Наследственные заболевания человека и их лечение
Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
Подобные документы
Диагностика и лечение врожденных аномалий метаболизма, клинический полиморфизм заболеваний в различные возрастные периоды. Наследственные заболевания, обусловленные дефектом ферментов орнитинового цикла. Наличие гомозиготной или гетерозиготных мутаций.
статья, добавлен 01.03.2019Наследственные моногенные мутации или приобретенный генез, возникший при воздействии на плод тератогенных факторов - причины дисплазии соединительной ткани. Оценка значимости фенотипических признаков в определении степени тяжести данного заболевания.
статья, добавлен 13.01.2021- 103. Геномные мутации
Характеристика видов геномных мутаций - гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных. Мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 10.11.2019 Радиационное излучение как причина лучевой болезни. Развитие и лечение хронической лучевой болезни. Патологоанатомическая и клиническая картины заболевания. Диагностика и профилактика. Противопоказания для приема на работу с радиоактивными веществами.
реферат, добавлен 28.03.2016Этиопатогенез, клинические признаки наследственных ферментопатий, основные методы коррекции. Ферментопатии, обусловленные нарушением синтеза мочевины. Аномалии обмена тирозина и аминокислот, содержащих серу. Основные клинические проявления альбинизма.
методичка, добавлен 18.10.2012Наследственные метаболические заболевания ЦНС. Этиологические группы паркинсонизма. Дискуссии о природе, единстве и гетерогенности нозологических форм ЭПР. Исследования генетических основ экстрапирамидных заболеваний. Семейные формы болезни Паркинсона.
статья, добавлен 16.02.2014Болезнь Шляттера как асептическое разрушение бугристости и ядра большеберцовой кости. Клинические симптомы и течение болезни. Причины и факторы заболевания. Способы диагностики, амбулаторное консервативное лечение, использование средств физиотерапии.
реферат, добавлен 26.10.2015Характеристика болезни Паркинсона как хронического прогрессирующего заболевания головного мозга с дегенерацией нигростриарных нейронов и нарушением функции базальных ганглиев. Этиология и патогенез болезни Паркинсона. Классификация и лечение болезни.
реферат, добавлен 04.10.2020Причины болезней органов дыхания: лекарственные препараты, пищевые аллергены, пыльца растений, споры грибов и др. Меры профилактики заболевания бронхиальной астмой. Способы передачи туберкулеза и основные факторы, способствующие развитию заболевания.
презентация, добавлен 02.06.2016Исследование понятий о наследственности, генах и хромосомах. Изменчивость генетического материала. Наследственные болезни, их диагностика и лечение. Государственная программа раннего выявления заболеваний для предупреждения рождения инвалидов с детства.
доклад, добавлен 23.11.2010Психические болезни, или расстройства психической деятельности человека, и обоснование их природы нарушениями работы головного мозга. Интоксикации, травмы головы, болезни внутренних органов, инфекции как причины их возникновения. Симптомы и психогигиена.
реферат, добавлен 14.11.2014Рассмотрение основных принципов медикаментозного лечения гипертонической болезни. Проблема определения причин повышенного артериального давления. Факторы риска развития гипертонической болезни. Патогенез, диагностика, лечение и профилактика заболевания.
курсовая работа, добавлен 08.03.2022Понятие, механизмы передачи и симптомы малярии. Факторы и риски болезни. Распространение малярии в мире. Диагностика болезни и ситуация заболеваемости по Украине. Лечение малярии и история появления первой вакцины от заболевания. Малярия при беременности.
презентация, добавлен 24.04.2016Определение менингококковой инфекции, ее этиология. Характеристика возбудителя болезни - менингококка. Способы передачи инфекции, наиболее уязвимые категории. Патогенез менингококковой инфекции, ее клинические проявления. Диагностика и лечение болезни.
презентация, добавлен 02.03.2014Процесс передачи генетической информации. Экспрессия гена и ее регуляция. Генетические дефекты и эндокринные болезни. Молекулярные основы патогенеза эндокринных опухолей. Задержка роста, обусловленная дефицитом гонадотропных, СТГ, ТТГ и АКТГ гормонов.
реферат, добавлен 03.07.2010Исследование последовательности проявления отдельных симптомов болезни. Анализ причин заболевания и наличия провоцирующих факторов. Рассмотрение характера применявшейся ранее терапии и её эффективности. Характеристика аспектов общих проявления болезни.
методичка, добавлен 11.11.2013- 117. Алеутская болезнь
Раскрытие определения болезни. Историческая справка и степень опасности алеутской болезни, диагностирование инфекции. Анализ патогенеза, протекания болезни и её клинического проявления, а так же способов профилактики, лечения и борьбы с болезнью.
реферат, добавлен 22.04.2014 Морфологическая и функциональная эволюция нервной системы. Ее заболевания: сосудистые, инфекционные, хронически прогрессирующие, наследственные, травматические патологии. Понятие о "симптоме" и "синдроме". Этапы психомоторного и речевого развитие ребенка.
реферат, добавлен 09.06.2014Исторический аспект холелитиаза. Классификация, симптомы, причины желчнокаменной болезни. Диагностика желчнокаменной болезни. Лечение, осложнения и последствия желчнокаменной болезни. Роль медицинской сестры в лечении пациентов с желчекаменной болезнью.
курсовая работа, добавлен 30.07.2017- 120. Хромосомные болезни
Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011 Особенность проведения анамнеза настоящего заболевания. Анализ исследования органов дыхания, кровообращения и пищеварения. Общие принципы лечения и профилактика болезни Пертеса. Применение лечебной гимнастики, массажа и физиотерапевтических процедур.
история болезни, добавлен 06.12.2015Анализ определения наследственных заболеваний соединительной ткани, при которых отмечаются сочетанные поражения нервной системы, опорно-двигательного аппарата, внутренних органов и глаз. Характеристика синдрома ломких костей, голубых склер и глухоты.
реферат, добавлен 19.06.2024Общая характеристика желчнокаменной болезни, ее этиологии и патогенеза. Анализ факторов, способствующих развитию заболевания. Описание стадий развития болезни, а также клинической картины. Анализ методов диагностики и лечения желчнокаменной болезни.
презентация, добавлен 09.04.2016Рассмотрение факторов, способствующих прогрессированию болезни Альцгеймера. Определение эффективности лечения болезни Альцгеймера интраназальным инсулином. Нарушение передачи сигналов инсулина и деградация при диабете. Чувствительность мозга к инсулину.
статья, добавлен 29.06.2020- 125. Инфекционные болезни
Понятие инфекционных болезней. Классификация основных инфекционных болезней человека. Тяжесть течения, клинические особенности и исход инфекционной болезни, понятие инкубационного периода. Профилактика инфекционных заболеваний, типы иммунитетов человека.
реферат, добавлен 07.01.2016