Скринінг мутантних варіантів екзонів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу
Аналіз розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу – денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу. Спектр мутацій гена фенілаланінгідроксилази.
Подобные документы
- 101. Клеточная селекция
Основные методы клеточной селеции. Генетические основы применения культуры клеток растений в селекционных целях. Типы клеточных культур, используемых в селеции. Преимущества метода мутагенеза на уровне клеток. Ограничение функции мутированного гена.
доклад, добавлен 06.08.2017 Дегидроэпиандростерон - гормон, который синтезируется в половых железах и участвует в выработке многих веществ. Измерение для каждого гена количества соответствующих молекул транскрипта, находящихся в клетке - сущность метода транскриптомного анализа.
курсовая работа, добавлен 03.05.2019- 103. Классификация генов. Генные и хромосомные мутации. Понятие о генных, геномных и хромосомных болезнях
Характеристика специфических регуляторных последовательностей ДНК гена, его свойства и классификация. Причины и последствия возникновения спонтанных и индуцированных мутаций, основные мутагенные факторы. Роль мутационной изменчивости в процессе эволюции.
реферат, добавлен 20.11.2011 - 104. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Исследование и характеристика распространенности некоторых мутаций гена CFTR в разных этнических группах коренного населения России. Изучение и анализ возможного модифицирующего влияния ряда генов на клинические проявления муковисцидоза у больных.
автореферат, добавлен 26.12.2017 - 105. Прыгающие гены
Основные законы генетики Менделя. Выводы Мак-Клинток о существовании мобильных контролирующих элементов и их биологическом значении. Мутация гена окраски зерна кукурузы. Типы подвижных элементов: диссоциаторы, активаторы. Первый искусственный транспозон.
реферат, добавлен 22.02.2013 Применение иммунологических методов в биологии. Выделение антигенов и антител. Иммунологический анализ антигенов и антител с помощью меченых реагентов. Обзор способа измерения активности комплемента. Трансгенные животные и направленная доставка гена.
реферат, добавлен 19.01.2017Применение методов лабораторной диагностики сальмонеллеза, полимеразно цепной реакции. Использование ПЦР в сочетании с методом секвенирования для выявления и последующей идентификации Salmonella Enteritidis. Изучение комплиментарности праймеров гена sefA.
статья, добавлен 03.12.2018Зарождение хромосомной теории наследственности: опыты по гибридизации растений, умозрительные гипотезы о природе наследственности и открытие Менделем ее законов, проблема дробимости гена. Генетический контроль синтеза белков. Регуляция генной активности.
реферат, добавлен 02.04.2012Изучение процессов злокачественного перерождения кроветворных клеток и механизмов развития резистентности лейкозных клеток к химиотерапевтическим препаратам. Роль повышенной экспрессии мутантного KIT в выживаемости и чувствительности клеток к препаратам.
статья, добавлен 21.08.2020Анализ ассоциации аллелей зоны риска с показателями индуцированной овуляции. Факторы наследственной предрасположенности к нарушениям природной и стимулированной овуляции. Обзор метода выделения и очистки препаратов ДНК из лейкоцитов периферической крови.
статья, добавлен 24.11.2012Разработка методологии скрининга дифференциального метилирования геномов. Изучение фундаментальных характеристик метиломов злокачественных новообразований. Анализ молекулярной патологии перспективного гена-кандидата на роль супрессора опухолевого роста.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение процесса регуляции экспрессии гена триптофаназы. Рассмотрение основных свойств генетического кода. Регуляция на этапе биосинтеза и сборки компонентов аппарата трансляции, его функционирование. Транс-трансляция и рыбосомный "прыжок" у бактерий.
презентация, добавлен 21.02.2014Анализ генов винограда и близкородственного ортологичного гена MYB114 генома арабидопсиса на GC-состав нуклеотидов, наличие cis-регуляторных элементов и промотерных регионов. Построение кластерного древа для выявления отделения побочных линий генов.
статья, добавлен 19.01.2018Дослідження ефектів, обумовлених введенням плазмідної ДНК з геном АРОА1 людини, на культурі клітин та тваринах. Вплив вмісту гена в плазмі на зниження рівня атеросклеротичного пошкодження тканин органів і кількість тотального холестерину у крові.
автореферат, добавлен 24.07.2014- 115. Геном человека
Сущность и структура генома человека. Строение мобильного элемента гена. Определение полной последовательности нуклеотидов. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) как молекулярная основа генома. Вехи генетики и геномики. Причины полиморфизма ДНК человека.
презентация, добавлен 13.04.2016 Сущность понятия "ген". Аллель как одно из возможных состояний гена. Фенотипическое проявление рецессивных генов. Модель строения молекулы ДНК. Матричный синтез мРНК. Взаимодействие генов, влияние окружающей среды. Прерывистая структура эукариот.
реферат, добавлен 19.12.2010Микробиологический синтез - основа для получения рекомбинантных белков и вакцин. Делеция гена формальдегид дегидрогеназы как механизм, увеличивающий уровень индукции промотора алкоголь оксидазы в метилотрофных дрожжах в ответ на метанол и формиат.
автореферат, добавлен 24.09.2018Молекулярно-біологічні тест-системи для виділення, очистки й ідентифікації дволанцюгових вірусних РНК з рослин та грибів. Амінокислотні послідовності фрагментів гена. Нуклеотидні послідовності внутрішніх трансляційних спейсерів рибосомальних генів.
автореферат, добавлен 28.08.2014История открытия политенных хромосом. Хромомерный рисунок в политенных хромосомах. Метод приготовления давленных микропрепаратов. Построение цитологических карт. Органы, содержащие клетки с политенными хромосомами. Пуфы на политенных хромосомах.
дипломная работа, добавлен 31.01.2018Комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропия и модифицирование как основные типы действия и взаимодействия генов. Описание механизма расщепления генов при доминантном эпистазе. Механизм кумулятивной полимерии. Анализ пенетрантности гена и признака.
учебное пособие, добавлен 03.07.2013Изучение структуры и функции гена и генома живых существ. Организация и характеристика наследственного материала генов про- и эукариот. Строение оперона прокариот: регуляторные элементы, структурные гены. Активатор, промотор, терминатор, стартовый кодон.
курсовая работа, добавлен 20.02.2019Вивчення проблеми клініко-генетичного поліморфізму та поширеності синдрому Ніймеген (NBS) на Заході України. Дослідження алельного поліморфізму промоторної ділянки гена ІL-10, як вірогідного маркера схильності лімфоцитів до онкогенної трансформації.
автореферат, добавлен 28.09.2015История и основы современной генетики. Менделевские законы наследственности. Основные этапы решения генно-инженерной задачи. Генная инженерия в сельском хозяйстве. Генная терапия человека. Физическая природа гена как элемента наследственной информации.
реферат, добавлен 20.12.2010Полное и неполное доминирование. Кодоминирование и комплементарность (новообразование). Эпистаз и полимерия. Множественное действие гена (плейотропность). Цитоплазматическая (материнская) наследственность. Генетика пола, типы наследования признаков.
презентация, добавлен 03.10.2012- 125. Зміни морфофункціональних параметрів еритроцитів периферичної крові при дії фізичних навантажень
Зміни відсоткової кількості морфологічних типів еритроцитів у людей із різним ступенем фізичної підготовки до та після фізичного навантаження субмаксимальної потужності. Показники фізичної працездатності людей із використанням методу велоергометрії.
автореферат, добавлен 29.10.2015