионной болезни. Стадии развития и профилактика шумовой болезни. Специфическое действие шума.
презентация, добавлен 06.05.2024Хромосомные болезни у новорождённых, механизмы нарушений. Классификация хромосомных болезней по типу мутаций. Возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения. Избыток хромосомного материала при триплоидии.
реферат, добавлен 07.06.2015Обзор этиологически гетерогенной группы нарушений, в происхождении которых принимают участие как наследственные, так и средовые факторы. Анализ ахондроплазии, миопатии Дюшенна, болезни Альберс-Шенберга, синдактилии, полидактилии и синдрома Клиппеля-Фейля.
статья, добавлен 10.03.2019Предпосылки болезни Пертеса, её патогенез. Симптомы и клиника заболевания. Диагностика и нехирургическое лечение болезни. Лечебная гимнастика для больных, находящихся на скелетном вытяжении и после его снятия. Массаж и электрофорез при болезни Пертеса.
курсовая работа, добавлен 10.05.2016Исследование генетических аспектов ретинобластомы, злокачественной опухоли сетчатки у детей, с акцентом на мутации гена RB1 и их роль в развитии заболевания. Наследственные и спорадические формы, молекулярные пути, эпигенетические изменения и мутации.
статья, добавлен 12.12.2024Типы наследственности у человека. Описание основных видов наследственных заболеваний: хромосомных, обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной, пищеварительной и нервной систем, нарушение глаз, функций почек и крови.
презентация, добавлен 29.11.2015Свойства и основные функции базофил. Наследственные нарушения свертываемости крови. Общая характеристика гемофилии А и В. Многопрофильная помощь при гемофилии. Общие принципы лечения. Симптомы и лечение болезни Виллебранда. Развитие аллергических реакций.
контрольная работа, добавлен 25.11.2013Понятие и характеристика гипертонической болезни. Факторы возникновения и стадии развития заболевания. Роль наследственных факторов в патогенезе гипертонической болезни. Морфологические изменения, характер течения и лечение злокачественной гипертензии.
реферат, добавлен 31.10.2015Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности. Влияние факторов внешней среды на проявление мутантных генов. Терапия биохимических дефектов замещением дефицитного в организме фермента или нормальным конечным продуктом.
реферат, добавлен 23.11.2013Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Синдромы, связанные с числовыми и структурными изменениями половых хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром "кошачьего крика".
реферат, добавлен 17.02.2023- 90. Проблемы коклюша
Современное состояние проблемы коклюша. Источники заражения, механизм, пути передачи и факторы защиты человека от инфекций. Цикличность инфекционной болезни, лечение и профилактика заболевания. Противоэпидемические мероприятия в очаге заболевания.
дипломная работа, добавлен 07.08.2013 Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015Исследование механизма нарушений развития при хромосомных болезнях. Виды генетических эффектов. Обзор классификации хромосомных болезней. Особенности дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом трисомии-X.
реферат, добавлен 15.11.2013Профилактические мероприятия по предупреждению ветряной оспы - острой вирусная антропонозной инфекционной болезни с аэрозольным механизмом передачи возбудителя. Диагностика заболевания по клиническим и эпидемиологическим данным, его клиника и лечение.
реферат, добавлен 26.12.2016Изложение истории исследования сахарного диабета, описание типов заболевания, этиология и патогенез, диагностика и способы лечения, распространение заболевания в Республике Беларусь. Анализ факторов, влияющих на частоту возникновения заболевания.
реферат, добавлен 24.11.2020Общая характеристика болезней органов кровообращения. Принципы лечения и уход за больными. Основные симптомы инфаркта миокарда. Способы лечения и ухода за больным. Способы профилактики. Признаки гипертонической болезни. Причины обморока, способы лечения.
контрольная работа, добавлен 19.01.2017Болезни, связанные с мутациями прионного гена. Атрофия головного мозга. Переход белка в прионное состояние. Цепная реакция, в ходе которой образуется огромное количество неправильно свёрнутых молекул. Инфекционные, спорадические и наследственные формы.
реферат, добавлен 24.03.2014- 97. Инфекция ВИЧ
Краткие исторические сведения о вирусе иммунодефицита человека (ВИЧ), возбудитель и эпидемиология заболевания. Основные способы передачи инфекции, патогенез, особенности течения и лечение болезни. Возникновение синдрома приобретенного иммунного дефицита.
реферат, добавлен 06.09.2010 Особенности поражения центральной нервной системы при фенилкетонурии. Превращение фенилаланина при фенилкетонурии. Географическое распространение и частота появления фенилкетонурии. Генетические причины, симптомы, профилактика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 22.01.2017Анамнез жизни и заболевания животного (собаки). Клиническое исследование состояния организма. Течение и лечение болезни. Обоснование диагноза - трихоцефалез. Симптомы болезни и патологоанатомические изменения. Лечение и профилактика заболевания.
курсовая работа, добавлен 29.09.2023- 100. Болезнь Помпе
Характеристика болезни Помпе, анализ её классической и неклассической формы. Протекание болезни у взрослых и у детей. Диагностические проявления болезни Помпе. Эффективность препарата Майозайм для лечения болезни Помпе. Процесс лечения заболевания.
реферат, добавлен 22.05.2016