Нейродегенеративне захворювання у новонародженого нез'ясованого генезу (клінічний випадок)
Дослідження рідкісного випадку важкого для діагностики нейроденеративного захорювання у новонародженої дитини. Диференційна діагностика з хворобою Галлервордена-Шпатца та синдромом хореї-акантоцитоза. Порядок встановлення та обґрунтування діагнозу.
Подобные документы
Лікування моногенних захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування, в основі яких лежать дефекти ферментів і транспортних білків, які беруть участь в процесі наднирникового стероїдогенезу. Адреногенітальний синдром: молекулярні механізми розвитку.
статья, добавлен 25.01.2021Ефективність комплексного лікування лімфопроліферативних захворювань. Проблема ускладнень променевої терапії. Ризик кардіоваскулярних ускладнень. Кардіотоксичні ефекти хіміопрепаратів. Розвиток променевих ушкоджень серця при стандартних схемах лікування.
статья, добавлен 27.07.2016Визначення поняття герпетичної інфекції та його виду - гострого герпетичного стоматиту. Етіологія і патогенез герпетичного стоматиту. Огляд клінічної картини захворювання. Диференційна діагностика стоматиту. Особливості місцевого та загального лікування.
учебное пособие, добавлен 30.10.2018Висвітлення основних клінічних аспектів ведення пацієнтів із хронічною хворобою нирок на тлі одностороннього гідронефрозу на сучасному етапі розвитку медицини. Комплексний аналіз ризиків розвитку ускладнень та особливостей протікання захворювання.
статья, добавлен 27.03.2024Особливість підвищення рівня обізнаності лікарів із проблемою діагностики аритмогенної дисплазії правого шлуночка. Форми клінічного перебігу недуги. Характеристика етіології, критеріїв діагностики та методів лікування захворювання серцевого м'яза.
статья, добавлен 26.07.2016Вроджені порушення білірубінового обміну, що переважно мають сімейний характер та викликають найбільше діагностичних труднощів у педіатрів. Клінічний випадок синдрому Дабіна—Джонсона, який маніфестував неонатальною формою і мав перебіг помірної жовтяниці.
статья, добавлен 14.10.2018Необхідність зміни поглядів на діагностику та лікування скронево-нижньощелепних розладів (СНР). Клінічний алгоритм диференційної діагностики. Алгоритм додаткового дослідження пацієнтів з порушенням рухів нижньої щелепи, сформований за органним принципом.
статья, добавлен 13.02.2016Дослідження ефективності та безпечності протизапального препарату рофлуміласту у хворих із загостренням хронічного обструктивного захворювання легенів у поєднанні з ішемічною хворобою серця. Вивчення клінічної симптоматики, показники клітинного імунітету.
статья, добавлен 28.11.2016Характеристика загального стану хворого та лімфатичної, серцево-судинної, дихальної систем. Планування обстеження та результати аналізів. Встановлення та обґрунтування клінічного діагнозу. Проведення оперативного й медикаментозного лікування гангрени.
история болезни, добавлен 13.01.2011Наукове обґрунтування нових підходів до диференційної діагностики сенсоневральної приглухуватості (глухоти) отосклеротичного та неотосклеротичного генезу. Ефективність застосування бісфосфонату фосамакс у лікуванні хворих з кохлеарною формою отосклерозу.
автореферат, добавлен 29.08.2015Особливість виявлення проблем діагностики та лікування муковісцидозу на державному рівні. Характеристика встановлення діагнозу кістозного фіброзу. Аналіз необхідності урядового забезпечення ДНК-діагностики пацієнтів із позитивними потовим тестом.
статья, добавлен 08.02.2017Розкриття механізмів формування й прогресування хронічного обструктивного захворювання легень. Обґрунтування можливості контролю за перебігом захворювання. Негативний вплив бактеріальної колонізації нижніх дихальних шляхів на перебіг і прогресування ХОЗЛ.
автореферат, добавлен 27.07.2015Аналіз етіопатогенетичної суті і клінічного змісту захворювань, включених до складу постхолецистектомічного синдрому, оцінка їх відповідності. Оптимізація алгоритму діагностики, розробка програми диференційованого лікування хворих згідно діагнозу.
автореферат, добавлен 30.08.2014Розповсюдженість, клінічний перебіг запальних процесів урогенітального тракту мікоплазмової й мікстмікоплазмової етіології. Аналіз ефективності методів діагностики мікоплазм, контролю ерадикації після лікування. Комплексний метод імунокорегуючої терапії.
автореферат, добавлен 10.08.2014Вивчення окремих ланок патогенезу сечокам’яної хвороби у домашніх кішок. Інформативність клініко-лабораторної діагностики захворювання. Експериментальне обґрунтування лікувальної ефективності сулодексиду. Дослідження сироватки крові хворих на уролітіаз.
автореферат, добавлен 12.08.2014Визначення співвідношення судинної та психогенної еректильної дисфункції залежно від віку хворих. Вивчення можливості одночасного використання методу реофалографії з оцінкою варіабельності серцевого ритму. Оцінка ефективності трансдермального гелю.
автореферат, добавлен 26.07.2014Особливості клінічного перебігу функціональної диспепсії у дітей в залежності від форми захворювання, характеру морфологічних змін слизової оболонки шлунка, віку дітей й інфікованості H. рylori. Алгоритм диференційної діагностики клінічних форм диспепсії.
автореферат, добавлен 27.07.2015Симптоми есенціального тремору. Медіко-генетичне консультування у випадку ЕТ. Діагностика, побудова та формулювання клінічного діагнозу за чинною класифікацією. Профілактика інвалідності, принципи реабілітації. Характеристика обмеження життєдіяльності.
статья, добавлен 27.05.2020Удосконалення діагностики та якості прогнозування перебігу хронічного обструктивного захворювання легень в поєднанні з гіпертонією шляхом оцінки показників ендотеліальної дисфункції та її впливу на розвиток судинних розладів та гемодинамічних показників.
диссертация, добавлен 26.06.2018Біль у животі як одна з найчастіших скарг пацієнтів із муковісцидозом. Прояв генетичного захворювання при ураженні екзокринних залоз та патологічними абдомінальними синдромами. Перебіг післяопераційного періоду у дитини з гангренозним апендицитом.
статья, добавлен 21.12.2016Паліативна допомога у новонароджених: медико-етичні та фінансово-економічні аспекти. Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії. Проведення складного комплексу неонатальної паліативної допомоги дитині.
статья, добавлен 28.01.2021Дослідження етіології, симптоматики та методів діагностики одонтогенних пухлин – групи доброякісних утворень, виникнення яких пов’язане із розвитком зубної системи. Особливості лікування адамантиноми (амелобластоми) – одонтогенної епітеліальної пухлини.
реферат, добавлен 17.11.2011Аналіз перебігу вагітності, пологів, стану плода і новонародженого при анемії у вагітних з урахуванням характеру і ступеня тяжкості захворювання. Встановлення особливостей змін еритроцитарної ланки гемопоезу та обміну заліза при анемії вагітних.
автореферат, добавлен 11.08.2014Знайомство з особливостями судово-медичної діагностики раптової смерті у випадку ураження провідної системи серця. Аналіз результатів гістохімічних методів дослідження. Проблеми виявлення змін в провідній системі серця при раптовій серцевій смерті.
автореферат, добавлен 22.06.2014Чутливість та специфічність клінічних тестів з діагностики епікондилопатій плечової кістки. Характер сонографічних змін у діагностиці захворювання. Зміни підфасціального тиску при епікондилопатіях плечової кістки та їх роль в патогенезі захворювання.
автореферат, добавлен 28.08.2015