Скринінг мутантних варіантів екзонів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу
Аналіз розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу – денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу. Спектр мутацій гена фенілаланінгідроксилази.
Подобные документы
Дослідження дискримінаційної здатності та ефективності алгоритмів BOADICEA, Penn II, Myriad та Манчестерської бальної системи щодо прогнозування ризику BRCA1 та BRCA2 генетичних мутацій у пацієнтів з раком молочної залози та раком яєчників та без нього.
статья, добавлен 30.07.2016Молекулярно-генетическое исследование функционирования полиморфных вариантов гена биотрансформации ксенобиотиков при физических нагрузках. Благоприятное воздействие уменьшения активных форм кислорода, образованных вследствие окислительного стресса.
статья, добавлен 26.12.2015Анализ гаплотипического и нуклеотидного разнообразия проанализированных последовательностей фрагментов гена животного. Изучение генотипической структуры метапопуляций крапчатого суслика в Ульяновской области по разным ядерным маркерам и интрону гена.
статья, добавлен 23.12.2021Распределение ассоциированных с ССЗ Met235Thr и Thr174Met полиморфизмов гена AGT, A1166C аллели рецептора I типа ангиотензиногена-2 (AGT2R1) в подростковых этнических группах населения Республики Адыгея. Частоты ММ, МТ, ТТ генотипов и аллелей гена AGT.
научная работа, добавлен 25.06.2013Ознакомление с причинами изменения скорости функционирования исследуемого фермента. Определение уровня транскриптов гена цитратлиазы и степени метилирования его промотора в щитках кукурузы при прорастании семян. Анализ интенсивности экспрессии гена.
статья, добавлен 13.05.2021Разработка ДНК-белковой вакцины на основе мышиного гена муцина 1. Оценка противоопухолевого эффекта превентивной иммунизации в трансплантируемой и спонтанной моделях рака молочной железы у мышей. Характеристики клеточного ответа на муциновые антигены.
автореферат, добавлен 24.10.2018Выявление связи между -1021C/T с полиморфизмом гена DBH и предрасположенностью к развитию алкогольных психозов. Установление отсутствия отличия частот обсуждаемого генетического маркера между здоровыми донорами и лицами с алкогольными психозами.
статья, добавлен 19.12.2020Исследование экспрессии гена рецептора глюкокортикоидов у серых крыс, селектируемых на агрессивное и доместикационное поведение по отношению к человеку и у потомков самок разного поведения, содержащихся во время беременности на метилобогащенной диете.
статья, добавлен 08.10.2012Дослідження впливу солей важких металів на частково очищену методами висолювання, гель-хроматографії та електрофорезу трипсиноподібну пептидгідролазу личинок дрозофіли. Ефект дії іонів металів на протеолітичну систему травлення на рівні живого організму.
статья, добавлен 21.02.2017Анализ частоты аллелей и генотипов инсерционно-делецийнного полиморфизма гена ингибитора активатора плазминогена 1-го типа в структуре беременных с ожирением и без. Поиск причин генетически обусловленной дисрегуляции фибринолитической активности крови.
статья, добавлен 17.04.2018Понятие гена, генома. Способы прямого введения гена в клетку. Стадии поглощения постороннего вещества клетками-фагоцитами (фагоцитоз). Использование электропорации для введения молекул ДНК в разные типы клеток. Биолистика как метод трансформации растений.
практическая работа, добавлен 13.02.2016Визначення частоти і спектра мутацій в гені арилсульфатази А та їхнього зв’язку з біохімічними показниками в родинах високого ризику метахроматичної лейкодистрофії в Україні. Стратегії молекулярно-генетичного та біохімічного обстеження таких осіб.
автореферат, добавлен 15.07.2014Создание быстрого и эффективного метода анализа дозы отдельных экзонов гена PARK2 и SNCA на основе полимеразной цепной реакции в реальном времени. Оценка риска развития спорадической болезни Паркинсона у носителей делеций (дупликаций) экзонов гена PARK2.
автореферат, добавлен 24.09.2018Кодування репаративного ферменту, який захищає клітини від токсичного впливу. Розподіл мобільних генетичних елементів у промоторній ділянці гена MGMT людини і у його структурних частинах. Залучення мобільних генетичних елементів до генної регуляції.
статья, добавлен 28.08.2016Исследование методом иммуноблоттинга синтеза двух форм капсидного белка Х-вируса шалота (ХВШ) в корнях и листьях растений шалота. Обсуждение механизма феномена альтернативной экспрессии гена капсидного белка ХВШ. Серологический анализ вирусных белков.
статья, добавлен 23.11.2020Вивчення змін субтипової структури епідемії ВІЛ в окремих регіонах України. Дослідження наявності мутацій в геномах вивчених ізолятів ВІЛ-1 та оцінка зв'язку цих мутацій з формуванням стійкості вірусу до застосовуваних антиретровірусних препаратів.
автореферат, добавлен 20.07.2015Клонування гена інсуліну людини в оточенні різних генетичних елементів і вивчення його функціональної активності в складі різноманітних рекомбінантних плазмід на культурі клітин ссавців і на рівні інтактних тварин. Перевірка рекомбінантної молекули.
автореферат, добавлен 07.01.2014Исследование распределения генотипов и ассоциации полиморфизма Pro72Arg (rs1042522) гена ТР53 с развитием первичной открытоугольной глаукомы в украинской популяции. Анализ полиморфных ДНК-локусов. Характеристика мультипликативной модели наследования.
статья, добавлен 19.04.2018Дослідження порушень регуляції біосинтезу рибофлавіну і асиміляції заліза. Створення та аналіз системи для клонування регуляторного гена RIB83 позитивного типу дії з використанням як реципієнта сконструйованого потрійного мутанта rib1-86 rib81 rib83.
автореферат, добавлен 27.09.2014Влияние экспрессии гетерологичного гена hmg1 в прямой и обратной ориентациях относительно конститутивного промотора CaMV 35S на параметры мезоструктуры листа трансгенных растений табака и их устойчивость к биотрофному фитопатогену Pseudomonas syringae.
статья, добавлен 24.11.2018Дослідження впливу гена Cam, із втраченою функцією на тривалість життя, рухову активність і рівень іонів Ca2+ у дистрофінових мутантів Drosophila melanogaster. Підвищення показників середньої і максимальної тривалості життя у отриманих гібридів.
статья, добавлен 27.07.2016Можливості використання молекулярно-генетичного маркування генів та електрофорезу гліадинової фракції білків. Полімеразна ланцюгова реакція із застосуванням специфічних праймерів та електрофорез білків як достовірний метод ідентифікації транслокацій.
статья, добавлен 26.07.2016Поняття та значення мутацій для еволюції живих організмів. Втрата хромосомою певної ділянки завдяки делеції. Зміна послідовності генів при інверсії. Вивчення ефектів транслокації і дуплікації. Виправлення ушкоджень ДНК за допомогою особливих ферментів.
презентация, добавлен 04.03.2014Мутаційні та рекомбінаційні процеси в природних популяціях Drosophila melanogaster України. Наявність видимих та зчеплених зі статтю мутацій в природних популяціях D. melanogaster. Спектр видимих мутацій в п'яти поколіннях лабораторного розведення ліній.
автореферат, добавлен 26.08.2015Мутації – стійкі зміни генетичного матеріалу, які призводять до змін спадкових ознак організму. Основні положення мутаційної теорії. Види мутацій та їх класифікація. Мутагенні фактори, їх вплив на живі організми. Експеримент з обробки бруньок колхіцином.
презентация, добавлен 16.10.2012